Penyakit Gaucher - Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik langka yang dapat menyebabkan disfungsi hati dan limpa, serta sistem kerangka dan saraf, sehingga mencegah fungsi normal. Namun, diagnosis dini penyakit, dan dengan demikian - pengobatan dini, mungkin tidak hanya mengarah pada penghambatan perkembangan penyakit, tetapi juga pada pembalikan perubahan. Apa penyebab dan gejala penyakit Gaucher? Apa pengobatannya?

Penyakit Gaucher adalah penyakit penyimpanan lisosom, yaitu penyakit yang ditentukan secara genetik di mana, karena kekurangan atau ketiadaan salah satu enzim, berbagai zat terakumulasi dalam lisosom (struktur seluler yang bertanggung jawab untuk mencerna dan menyimpan zat).

Dalam perjalanan penyakit Gaucher, lipid, yaitu lemak (profesional glukosilceramida) disimpan di organ dalam. Proses ini adalah hasil dari kekurangan glukoserebrosida - enzim yang bertanggung jawab atas pemecahan lipid dalam tubuh.

Pada penyakit ini, enzim yang disebut glukoserebrosidase kekurangan atau tidak ada. Enzim ini bertanggung jawab untuk pemecahan zat yang termasuk dalam kelompok lemak (glukoserebrosida). Ketika enzim tidak berfungsi, zat lemak yang tidak terdegradasi terakumulasi di organ dalam (termasuk limpa, hati atau sumsum tulang) dan menghancurkannya.

Penyakit Gaucher - penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen GBA, yang mengkode enzim beta-glukoserebrosidase. Ini menyebabkan defisiensi yang signifikan atau tidak adanya glukoserebrosidase.

Penyakit ini diturunkan secara resesif autosom, yaitu agar gejala muncul, salinan gen yang rusak harus diwariskan dari kedua orang tua. Mewarisi hanya satu salinan mutan menjadikannya pembawa asimtomatik.

Baca juga: HUNTER SYNDROME - Gejala dan Pengobatan Mucopolysaccharidosis Type II Mucopolysaccharidosis: Penyebab, Gejala dan Pengobatan Apa itu PENYAKIT JARANG? Diagnostik dan pengobatan penyakit langka di Polandia ... Ahli pendapat prof. Maciej Machaczka, Kepala Klinik Hematologi Klinik Rumah Sakit Provinsi No. F. Chopin di Rzeszów

Penyakit Gaucher menyerang 1 dari 50.000 orang. Meskipun namanya mungkin terdengar sangat aneh bagi banyak orang, bertentangan dengan penampilan, ini bukanlah penyakit yang sangat langka.Frekuensinya tidak berbeda dengan beberapa neoplasma hematologis. Dengan mempertimbangkan jumlah penduduk Polandia, kita dapat berasumsi bahwa sekitar 200 orang Polandia mungkin terkena penyakit Gaucher. Kebanyakan dari mereka mungkin belum terdiagnosis. Oleh karena itu, kewaspadaan ahli hematologi yang melihat pasien tergantung pada pembedaan penyakit Gaucher dari penyakit hematologi lainnya

Penyakit Gaucher - gejala

Ada tiga jenis penyakit:

• tipe I: tidak ada gejala neurologis (bentuk dewasa);
• tipe II: bentuk neurologis akut (bentuk kekanak-kanakan);
• tipe III: bentuk neurologis subakut (bentuk remaja);

Tipe I adalah bentuk penyakit Gaucher yang paling umum (sekitar 99 persen kasus) dan ditandai oleh:

• pembesaran hati dan pembesaran limpa;
• trombositopenia (dengan diatesis hemoragik sekunder);
• anemia (anemia) (dengan kelemahan berikutnya)
• perubahan tulang (nyeri tulang, kemungkinan kelainan bentuk dan patah tulang)

Rata-rata, 3 dari 100 pasien dengan penyakit darah yang tidak terdiagnosis mungkin berjuang dengan penyakit Gaucher - kata Wojciech Oświeciński, presiden Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Gaucher.

Perjalanan bentuk penyakit ini lebih ringan daripada jenis lainnya, karena enzim ada, meskipun dalam jumlah sisa.

Tipe II adalah bentuk neurologis akut, yang disebut tipe bayi, yang ditandai dengan dominasi gejala neurologis:

• kejang;
• juling;
• disfungsi psikomotorik progresif;
• stridor atau mengi akibat spasme laring;

Selain itu, hati dan limpa membesar.

Tipe III penyakit ini merupakan bentuk antara tipe I dan II (yang disebut bentuk juvenile). Gejalanya biasanya muncul selama masa kanak-kanak. Bentuk IIIa ditandai dengan miotonia (kontraksi otot yang berkepanjangan) dan keterbelakangan mental, dan Bentuk IIIb adalah kelumpuhan visual supranuklear. Selain itu, muncul pembesaran hati dan limpa serta kelainan bentuk tulang (kyphosis). Gejala neurologisnya tidak terlalu parah.

Daging dan darah gaucher - kampanye informasi pertama tentang penyakit Gaucher

Sumber: youtube.com/ Association of Families with Gaucher Disease

Penyakit Gaucher - diagnosis

Untuk mendiagnosis penyakit tersebut, berikut ini dilakukan:

Informasi lebih lanjut tentang penyakit Gaucher, serta tentang inisiatif "Gaucher terbuat dari darah dan tulang" dapat ditemukan di www.chorobyspichrzeniowe.pl

• tes darah - ini memungkinkan Anda untuk menilai tingkat glukoserebrosidase dalam leukosit darah. Selain itu, tes dilakukan untuk trombositopenia, gangguan koagulasi dan anemia, yang merupakan karakteristik penyakit;
• analisis sel hati, limpa (biopsi) atau sumsum tulang - memungkinkan Anda untuk mendeteksi keberadaan apa yang disebut Sel Gaucher;

Alih-alih menilai kadar glukoserebrosidase darah, tes kulit dapat dilakukan untuk mengukur aktivitas enzim pada fibroblas kulit yang dikultur yang dikumpulkan dari pasien.

Diagnosis prenatal penyakit Gaucher juga dimungkinkan, yang terdiri dari penentuan aktivitas enzim di vilus korionik atau dalam kultur sel cairan ketuban.

Penyakit Gaucher - pengobatan

Penyakit ini diobati dengan terapi penggantian enzim dengan penggunaan β-glukoserebrosidase, yang telah tersedia sejak 1991 (di Polandia sejak 1995). Ini menghambat akumulasi zat berlemak di organ, serta menghilangkan kelebihannya, yang mengarah pada normalisasi ukuran hati dan limpa, dan pengurangan atau penghapusan penyakit tulang. Jenis pengobatan ini berlangsung seumur hidup. Pasien memenuhi syarat untuk menjalani terapi oleh Tim Koordinasi untuk Penyakit Ultra-langka, yang ditunjuk oleh Presiden Dana Kesehatan Nasional. Sejak 2012, perawatan di bawah program obat telah diberikan kepada semua pasien yang didiagnosis dan memenuhi syarat di Polandia.

Bentuk pengobatan lain adalah terapi gen eksperimental.

Penyakit Gaucher - komplikasi

Penghilangan diagnosis skrining penyakit Gaucher pada pasien hematologis dapat menunda diagnosis penyakit yang benar hingga 10 tahun, yang dapat berkontribusi pada:

• komplikasi perdarahan dan kematian dini
• hipertensi paru
• penyakit hati
• sepsis
• gangguan pertumbuhan
• komplikasi akibat penyakit tulang lanjut
• penurunan kualitas hidup pasien

Pada tahun 1882, Philippe Gaucher, seorang mahasiswa kedokteran yang masih muda, menggambarkan penyakit yang sebelumnya tidak diketahui yang ia temukan pada seorang wanita berusia tiga puluh dua tahun dengan limpa yang membesar secara tidak biasa. Penyakit langka ini, bagaimanapun, tidak sepenuhnya dipahami sampai tahun 1960-an. Di seluruh dunia, lebih dari 10.000 orang hidup dengan penyakit Gaucher. Ini sangat umum di penduduk Eropa Timur, sehingga secara teoritis mempengaruhi sekitar 700 Polandia, di antaranya hanya sedikit lebih dari 70 yang didiagnosis dan dirawat. Hingga 30 tahun lalu, penyakit Gaucher berakibat fatal.

Artikel ini menggunakan materi Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Gaucher.