Penyakit Huntington (Huntington's chorea): penyebab, gejala, pengobatan

Penyakit Huntington (sebelumnya dikenal sebagai penyakit Huntington) adalah suatu kondisi yang terutama dikaitkan dengan pasien yang memiliki gerakan khas yang dikenal sebagai chorea. Ini juga menyebabkan demensia dan gangguan mental lainnya. Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi dan, sayangnya, bersifat progresif. Adakah pengobatan yang dapat mengurangi gejala penderita penyakit Huntington?

Daftar Isi

1. Penyakit Huntington: penyebab
2. Penyakit Huntington: gejala
3. Penyakit Huntington: diagnosis
4. Penyakit Huntington: pengobatan
5. Penyakit Huntington: prognosis

Penyakit Huntington (atau penyakit Huntington) adalah entitas dengan riwayat yang cukup menarik. Penyebutan pertama penyakit yang terkait dengan terjadinya gerakan yang tidak biasa, bahkan gerakan aneh pada pasien muncul sejak Abad Pertengahan. Belakangan, selama bertahun-tahun, laporan penyakit ini disajikan dalam berbagai karya, tetapi deskripsi lengkapnya tidak dipublikasikan sampai 1872 - penulisnya adalah seorang dokter Amerika, George Huntington, dan dia dinamai penyakit itu.

Penyakit Huntington menyerang rata-rata 5 hingga 10 dari 100.000 orang pada populasi umum - perlu dicatat di sini bahwa di beberapa belahan dunia terdapat prevalensi yang signifikan dari unit ini (kebanyakan kasus ditemukan, antara lain di Eropa Timur, penyakit Huntington sangat jarang ditemui saat berada di Asia atau Afrika). Wanita dan pria sakit dengan frekuensi yang sama.

Penyakit Huntington: penyebab

Korea Huntington adalah penyakit genetik - penyakit ini disebabkan oleh mutasi yang diturunkan secara dominan autosom. Ini berarti bahwa gen yang bermutasi itu cukup hanya dari salah satu orang tua (koreografi Huntington disebabkan oleh mutasi pada gen HTT).

Gen ini mengkodekan protein yang disebut huntingtin - meskipun perannya belum dipahami dengan jelas sejauh ini, terlihat bahwa gen ini mempengaruhi aktivitas sel saraf dan cacat pada gen yang mengkodekannya dapat menyebabkan berbagai kerusakan pada sel-sel ini.

Degenerasi sel saraf - yang progresif dan seiring waktu pada orang dengan penyakit Huntington - bertanggung jawab atas gejala penyakit pada pasien.

Penyebab paling umum penyakit Huntington sebenarnya mewarisi gen mutan dari orang tua Anda. Meski jarang terjadi, penyakit ini juga terjadi akibat mutasi yang hanya terjadi pada orang yang sakit.

Penyakit Huntington: gejala

Biasanya, gejala pertama penyakit Huntington muncul antara dekade ke-3 dan ke-4 kehidupan. Namun, kebetulan penyakit ini dimulai jauh lebih awal - ketika manifestasi pertama penyakit muncul sebelum pasien berusia 20 tahun, penyakit Huntington remaja mungkin berkembang.

Pasien yang menderita kondisi ini menderita penyakit dari tiga area, termasuk korea Huntington:

• gangguan gerakan
• disfungsi kognitif
• berbagai gangguan jiwa

Yang paling khas dari koreografi Hutington adalah penyakit pertama, yaitu gangguan gerak. Pasien dengan penyakit ini mungkin mengalami kesulitan dengan gerakan yang direncanakan, serta keanehan yang tidak disengaja - kelompok gejala chorea Huntington ini meliputi:

• gerakan chorea: gerakan tidak disengaja, yang sangat khas, karena memiliki karakter yang memutar dan memutar (oleh beberapa orang dibandingkan dengan menari); biasanya memengaruhi anggota tubuh, tetapi juga dapat memengaruhi otot lain di tubuh; Intensitas chorea dapat meningkat jika pasien melakukan beberapa gerakan yang disengaja
• kekakuan otot yang berlebihan
• kontraktur otot
• pembatasan gerakan mata
• gangguan gaya berjalan
• kesulitan dalam mempertahankan postur tubuh yang benar
• gangguan menelan
• kesulitan dengan artikulasi

Kerusakan sel-sel sistem saraf yang terjadi pada penyakit Huntington menyebabkan penyakit selain gangguan pergerakan. Pasien dapat mengalami berbagai gangguan fungsi eksekutif, antara lain:

• kesulitan memperhatikan
• mengurangi tingkat kemampuan untuk mengendalikan perilaku seseorang (yang antara lain mengarah pada impulsif yang berlebihan)
• memperlambat pemikiran Anda
• kesulitan dalam menyerap informasi
• gangguan memori

Gejala penyakit Huntington juga termasuk penyakit di bidang gangguan mental - masalah yang paling umum dalam kasus ini adalah suasana hati yang rendah, yang intensitasnya dapat sama dengan gangguan depresi.

Pada orang yang menderita kondisi ini, hal itu dapat menyebabkan ketidakmampuan untuk merasakan kebahagiaan, rasa tidak berdaya dan tidak berarti dalam hidup, dan sikap apatis, gangguan tidur dan perasaan lelah yang terus-menerus.

Gejala manik dan gejala obsesif-kompulsif dapat menjadi masalah kejiwaan lain yang mungkin dialami oleh pasien dengan penyakit Huntington.

Gejala penyakit Huntington biasanya berkembang secara bertahap - tidak jarang gejala paling awal tidak diketahui oleh orang atau orang di sekitarnya. Namun, penyakit ini memiliki perjalanan yang progresif dan dengan berjalannya waktu sejak permulaan penyakit, pasien mungkin mengalami lebih banyak penyakit, sementara masalah yang telah terjadi sejak awal dapat meningkat intensitasnya.

Penyakit Huntington: diagnosis

Mempertimbangkan apa saja gejala penyakit Huntington, seseorang dapat segera menyimpulkan bahwa mendiagnosis kondisi ini tidaklah mudah - pada seseorang yang bergumul dengan penyakit yang disebutkan di atas, misalnya, gangguan depresi atau salah satu gangguan demensia dapat dicurigai. .

Secara umum, riwayat medis sangat penting dalam mendiagnosis penyakit Huntington - penting untuk mengetahui gejala apa dan bagaimana urutan kemunculannya, serta apakah intensitasnya meningkat seiring waktu.

Informasi yang sangat membantu dalam menegakkan diagnosis adalah adanya beberapa anggota keluarga pasien yang menderita penyakit serupa.

Kemudian, pemeriksaan neurologis dilakukan, di mana dimungkinkan untuk mengidentifikasi penyimpangan yang terkait dengan penyakit (seperti, misalnya, kekakuan otot yang berlebihan atau gangguan gaya berjalan), terkadang di kantor dokter spesialis dimungkinkan untuk mengamati penampilan chorea pada pasien.

Sebelum diagnosis akhir dibuat, penting untuk melakukan pencitraan kepala pasien (seperti CT atau MRI) untuk menyingkirkan kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan gejala di Huntington's Chorea.

Faktanya, bagaimanapun, diagnosis akhir, tertentu hanya dapat dibuat setelah tes genetik dilakukan, di mana kehadiran karakteristik mutasi genetik individu ini terdeteksi pada orang yang diperiksa.

Penyakit Huntington: pengobatan / h2>

Saat ini, penyakit Huntington tetap, sayangnya, penyakit yang tidak dapat disembuhkan - pasien ditawari pengobatan simptomatik yang bertujuan untuk mengurangi intensitas gejala mereka.

Dalam kasus chorea, intensitasnya dapat dikurangi berkat penggunaan sediaan seperti tetrabenazine, amantadine atau agen yang termasuk dalam kelompok benzodiazepin dan neuroleptik.

Dalam pengobatan penyakit Huntington, preparat yang biasanya digunakan pada pasien dengan penyakit Parkinson juga digunakan, serta - dengan intensifikasi gejala gangguan mood yang signifikan - antidepresan.

Rehabilitasi teratur juga sangat penting, dan jika ada masalah signifikan dengan bicara, latihan terapi wicara ternyata sangat berharga.

Pengobatan simtomatik memang satu-satunya pengobatan untuk penyakit Huntington saat ini, tetapi ada kemungkinan pasien akan ditawari intervensi terapeutik lain di masa mendatang.

Para peneliti masih mengerjakan pengobatan yang dapat membantu pasien dengan unit ini - misalnya, penelitian terapi sel induk yang dapat dimasukkan ke dalam sistem saraf pusat pasien dengan penyakit Huntington (sel-sel ini akan menggantikan neuron-neuron ini, merosot karena kondisi).

Penyakit Huntington: prognosis

Orang dengan penyakit Huntington cenderung mengalami peningkatan kesulitan dalam kehidupan sehari-hari mereka dari waktu ke waktu - karena gangguan pergerakan mereka mungkin tidak dapat mengambil tanggung jawab profesional dan akhirnya merasa sulit untuk melakukan pekerjaan rumah tangga sehari-hari yang biasa.

Biasanya, kematian terjadi dalam waktu sekitar 20 tahun sejak gejala pertama penyakit.

Sumber:

1. Raymund AC Roos, penyakit Huntington: tinjauan klinis, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40 Diterbitkan online 20 Desember 2010 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. dkk.: Penyakit Huntington - tiga sudut pandang, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, vol. 5, no. 2, 108–114

Tentang Penulis

Busur. Tomasz Nęcki Lulusan fakultas kedokteran di Medical University di Poznań. Pengagum laut Polandia (lebih disukai berjalan-jalan di sepanjang pantainya dengan headphone di telinganya), kucing, dan buku. Dalam menangani pasien, dia berfokus untuk selalu mendengarkan mereka dan menghabiskan waktu sebanyak yang mereka butuhkan.

Baca lebih banyak artikel dari penulis ini