Tes prenatal: penyakit apa yang bisa dideteksi oleh tes prenatal?

Tes prenatal memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit janin yang sudah ada di dalam rahim. Cacat perkembangan (bawaan, keturunan atau genetik) terjadi selama pembuahan atau lambat, akibat kerusakan embrio yang sedang berkembang. Berkat pengujian prenatal, mereka dapat dideteksi dan dirawat sebelum bayi lahir. Penyakit apa yang dapat dideteksi oleh pengujian prenatal?

Penyakit apa yang dapat dideteksi oleh pengujian prenatal? Para ilmuwan dapat mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas 60 penyakit bawaan. Sayangnya, kebanyakan tidak dapat diprediksi, diobati atau dicegah secara efektif. Namun banyak calon orang tua yang ingin mengetahui bagaimana kondisi anaknya nantinya. Untuk itulah pengujian prenatal. Mereka memberikan pengetahuan tentang penyakit yang diderita anak, bagaimana ia mendapatkannya, pengobatan apa dan rehabilitasi apa yang akan digunakan. Itulah mengapa semua wanita yang hamil setelah usia 35 tahun harus menjalani tes prenatal. Juga mereka yang memiliki anak dengan kerusakan genetik atau mengetahui tentang penyakit keturunan dalam keluarga. Tes ini selalu dilakukan atas anjuran dokter.

Baca juga: Tanggung jawab Dokter dan Hak Pasien - Tes Prenatal Metode Tes Prenatal Tersedia di Polandia - Perbandingan Metode Invasif ... Tes Prenatal: Apa Itu dan Kapan Melakukannya?

Jenis pemeriksaan prenatal

Ultrasonografi adalah yang paling populer, non-invasif, dan sepenuhnya aman. Dengan menggunakan ultrasound, dimungkinkan untuk menentukan secara tepat usia, posisi plasenta dan janin, ketebalan integumen perut, dan yang terpenting, menentukan apakah janin memiliki cacat perkembangan yang signifikan.

Baca juga: Tes Coombs: Tes PTA dan BTA

Tiga persen anak dilahirkan dengan cacat lahir, dimana 85 persen di antaranya mewarisi penyakit tersebut bukan dari orang tua mereka tetapi dari nenek moyang jauh mereka. Penyakit keturunan ditularkan oleh orang tua. Dari masing-masing kita mewarisi setengah dari gen kita. Mereka mendapatkan milik mereka dari empat kakek nenek dan delapan buyut kami. Rantai penghubung sangat panjang. Kecenderungan penyakit kita tertulis di setiap bagian gen leluhur kita.

Amniosentesis dilakukan antara minggu ke-13 dan ke-15 kehamilan. Di bawah panduan ultrasound, dinding perut dan kandung kemih ditusuk dan sampel cairan diambil. Ini berisi semua sel janin dari sistem ketuban, kulit, urogenital dan pencernaan. Sel-sel ini dibiakkan secara in vitro pada medium untuk kemudian dianalisis kromosom anak. Ada risiko kecil keguguran dengan tes ini.

Biopsi trofoblas, dilakukan antara 8 dan 11 minggu kehamilan, memungkinkan Anda menganalisis DNA bayi Anda. Sepotong jaringan (trofoblas) diambil melalui dinding perut atau leher rahim dengan jarum khusus. Tes tersebut dapat menyebabkan keguguran.

Cardocentesis adalah ilmu yang mempelajari tentang sel darah tali pusat. Ini digunakan untuk menilai kromosom dan DNA janin. Ini cukup sulit untuk dilakukan, tetapi mengambil darah di bawah kendali ultrasound menjamin keamanan bagi bayi dan calon ibu.

Tes triple (atau quadruple) dilakukan saat penyakit Down dicurigai. Ini terdiri dari pengambilan darah dan menentukan tingkat tiga hormon, dan kemudian analisis komputer tentang korelasinya dengan usia calon ibu.

Pemeriksaan wajib dalam kehamilan

Tes prenatal dapat mengidentifikasi sekitar 60 cacat dan penyakit yang akan dialami atau akan berkembang pada bayi Anda di kemudian hari. Berikut ini yang paling umum:

• Fibrosis kistik bermanifestasi sebagai pertumbuhan sel yang tidak normal pada sistem pernapasan dan pencernaan. Setiap tahun, secara statistik, 20 ribu anak lahir bersamanya di Polandia. anak-anak.
• Fenilketonuria (8.000 kelahiran setahun) adalah penyakit metabolik. Pengenalan cepat diet khusus memungkinkan Anda meminimalkan efek penyakit.
• Hemofilia, pembekuan darah yang tidak mencukupi yang membebani 4.000 orang bayi baru lahir sangat erat kaitannya dengan jenis kelamin. Jika seorang anak perempuan lahir, dia hanya akan menjadi pembawa, putranya akan sakit.
• Distrofi otot Duchenne, atau atrofi otot progresif, secara statistik diturunkan sebanyak 6.000 orang. anak laki-laki. Tetapi hanya setengah dari mereka yang ibunya membawa gen yang rusak terpengaruh.
• Sindrom Down adalah penyakit keturunan yang paling terkenal, sangat erat hubungannya dengan usia ibu. Secara statistik, 55.000 lahir bersamanya. anak-anak.
• Korea Huntington (tarian St. Vitus) diwarisi oleh 4.000 orang. anak-anak. Ini memanifestasikan dirinya dengan gerakan yang tidak terkendali dan demensia yang meningkat. Kerusakan otak dari waktu ke waktu menyebabkan demensia yang parah.
• Sindrom Turner - adalah penyakit genetik pada wanita yang disebabkan oleh tidak adanya salah satu dari dua kromosom seks X di semua atau beberapa sel tubuh. Anak perempuan dan wanita dengan kelainan ini biasanya pendek, memiliki kulit berselaput di kedua sisi leher, tidak memiliki ketiak dan rambut kemaluan, mungkin memiliki vagina, rahim, dan payudara yang sangat terbelakang. Pasien mungkin juga mengalami cacat mata yang serius, stenosis aorta, dan keterbelakangan mental.
• Sindrom Edwards - disebabkan oleh trisomi kromosom 18. Mengganggu perkembangan mental dan fisik - cacat pada jantung, ginjal, dan jari. Bayi yang terkena jarang hidup lebih dari 6 bulan.

Apakah kamu tahu itu

Tes prenatal legal. KUHP (Pasal 7) hanya menyatakan bahwa bayi yang belum lahir tidak boleh menjadi subjek tes yang tidak melindungi nyawa mereka atau ibunya, kecuali jika ia termasuk dalam keluarga yang terbebani secara genetik atau ada kecurigaan yang beralasan akan kerusakan parah pada janin atau penyakit keturunan.

bulanan "Zdrowie"