Apakah ada tes darah untuk kanker? Berkat tes genetik darah, mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 dapat dideteksi dan diambil langkah preventif yang tepat, baik dalam bentuk pemantauan kesehatan secara terus menerus maupun mastektomi preventif. Mutasi pada gen BRCA1 dan / atau gen BRCA2 mungkin turun-temurun dan meningkatkan risiko kanker payudara atau ovarium.
Tes darah untuk kanker sebenarnya adalah tes genetik yang mencari mutasi pada gen BRCA. Gen BRCA1 dan BRCA2 bertanggung jawab atas jumlah pembelahan sel yang sesuai. Jika mereka bermutasi, sel mulai membelah secara tak terkendali, dan sel anak perempuannya juga mengandung mutasi dan membelah dengan cepat dan tak terkendali. Lebih buruk lagi, mutasi pada gen BRCA dapat diturunkan, meningkatkan kemungkinan mengembangkan kanker payudara atau ovarium pada generasi berikutnya. Gen BRCA yang bermutasi dapat diwarisi dari ibu dan nenek, juga dari ayah, yang, tanpa menderita kanker payudara, menjadi perantara transmisi materi genetik yang rusak.
Mutasi BRCA dan risiko kanker
Mutasi pada gen BRCA1 dan / atau gen BRCA2 terjadi pada sekitar 0,1 persen kasus kanker (1 dari 1.000 orang). Tes genetik harus dilakukan pada orang yang termasuk dalam kelompok risiko (kasus yang sering terjadi kanker payudara dan / atau ovarium, atau riwayat keluarga kanker payudara atau usus besar pada pria).
Risiko terkena kanker pada wanita dengan salah satu mutasi BRCA adalah 30-80 persen untuk kanker payudara, 11-40 persen untuk kanker ovarium, dan sekitar 10 persen untuk kanker tuba dan peritoneal. Namun, harus diingat bahwa hanya sekitar 3 persen dari semua kasus kanker payudara dan sekitar 14 persen dari semua kasus kanker ovarium disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA.
Baca juga: Penanda Tumor (Tumor Antigen) - Zat yang Ada Dalam Darah Penderita ... Bagaimana Cara Memilih Laboratorium Genetika yang Baik? Apakah Anda mengenali gejala-gejala ini? Bisa jadi kanker!Mutasi BRCA: indikasi untuk pengujian genetik
Tes genetik darah untuk mutasi gen BRCA harus dilakukan oleh wanita yang:
- memiliki kasus neoplasma ganas dalam keluarga mereka - kanker payudara dan ovarium pada wanita di bawah 50 tahun, kanker payudara, kanker prostat, kanker kolorektal pada pria,
- menggunakan kontrasepsi hormonal,
- memiliki perubahan pada payudara mereka.
Bagaimana dan di mana menguji mutasi BRCA?
Sampel darah diambil untuk dianalisis. Tes dilakukan oleh klinik genetik onkologi. Ini gratis jika pasien berisiko. Secara pribadi, biayanya sekitar PLN 400. Jika dia menunjukkan bahwa seorang wanita memiliki gen yang bermutasi, itu berarti risiko terkena kanker payudara jauh lebih tinggi (hingga 80 persen) dibandingkan wanita lain. Namun, dia tidak harus sakit.
Tes mutasi BRCA1 dan BRCA2 juga termasuk pada semua pasien kanker payudara di bawah 50 dan semua pasien kanker ovarium. Jika pasien menemukan mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2, tes serupa harus dilakukan pada kerabat.
Mutasi BRCA: Anda tidak perlu sakit
Seorang wanita yang mengetahui bahwa dia adalah pembawa gen BRCA1 harus melakukan profilaksis: melepaskan kontrasepsi hormonal, menjalani pemeriksaan rutin dan menjalani mamografi setelah usia 35 tahun. Mastektomi preventif juga bisa menjadi solusi. Banyak ahli genetika percaya bahwa pembawa gen yang mengembangkan kanker payudara ini juga harus didorong untuk mengangkat payudara mereka yang sehat selama operasi pertama. Selain itu, ahli genetika merekomendasikan ligasi tuba falopi atau pengangkatan ovarium kepada wanita di atas 40 tahun. Perawatan semacam itu dirancang untuk mengurangi efek estrogen, yang mungkin berkontribusi pada kanker baru. Dengan mematikan organ-organ ini dan mengonsumsi obat yang disebut tamoxifen, risiko kanker payudara berkurang hampir 80 persen.
Artikel yang direkomendasikan:
Pengangkatan ovarium profilaksis juga dapat melindungi dari kanker payudara
