Pengujian genetik untuk penyakit celiac

Pengujian genetik pada penyakit celiac menjadi semakin penting dalam diagnosis. Ternyata orang yang menderita penyakit celiac 90-95 persen. kasus memiliki susunan genetik tertentu. Tes genetik memungkinkan untuk mempersingkat diagnosis penyakit, sehingga pasien dapat menjalani pengobatan lebih cepat. Selain itu, biopsi usus jauh lebih nyaman daripada biopsi usus, yang terutama penting jika diagnosis mencakup anak.

Dengan melakukan tes genetik untuk penyakit celiac, pada dasarnya Anda bisa 100 persen. dengan kepastian untuk menyingkirkan risiko mengembangkan penyakit atau untuk memastikan keberadaannya dengan probabilitas tinggi.

Beberapa tahun yang lalu, pengujian genetik untuk penyakit celiac dimasukkan dalam daftar tes yang direkomendasikan oleh European Association of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). Sebab, seperti yang sudah disebutkan, penyakit celiac adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Gen dari kelompok HLA, dan lebih khusus lagi gen DQ2 dan DQ8, bertanggung jawab atas perkembangannya. Menariknya, mereka juga punya sekitar 30 persen. orang sehat.

Rekomendasi yang disiapkan oleh ESPGHAN mengenai diagnosis penyakit celiac memungkinkan dalam beberapa kasus untuk mengabaikan biopsi usus kecil, metode pemeriksaan lain yang digunakan dalam diagnosis penyakit celiac.

Tes DNA untuk penyakit celiac sangat sederhana dari sudut pandang pasien. Bahan genetik yang dibutuhkan diperoleh dari usap pipi. Apusan semacam itu dapat diambil oleh pasien sendiri atau dapat pergi ke fasilitas medis dan menggunakan bantuan staf.

Penelitian genetik pada penyakit celiac - rekomendasi

Rekomendasi yang dibuat oleh ESPGAN menyarankan bahwa pengujian genetik untuk penyakit celiac harus dilakukan pada 3 kelompok pasien.

Kelompok pertama terdiri dari orang-orang dengan gejala klinis penyakit celiac dan hasil pemeriksaan serologis positif yaitu yang menunjukkan adanya karakteristik antibodi penyakit celiac. Pada pasien ini, biopsi usus halus dapat dihilangkan jika pengujian genetik menunjukkan adanya gen HLA-DQ2 atau DQ8.

Kelompok pasien kedua yang membutuhkan tes DNA adalah pasien dengan apa yang disebut kelompok risiko, yaitu orang yang menderita diabetes tipe I atau penyakit tiroid.

Kelompok ketiga terdiri dari kerabat terdekat orang yang menderita penyakit celiac. Pada pasien dari dua kelompok terakhir, yang tidak memiliki gejala khas penyakit celiac, diagnosis dimulai dengan tes genetik. Jika hasilnya negatif, risiko penyakit celiac dapat dikesampingkan, sedangkan hasil positif merupakan indikasi untuk diagnosis lebih lanjut.

Penyakit seliaka - untuk siapa pengujian genetik?

Tes genetik untuk penyakit celiac sebaiknya dilakukan terutama oleh orang yang memiliki karakteristik penyakit pencernaan dari penyakit ini, yaitu:

• sakit perut
• perut kembung
• diare
• mual
• muntah
• sariawan berulang
• masalah dengan enamel gigi

Tes DNA untuk penyakit celiac juga merupakan pilihan terbaik untuk gejala yang kurang umum.

Penyakit celiac merupakan penyakit yang sering terjadi bersamaan dengan kondisi lainnya. Jadi, orang yang didiagnosis dengan penyakit celiac harus diuji:

• sindrom Down
• Sindrom Turner
• diabetes tipe I.
• Penyakit Crohn

Berkat pemeriksaan tersebut, juga memungkinkan untuk menentukan risiko pengembangan penyakit celiac pada anggota keluarga pasien.

Akhirnya, pengujian genetik harus dilakukan oleh orang-orang yang tes serologis dan pengambilan sampel vilus korionnya tidak meyakinkan atau mungkin negatif palsu.

Baca juga: Tes DNA untuk Diagnosis Infeksi urogenital Alergi gluten. Apa saja gejala alergi gluten? Gejala penyakit celiac yang tidak biasa pada orang dewasa

Tes genetik akan memberi tahu Anda apakah Anda memerlukan diet bebas gluten

Penyakit seliaka adalah penyakit intoleransi terus-menerus terhadap gluten, atau protein yang ditemukan dalam biji-bijian tertentu, termasuk gandum, gandum hitam, barley, dan oat. Gluten adalah zat yang tidak menimbulkan ancaman bagi orang sehat, tetapi sudah sangat beracun bagi penderita penyakit celiac.

Setelah mengonsumsi produk yang mengandung gluten, sistem kekebalan pasien mulai memproduksi antibodi yang menghancurkan vili usus - struktur kecil yang melapisi mukosa usus kecil dan meningkatkan luas permukaan penyerapan nutrisi. Tetapi bagaimana pasien mengetahui apakah diet bebas gluten tepat untuk mereka? Jawaban atas pertanyaan ini akan datang dari penelitian genetika.

Karena lebih dari 90 persen. pasien dengan penyakit celiac memiliki karakteristik perubahan pada materi genetik, sehingga ketika mendeteksinya pada orang tertentu, dapat dikatakan dengan kemungkinan besar bahwa mereka menderita penyakit celiac, sehingga harus mengikuti diet bebas gluten.

Penyakit seliaka tidak dapat disembuhkan, juga tidak dapat disembuhkan. Namun, Anda dapat meringankan gejalanya dengan sepenuhnya menghilangkan makanan yang mengandung gluten dari makanan harian Anda. Semakin cepat pasien mulai menjalani diet bebas gluten, semakin cepat pula mereka menyingkirkan gejala penyakitnya. Berkat tes genetik, penyakit celiac jauh lebih mudah didiagnosis saat ini daripada belasan tahun yang lalu. Dan diagnosis yang cepat dan akurat adalah kesempatan bagi pasien untuk hidup yang lebih nyaman - tanpa perut kembung, diare, dan sakit perut yang terus-menerus.

Artikel yang direkomendasikan:

Artikel yang direkomendasikan: