Amiloidosis (amiloidosis): penyebab, gejala, pengobatan

Amiloidosis (amiloidosis, betafibrillosis) adalah penyakit di mana protein disimpan di dalam tubuh. Bergantung pada lokasi plak ini, pasien mengalami gejala yang berbeda - misalnya, jika ginjal terkena, proteinuria dapat terjadi, dan ketika protein menumpuk di antara sel-sel otot jantung - gangguan irama jantung atau gagal jantung. Gejala lain apa dari amiloidosis? Bagaimana pengobatan amiloidosis dan bagaimana prognosis pasien yang akan mengembangkan penyakit ini?

Amiloidosis (amiloidosis, betafibrillosis) bukanlah satu, tetapi benar-benar sekelompok penyakit, penyebutnya yang umum adalah akumulasi endapan protein di antara sel-sel dari berbagai jaringan tubuh.

Protein ini disebut sebagai amiloid, penyakit yang terkait dengan pengendapannya kadang-kadang ditandai tidak hanya dengan nama yang disebutkan di atas, tetapi juga disebut amiloidosis - nama kedua berasal dari fakta bahwa setelah mengobati endapan protein dengan yodium - mirip dengan pati - warnanya kebiruan.

Amiloidosis - karena banyaknya masalah yang dapat menyebabkan kemunculannya - dapat berkembang pada pasien dari segala usia, tetapi biasanya penyakit ini ditemukan pada orang yang berusia di atas 40 tahun.

Amiloidosis (amiloidosis): penyebab

Masalah utama dalam perjalanan amiloidosis adalah akumulasi protein di ruang ekstraseluler - situasi ini merugikan karena pada akhirnya mengganggu fungsi jaringan di mana endapan protein tersebut ditemukan.

Namun, ada penyebab langsung amiloidosis yang berbeda: beberapa amiloidosis pada prinsipnya dapat dianggap penyakit bawaan akibat berbagai mutasi genetik, yang lain dengan amiloidosis kpei diperoleh selama hidup dan terkait dengan berbagai penyakit.

Amiloidosis (amiloidosis): gejala

Untuk waktu yang cukup lama setelah mengembangkan amiloidosis, pasien mungkin tidak menyadarinya sama sekali - gejala amiloidosis, terutama pada tahap awal penyakit, bisa sangat sulit ditangkap.

Gejala pasti amiloidosis bergantung pada organ tempat pembentukan protein abnormal berkembang.

Namun, seiring dengan penumpukan deposit protein yang lebih banyak di antara berbagai sel tubuh, ada lebih banyak gangguan dalam fungsinya, dan dengan demikian pasien mungkin mengalami lebih banyak penyakit.

Salah satu gejala yang mungkin muncul pertama kali adalah pembesaran hati (pembesaran limpa lebih jarang terjadi).

Cukup sering, dalam perjalanan amiloidosis, keterlibatan ginjal terjadi - dalam kasus ini, pasien dapat mengembangkan proteinuria (yang mungkin merupakan masalah tersendiri atau bagian dari sindrom nefrotik), dan akhirnya bahkan menyebabkan gagal ginjal.

Sebaliknya, jika simpanan protein menumpuk di dalam jantung, gejala amiloidosis mungkin aritmia, serta keluhan yang berkaitan dengan gagal jantung progresif.

Secara umum, amiloidosis mungkin juga termasuk:

• pembesaran lidah (gejala yang dianggap cukup karakteristik amiloidosis)
• diare
• penurunan berat badan
• kelemahan, kelelahan
• run-up berdarah di berbagai bagian tubuh (yaitu memar)
• memar di sekitar mata
• sensasi abnormal di tangan dan kaki
• gejala sindrom terowongan karpal

Baca juga: Pseudo-hipoparatiroidisme atau sindrom Albright Sindrom Smith-Lemli-Opitz merupakan penyakit metabolik yang langka. Apakah pengobatan untuk SL ... Fenilketonuria - penyakit metabolik bawaan

Amiloidosis (amiloidosis) - jenis

Jenis amiloidosis yang paling umum adalah amiloidosis primer (AL rantai ringan). Dalam kasusnya, endapan protein terbuat dari rantai ringan imunoglobulin monoklonal dan berkembang dalam perjalanan penyakit yang diklasifikasikan sebagai gammapathy monoklonal (mieloma multipel dapat disebutkan sebagai contoh).

Saat jenis amiloidosis lainnya muncul:

• Amiloidosis sekunder (AA - amiloidosis A, juga dikenal sebagai reaktif) - dalam hal ini ada pengendapan protein, prekursornya adalah SAA - protein fase akut;
  
  Amiloidosis sekunder berkembang sehubungan dengan berbagai penyakit di mana peradangan terjadi - di sini, penyakit yang dapat menyebabkan terjadinya amiloidosis adalah, misalnya, rheumatoid arthritis, lupus eritematosus sistemik atau penyakit Crohn,
  
  individu juga dapat berkembang sehubungan dengan berbagai infeksi (terutama yang bertahan dalam waktu lama; ada kemungkinan amiloidosis juga pada pecandu narkoba yang menyuntikkan narkoba - penyakit dapat berkembang di dalamnya karena infeksi akibat suntikan obat)
  
  
• dialisis amiloidosis (Aβ2M - beta-2-mikroglobulin amiloidosis) - berkembang sehubungan dengan terapi dialisis kronis, dalam kasusnya prekursor amiloid adalah β2-mikroglobulin
  
  
• amiloidosis familial - bentuk amiloidosis yang langka dan ditentukan secara genetik; dapat terjadi sebagai akibat mutasi berbagai gen (misalnya gen untuk transthyretin - protein transpor tiroksin - kemudian penyakit ini disingkat sebagai ATTR - transthyretin amyloidosis)

Selain yang telah disebutkan, penyakit lain, seperti penyakit Alzheimer, penyakit prion, angiopati amiloid serebral, dan amiloidosis kornea familial, juga terkait dengan pengendapan simpanan amiloid.

Amiloidosis (amiloidosis): diagnosis

Gambaran penyakit ini sangat tidak biasa dan sulit dikenali. Untuk alasan ini, orang yang memiliki penyakit yang berpotensi terkait dengan amiloidosis (misalnya RA) harus memberi tahu dokter yang merawatnya tentang penyakit baru yang mereka sadari - kemudian dimungkinkan untuk memulai diagnosis yang akan mengkonfirmasi atau menyingkirkan. amiloidosis.

Jika dicurigai amiloidosis, pertama-tama tes laboratorium dilakukan (misalnya tes urine dengan penilaian konsentrasi protein atau tes protein monoklonal dan rantai ringan imunoglobulin dalam serum darah atau urin).

Namun, konfirmasi akhir bahwa pasien menderita amiloidosis hanya dapat diperoleh setelah biopsi, pemeriksaan mikroskopis bahan yang diperoleh darinya, dan pengamatan endapan protein.

Awalnya, biopsi diambil dari jaringan yang mudah dijangkau (misalnya jaringan adiposa), dan hanya jika benar-benar diperlukan, bahan diambil dari organ lain, misalnya dari ginjal atau hati.

Amiloidosis (amiloidosis): pengobatan

Metode pengobatan amiloidosis tergantung pada bentuk pasti penyakit yang diderita pasien. Ketika seorang pasien menderita amiloidosis primer, kemoterapi dan transplantasi sumsum tulang digunakan terutama.

• Bagaimana cara kerja kemoterapi?
• Transplantasi sumsum tulang: indikasi, tentu saja, komplikasi

Jika pasien memiliki amiloidosis sekunder yang terkait dengan beberapa penyakit lain, maka pertama-tama perlu untuk mengobati peradangan terkait dan untuk mengontrol jalannya penyakit ini sebanyak mungkin.

Sebagai alternatif, dimungkinkan untuk memberikan obat yang mengurangi akumulasi endapan protein - colchicine kepada orang sakit.

Ada juga upaya untuk menggunakan agen antiinflamasi dan imunosupresif dalam pengobatan amiloidosis - mengurangi intensitas peradangan dalam kasus ini akan menyebabkan penurunan produksi prekursor amiloid, tetapi sejauh ini belum mungkin untuk secara jelas memastikan keefektifan terapi tersebut.

Selain itu, tergantung pada organ yang terlibat, pasien dirawat dengan pengobatan yang ditujukan langsung pada gangguan mereka.

Misalnya, pada pasien dengan amiloidosis jantung, yang menyebabkan kegagalan organ ini, diuretik atau sediaan yang termasuk dalam inhibitor angiotensin converting enzyme (ACEI) dapat digunakan.

Amiloidosis (amiloidosis): prognosis

Seperti halnya pengobatan, prognosis amiloidosis bergantung pada jenis penyakit pada pasien. Pada amiloidosis primer, jika tidak diobati, pasien biasanya meninggal dalam satu tahun setelah onset.

Prognosis pasien dengan amiloidosis sekunder lebih baik - rata-rata, mereka bertahan selama sekitar satu dekade setelah timbulnya penyakit.

Prognosis yang tepat tergantung pada efek yang dicapai dari pengobatan amiloidosis, dan (dalam kasus amiloidosis sekunder) pada hasil pengobatan penyakit yang mendasari.

Secara umum, amiloidosis, sayangnya, merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi mungkin saja memperlambat perjalanannya, dan memberikan obat kepada pasien untuk meringankan gejala yang terkait dengan penyakit tersebut.

Sumber:

1. Interna Szczeklik 2016/2017, ed. P. Gajewski, publ. Pengobatan Praktis
2. Zdrojewski Z., Amiloidosis pada penyakit rematik, Annals of Pomeranian Medical University di Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Amiloidosis AL primer dengan keterlibatan jantung, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, no. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, Mei 2018; akses on-line: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview