Ilmuwan Polandia telah mengembangkan metode inovatif untuk mendeteksi mutasi patogen pada gen. Ini memiliki tiga keunggulan. Ini membantu untuk menilai risiko kanker, jauh lebih murah daripada analisis yang digunakan sejauh ini dan tersedia untuk semua orang. Prof. Ahli genetika Krystian J jazdewski, ahli endokrinologi, kepala Laboratorium Genetika Kanker Manusia di Pusat Teknologi Baru di Universitas Warsawa dan Departemen Kedokteran Genomik, Universitas Kedokteran Warsawa.
Diperkirakan satu dari tiga orang di Polandia akan mengidap kanker. Penyebab penyakit pada seperempatnya adalah mutasi, kesalahan pada satu dari 25.000. gen. Pada kelompok yang tersisa, faktor endogen atau lingkungan lebih menentukan, seperti halnya, misalnya, dalam kasus kanker paru-paru, di mana penyebabnya adalah merokok.
Seberapa besar peluang kita untuk mendeteksi ancaman kanker secara tepat waktu akibat mutasi DNA? Dan adakah yang bisa memeriksa tingkat risiko dalam kasus mereka?
Kemungkinan seperti itu disediakan oleh analisis mendalam tentang kode genetik. Kami membicarakan hal ini dengan prof. Krystian Jażdżewski, yang mengepalai tim ahli genetika dan ahli onkologi yang ditunjuk secara khusus dan merupakan pemrakarsa program Polandia inovatif Badamygeny.pl.
- Apa artinya memiliki gen yang baik?
Prof. Krystian Jźdzewski: Masing-masing dari kita memiliki sekitar 25 ribu. gen, hampir 5 ribu. Kita bisa memahaminya, yaitu kita tahu apa fungsinya dan seperti apa strukturnya yang benar. Kita juga bisa memprediksi apa yang akan terjadi jika dalam struktur ini, urutan huruf, surat rusak. Kemudian gen dan produknya, protein dan organ yang membuatnya, tidak berfungsi dengan baik. Dalam 5 ribu ini.gen yang kita kenal dengan baik, sebanyak ratusan ribu titik bisa berubah, tapi bukan berarti perubahan ini menyebabkan penyakit. Kami memiliki gen yang baik dalam situasi ini. Namun, jika gen rusak secara tidak menguntungkan, penyakit, seperti kanker, akan terjadi.
- Penyakit atau ancaman apa yang dapat dideteksi oleh para ilmuwan berkat analisis DNA?
K.J .: Ada beberapa ribu. Salah satu kelompoknya adalah penyakit kardiologis, seperti aritmia atau gangguan struktur otot jantung. Di sini, perubahan gen menjadi penting. Kita mungkin memiliki kecenderungan genetik terhadap hipertrofi miokard, tetapi kecuali kita membebani jantung secara berlebihan dan mengobati hipertensi, itu mungkin tidak akan pernah terjadi. Kelompok kedua adalah penyakit neurologis, misalnya penyakit Parkinson, penyakit Alzheimer. Kelompok ketiga termasuk neoplasma. Kami menangani kelompok terakhir.
Baca juga: Mata terbuka lebar. Wawancara dengan Dr. Piotr Fryczkowski, Prof. dr hab. n. med. Wojciech Maksymowicz: Saya tidak ingin menjadi dokter Tumbuh masalah reumatologi- Bagaimana rata-rata Kowalski tahu bahwa ada mutasi terkait kanker dalam gennya?
K.J .: Sebagai bagian dari konseling genetik, pengujian genetik yang difokuskan pada kanker tertentu dapat dilakukan secara gratis di fasilitas dengan kontrak NHF. Hanya orang dengan beban keluarga tinggi yang diterima yang memenuhi sejumlah kriteria, misalnya dalam kasus kanker payudara, setidaknya harus ada tiga kasus pada generasi yang berbeda. Penelitian
itu dilakukan dengan menggunakan metode tradisional, mahal, dan cakupannya cukup sempit, itu mencakup maksimal tiga gen, dan beberapa titik di masing-masing. Berkat metode yang dikembangkan oleh tim saya, kami dapat menganalisis dengan jumlah yang sama semua gen yang kami ketahui terkait dengan kanker, dan ada 70 di antaranya, lebih dari 20.000 total. berpotensi
poin yang rusak.
- Bagaimana mungkin mencapai begitu banyak dengan biaya rendah?
K.J .: Tes genetik di bawah program Badamygeny.pl kami menelan biaya PLN 399. Termurah di dunia! Sayangnya, tidak diganti, pasien membayar sendiri. Analisis terhadap semua gen seperti itu menghabiskan biaya sekitar 2.000 di Eropa. euro. Selama dua tahun kami telah mengupayakan pengurangan maksimum harga riset. Kami ingin membuatnya tersedia untuk setiap Kutub. Kebutuhan adalah ibu dari penemuan. Rektor Universitas Warsawa mendirikan perusahaan diagnostik dan terapeutik Warsawa Genomics, di mana dokter Polandia dari berbagai spesialisasi, termasuk. ahli genetika dan ahli endokrin bergabung. Kami telah mengembangkan metode penyaringan modern. Dalam prosedur tradisional, satu titik dalam gen dipelajari selama beberapa jam, dan kami mempelajari hal yang sama
seiring waktu, kami menguji ratusan ribu poin dan menanyakan apakah ada yang rusak. Harganya sangat terjangkau karena kami menganalisis 600 sampel pada saat yang sama - persis itulah jumlah orang yang dibutuhkan untuk memulai penelitian.
- Berapa banyak orang di Polandia yang telah diuji dengan metode baru ini?
K.J .: Program ini diluncurkan pada Mei 2017. Sejauh ini, lebih dari 40 ribu orang telah mendaftar. Polandia, dan kami mensurvei hampir 10.000. Kami menemukan sesuatu pada hampir setiap orang, tetapi ini tidak selalu perubahan gen yang berbahaya bagi kesehatan. Yang penting, program ini digunakan tidak hanya untuk menilai risiko, tetapi juga untuk memberi saran kepada pasien tentang cara melindungi diri dari penyakit. Setiap peserta studi menerima program tindakan pencegahan tertentu yang dipilih secara individual.
Pada orang dengan mutasi gen, risiko kanker payudara adalah 50-84%, kanker prostat - 16-39%, kanker kolorektal - 52-82%,
kanker rahim - 25-60%, kanker ovarium - 11-40%.
- Tidaklah cukup bahwa kita akan diuji secara teratur?
l K.J .: Daftar tes yang direkomendasikan dibuat rata-rata, misalnya setiap wanita di usia 50-an harus menjalani mammogram, karena wanita Polandia pada umumnya mengembangkan kanker payudara pada usia 60-65. Oleh karena itu, jika kita mulai memeriksanya pada usia 50 tahun, kita memiliki peluang untuk mendeteksi penyakitnya sejak dini. Namun, 20% pasien kanker payudara mengalami mutasi bawaan, sehingga kanker muncul lebih awal. Di usia 50-an, para wanita ini tidak lagi bersama kami. Mereka tidak hidup sampai saat mereka ditawari pemeriksaan pencegahan. Jika mereka tahu risikonya begitu tinggi bagi mereka, mereka akan mulai menyelidiki lebih awal. Menurut rekomendasi untuk kelompok ini, sekitar usia 25, MRI payudara dilakukan, dan setelah usia 30 - mamografi.
- Kapan pemeriksaan dini bisa menyelamatkan nyawa seseorang?
l K.J .: Kolonoskopi sebagai bagian dari profilaksis kanker kolorektal ditawarkan setelah usia 50 tahun. Jika seseorang mengalami mutasi, ia bisa sakit pada usia 30-35 tahun. Kami menawarkan orang-orang ini kolonoskopi pertama di usia 25 tahun, menghilangkan semua polip dan kanker tidak akan pernah ada. Tentu saja, check up akan tetap diulang, kita perhatikan nadi. Jadi kami tahu bagaimana harus bertindak, tetapi tidak ada gunanya memeriksa semua orang sedini mungkin, kami mencari orang yang paling rentan. Kami bahkan memiliki program khusus untuk merawat pasien berisiko tinggi di Polandia, yang dijalankan oleh Kementerian Kesehatan, hanya sedikit orang yang menggunakannya. Sedikit orang yang tahu bahwa itu terbebani secara genetik.
Untuk memanfaatkan penelitian ini, Anda harus mendaftar di badamygeny.pl. Mengisi formulir membutuhkan selusin atau lebih
menit; Ada sejumlah pertanyaan untuk menghitung risiko sakit.
- Berapa banyak orang seperti itu di Polandia?
K.J .: Diperkirakan ada sekitar satu juta wanita yang dilahirkan dengan mutasi patogen yang meningkatkan risiko kanker payudara atau ovarium. Kanker prostat pria adalah yang kedua juta. Sekitar setengah juta orang Polandia dilahirkan dengan mutasi yang meningkatkan risiko terkena kanker kolorektal. Impian kami adalah menemukan semua orang ini dan mengelola pencegahan mereka sedemikian rupa sehingga mereka tidak jatuh sakit di masa depan atau mengenali penyakit pada tahap awal, ketika memungkinkan untuk menyembuhkan mereka 100%.
- Jadi, bagaimana Anda mendapat manfaat dari penelitian terbaru?
K.J .: Anda harus mendaftar di situs badamygeny. pl. Pengisian formulir membutuhkan waktu beberapa menit; Ada sejumlah pertanyaan untuk menghitung risiko sakit. Kami memiliki algoritme khusus untuk ini. Semakin jujur kita menjawab, akan semakin tepat hasilnya. Pertanyaan-pertanyaan tersebut berkaitan dengan diet, aktivitas, pengobatan, dan riwayat penyakit keluarga. Sebagian besar pasien kami tidak mengetahui riwayat keluarga mereka dan penelitian ini sangat berharga bagi mereka. Karena sejarah ini ada di dalam gen mereka. Terkadang kami memberi tahu mereka bahwa dalam generasi orang tua atau kakek neneknya, seseorang pasti menderita kanker jenis tertentu. Setelah membayar PLN 399, pasien melapor ke salah satu titik pengambilan darah yang tersebar di seluruh Polandia dengan printout formulir persetujuan, dan mendonorkan 4 ml darah. Peta itu ada di situs web program. Saat ini diperlukan sekitar 7 hari untuk mengumpulkan 599 sampel yang tersisa dari orang lain. Hasil tes muncul di akun individu di situs web program setelah sekitar 10 minggu. Di sana Anda akan menemukan informasi tentang mutasi yang ada, penilaian risiko penyakit dan rekomendasi individu: kapan dan pemeriksaan apa yang harus dilakukan, diet apa yang harus diikuti. Orang yang berisiko tinggi terkena kanker diundang ke konsultasi gratis dengan ahli genetika, ahli onkologi dan psikolog.
- Kebetulan seseorang tidak datang?
K.J .: Beberapa orang ingin segera datang, yang lain perlu waktu untuk terbiasa dengan informasi dan mengumpulkan pemikiran mereka. Secara umum, pesan ini sangat menekan secara psikologis, tetapi di sisi lain pesan ini membantu mengatasi ketakutan dan ketidakpastian. Para pasien terkadang berkata: "Itu akan menunggu saya, dan perbedaannya adalah saya mengetahuinya sekarang dan dapat bertindak menentangnya."
- Bisakah Anda memiliki risiko kanker 100% atau nol?
K.J .: Tidak pernah ada nol, karena meskipun kita tidak memiliki mutasi pada gen kita, bukan berarti kita tidak akan sakit karena faktor lingkungan atau endogen, dan kita juga memperhitungkannya dalam algoritme kita. Misalnya, risiko pada tingkat populasi tidak lebih dari 12% untuk kanker payudara, 6% untuk kanker kolorektal. Mutasi berisiko tinggi meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit hingga sekitar 87%. Terkadang, bagaimanapun, kami memiliki hasil 100%, itu mungkin terjadi. Ada beberapa gen yang, jika salah, hampir selalu menyebabkan penyakit. Ini adalah kasus pada gen RET yang menyebabkan kanker tiroid.
- Berapa banyak peraih skor tinggi yang Anda temukan?
K.J .: Setiap minggu kami menghasilkan 600 hasil, 25-30 orang mengalami mutasi dan berisiko tinggi terkena penyakit. Kami berpotensi menyelamatkan hidup mereka. Mereka melakukannya sendiri jika sesuai dengan rencana tindakan pencegahan. Jadi, dari awal program, kami sudah memperingatkan lebih dari 400 orang. Impian saya adalah menguji semua orang Polandia yang ingin melakukan sesuatu yang baik untuk kesehatan mereka. Hampir 75% pasien kami adalah wanita, mayoritas berusia 25-40 tahun. Kami hanya menguji orang dewasa. Kami ingin semua orang memutuskan sendiri.
- Mengapa orang yang sudah menderita kanker datang untuk mempelajari semua gen?
K.J .: Kami memperlakukan pasien dengan mutasi secara berbeda, kami memperlakukannya secara berbeda. Biasanya pada orang seperti itu penyakitnya lebih agresif. Di Eropa Barat dan Amerika Serikat, pengujian genetik secara rutin dilakukan pada pasien kanker. Ini membantu untuk memilih metode pengobatan dengan lebih baik dan meminimalkan risiko kanker lain, misalnya dalam kasus kanker kolorektal, mutasi pada gen meningkatkan risiko jenis kanker lainnya. Kami kadang-kadang menyelamatkan nyawa seorang wanita dengan kanker kolorektal, tetapi kehilangan nyawa 5 tahun kemudian karena kanker rahim, yang tidak seorang pun mencarinya, karena mereka tidak tahu bahwa dia memiliki mutasi yang bertanggung jawab atas kedua kanker tersebut. Di Polandia, sebagian kecil pasien kanker payudara mengetahui status genetik mereka pada saat didiagnosis, dan mereka biasanya memiliki beberapa poin dalam pengujian gen mereka. Kami memeriksa semua kontinjensi di BRCA1 dan BRCA2, ada total 6.000 di antaranya. Itulah mengapa pasien datang kepada kami bahkan setelah diagnosis.
- Mungkinkah DNA mengganggu sehingga tidak ada kanker?
K.J .: Sains berkembang sangat cepat di bidang ini. Kami mengurutkan genom pertama sebagai manusia pada tahun 2003, yang kedua pada tahun 2007. 10 tahun telah berlalu dan setiap manusia dapat melakukan pengujian DNA secara keseluruhan. Kami sudah memiliki teknologi eksperimental yang memungkinkan kami mengubah bagian gen yang rusak. Saya berasumsi bahwa dalam 5-10 tahun kita akan dapat menggunakannya untuk menyembuhkan orang.
