- Ada saat ketika saya merasa bahwa saya telah kehilangan hidup saya. Tidak ada lagi yang bisa saya lakukan, Kuba semakin lemah setiap minggu dan kami terus menunggu obat tersedia. Obat eksperimental yang belum tersedia di pasar, tetapi kami sudah tahu bahwa itu membantu - kata Małgorzata Skweres-Kuchta. Putranya berjuang dengan CLN2, juga dikenal sebagai "demensia masa kanak-kanak". Penyakit yang tidak dapat disembuhkan ini menyebabkan kecacatan total, kehilangan fungsi dasar, dan akhirnya ... kematian dalam beberapa tahun.
Meskipun saat ini CLN2, atau Neural Type 2 Ceroidolipofuscinosis, bagi ibu Kuba bukanlah nama yang asing seperti beberapa tahun yang lalu, itu masih merupakan nama monster yang diperjuangkan oleh putranya yang berusia 9 tahun dengan sangat tidak seimbang.
- Bahasa sehari-hari ini disebut "demensia masa kanak-kanak", dan itu tidak terkait dengan awal kehidupan, ketika masih ada segala sesuatu di depan Anda, banyak untuk pengalaman dan rasa - kata Nyonya Małgorzata.
Dia juga tidak menyembunyikan bahwa nama ini terutama dikaitkan dengan kekejaman.
Seluruh dunia runtuh seperti rumah kartu
- Anda memiliki anak yang luar biasa, penuh energi, dia belajar, berkembang dan pada titik tertentu, tidak diketahui alasannya, keterampilan yang telah dia peroleh sejauh ini, satu demi satu dengan kecepatan yang sangat cepat. Biasanya dimulai dengan serangan epilepsi mendadak, dalam beberapa bulan ada masalah dengan berjalan, jatuh yang tidak terkendali, dan teka-teki jigsaw dari teka-teki favorit Anda tidak lagi menyenangkan, anak Anda tidak mengerti apa yang terjadi, Anda juga ... - katanya.
Dia menambahkan bahwa ketika diagnosis akhirnya keluar, seluruh dunia runtuh seperti rumah kartu. Ini bukan diagnosis yang Anda inginkan ...
- Ini juga saat ketika penyakitnya menyerang seperti orang gila. Pada usia 5 tahun, anak tidak bisa berjalan, penglihatannya hilang, terakhir kali Anda mendengar kata "mama". Beberapa bulan kemudian, masalah menelan membuat gastrostomi perlu dilakukan. Serangan epilepsi semakin parah, mioklonus tersentak, distonia terpelintir… begitu keras hingga terasa sangat sakit. Ada saatnya Anda bahkan tidak mendengar tangisan, karena penyakit juga menghilangkan keterampilan ini. Tapi dia tidak merasakan sakit. Hanya orang tua yang "membaca" rasa sakit ini. - dia berkata.
Jakub memulai pengobatan sebelum ulang tahunnya yang ke-7. Setelah dua tahun menjalani terapi, kondisinya stabil. Ia mengakui bahwa semakin dini terapi dimulai, semakin besar peluang untuk hidup normal.
- Tahukah Anda bahwa ulang tahun ke 10 anak Anda mungkin yang terakhir karena ini adalah rata-rata waktu bertahan hidup anak yang menderita kondisi ini. Di Kuba, penyakit ini telah menyebabkan malapetaka besar, itu sepenuhnya tergantung, tetapi tidak punya waktu untuk memasuki fase paling kejam - tegas Małgorzata.
Organisme seperti tong sampah
CLN2 adalah penyakit neurodegeneratif. Apa artinya?
- Struktur sistem saraf pusat rusak. Ketika seorang anak yang berkembang dengan baik meningkatkan kemampuan kognitifnya dan otaknya berkembang seiring bertambahnya usia, pada anak-anak yang terkena kondisi ini, sel-sel saraf mulai berhenti tumbuh, menjadi sakit, mati, otak mengalami kemunduran dalam perkembangannya, dan dengan demikian anak tersebut kehilangan keterampilan dan fungsi yang telah dikembangkan sejauh ini - jelas prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kepala Departemen Neurologi Perkembangan, Universitas Kedokteran Gdańsk.
Ia menekankan bahwa penyakit Batten, yang juga dikenal sebagai CLN2, adalah penyakit metabolik.
- Ini karena tubuh anak tidak menghasilkan enzim yang menghilangkan timbunan lemak dan protein yang tidak perlu. Kelebihannya menyebabkan tubuh manusia menjadi tempat sampah, dan apa yang belum dikeluarkan darinya mulai merusak sistem saraf. Ini membunuh neuron berikutnya, dan dengan demikian mematikan kemampuan dan fungsi selanjutnya - jelas Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Dia menambahkan bahwa perkembangan penyakit tidak hanya bergantung pada tingkat enzim yang tidak diproduksi ini, tetapi juga pada laju pembentukan dan pembuangan limbah.
Perak cerah yang jatuh
Di Kuba, gejala pertama juga merupakan epilepsi. Dia mendapatkannya sehari sebelum ulang tahun ketiganya. Saat itu November 2013.
Nyonya Małgorzata mengakui bahwa itu bukanlah serangan biasa. Itu berlangsung hampir 30 menit dan diakhiri dengan muntah.
- Hanya sekarang, ketika saya menyusun teka-teki kehidupan ini di kepala saya, saya dapat mengatakan bahwa beberapa gejala yang mengganggu muncul sebelumnya. Kami kemudian menjelaskannya dengan fakta bahwa tidak setiap anak harus berkembang dalam hal buku di setiap tahap hidupnya. Kuba benar-benar perak, yang tiba-tiba sedikit terjebak dalam perkembangan ini - katanya.
Dia tidak selalu mendengar apa yang dikatakan ibunya kepadanya, dan tidak banyak kata baru yang muncul dalam kosakatanya seperti sebelumnya. Mata biru besar yang menjadi ciri khas anak laki-laki itu bertindak seolah-olah dia tidak melihat gambar di depannya tetapi dari samping. "Saya pikir itu hanya cacat visual, tetapi pemeriksaan tidak memastikan adanya gangguan," kenangnya.
Ketika serangan epilepsi pertama kali muncul, para dokter harus menunggu perkembangan kejadian.
- Serangan pertama tidak harus berarti apa-apa. Prosedur pemilihan obat, terutama untuk anak kecil, sedang berlangsung. Serangan berulang, dan lebih sering, tetapi meskipun demikian, Kuba membuat kemajuan besar dalam perkembangan selama tahun pertama penyakit. Akan tetapi, lambat laun muncul disfungsi dalam keterampilan motoriknya. Dia tidak berjalan tetapi "terseret", dia takut naik tangga, tangannya kurang efisien, dia kadang-kadang jatuh tiba-tiba, seolah-olah tubuhnya kehilangan keseimbangan dan stabilitas sesaat - jelas Małgorzata.
Dia ingat bahwa pada saat itu dia paling rentan. Meskipun dia mengakui bahwa dia berusaha untuk bersabar dan rendah hati dalam menghadapi diagnosis selanjutnya, informasi yang bertentangan tentang penyakit putranya menyebabkan semakin banyak kegelisahan dan kecemasan.
- Masih belum diketahui Kuba sakit apa - katanya.
Dia mencari informasi sendiri. Dia menemukan sebuah blog yang dijalankan oleh ibu dari seorang gadis yang berjuang dengan penyakit Batten.
- Dalam foto-fotonya saya melihat banyak kesamaan dengan keadaan Kuba saya. Namun, ibu saya menulis tentang perubahan resonansi kepala, karakteristik CLN2. Di Kuba kemudian mereka tidak terlihat. Ini membingungkan saya dan para dokter - kenangnya.
Mengunyah, sedikit seperti bebek
Seorang dokter yang memeriksa pendengarannya membawa orang tua anak itu ke jejak penyakit metabolik. - Dia menunjukkan bahwa Kuba meletakkan kakinya di atas pangkalan yang lebar, shoo, agak seperti bebek. Sebelumnya, dia berlari dengan bebas - kenang Nyonya Małgorzata.
Akhirnya, Kuba didiagnosis ketika bocah itu berusia 4 tahun 4 bulan. - Menurut dokter, kondisinya masih cukup baik. Dia berlari, menyusun teka-teki favoritnya, berbicara dengan jelas.Masalah terbesar adalah jatuh tak terkendali - kata Małgorzata.
Saat itu Maret 2015. Lima bulan kemudian, Kuba sudah tidak bisa berjalan sendiri, dia tidak bisa memegang sendok dengan mantap di pegangannya. Ketika dia berusia 5 tahun, dia berhenti berbicara, dapat melihat dengan buruk dan tidak dapat berdiri tegak. - Dia menangis sangat keras, dia bangun di malam hari, dia sulit tidur - kenang Nyonya Małgorzata.
Ternyata alih-alih membantunya, salah satu obat antiepilepsi justru meracuni tubuh. Selama lima minggu, Kuba berada di ICU. Ketegangan otot menyebabkan demam 40 derajat, detak jantungnya tidak turun di bawah 180, dan tubuhnya, kenang Małgorzata, "membungkuk seperti pisang".
Para dokter tidak tahu apa yang terjadi atau bagaimana membantu bocah itu. Mereka membuatnya koma untuk membiarkan tubuhnya beristirahat sebentar. Para dokter dari Hamburg datang untuk menyelamatkan. Merekalah yang, berdasarkan dua kasus serupa, sampai pada kesimpulan bahwa penyebab kondisi ini di Kuba adalah obat epilepsi.
- Saya memutuskan untuk segera menghentikan obat yang bertentangan dengan keinginan para dokter yang merawat kami di Polandia. Tanggung jawab Anda sendiri. Itu keputusan yang bagus, katanya.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska menegaskan bahwa gejala utama penyakit ini adalah kejang epilepsi, suspensi, keterbelakangan dalam perkembangan intelektual, masalah bicara dan keterampilan motorik, termasuk berjalan.
- Lain juga kejang otot, gangguan penglihatan. Setiap tahun berikutnya dari saat didiagnosis menyebabkan anak semakin merasakan penderitaan fisik, kemandiriannya memudar dan ketergantungan pada pengasuh meningkat. Bagaimanapun, seorang anak membutuhkan perawatan sepanjang waktu, dan ini mengecualikan salah satu orang tua dari aktivitas profesional - katanya.
Dia menunjukkan bahwa CLN2 bukanlah penyakit yang dapat disembuhkan, dan di Polandia, diagnosis penyakit ini memberikan sedikit ruang untuk bermanuver. Satu dosis obat harganya sekitar EUR 25.000, dan pasien membutuhkan dua kali sebulan.
- Pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan penyakit tidak diganti rugi di negara kita. Orang tua dari sebagian besar dari 20 anak yang berjuang dengan kondisi ini pergi ke Jerman, di mana mereka mendapat pekerjaan, asuransi, dan dengan demikian menyelamatkan anak-anak mereka - jelasnya. Dia menambahkan bahwa pembicaraan tentang penggantian masih berlangsung di Polandia, tetapi jalan menuju ini panjang dan panjang. "Saya yakin itu pada akhirnya akan terjadi," katanya.
Pindah ke Jerman
Terapi penggantian enzim yang dibicarakan profesor adalah Cerliponase Alpha. Pada Juni 2017, terapi ini disahkan di UE, dan pada bulan April di tahun yang sama, telah disetujui oleh FDA sebagai tersedia tanpa batasan usia.
- Dalam terapi ini, enzim yang hilang dan tidak dapat diproduksi oleh tubuh anak diberikan langsung ke ventrikel otak. Pasokan yang terakumulasi dari zat ini mendukung proses metabolisme normal - jelasnya.
Dosis 300 mg harus diberikan setiap dua minggu. - Ini adalah satu-satunya kesempatan saat ini bahwa anak-anak ini akan dapat hidup dan perkembangan penyakit mereka akan dihentikan. Kami tidak dapat mengatakan apa yang akan terjadi dalam 20 tahun, karena dalam penyakit ini kami tidak dapat berpikir jangka panjang, ini penting di sini dan sekarang, di hari-hari atau minggu-minggu mendatang - kata profesor.
Dia menambahkan bahwa efektivitas terapi sejauh ini memuaskan. Satu uji klinis Eropa menemukan bahwa pemberian enzim memperlambat penyakit pada 20 dari 23 pasien dan dapat ditoleransi dengan baik. Tidak ada yang menghentikan pengobatan karena efek samping.
Orang tua Kuba pun memutuskan untuk pergi ke Jerman. Namun, dua tahun berlalu dari diagnosis hingga dimulainya pengobatan dengan obat yang tersedia di pasaran. - Kami tidak memiliki masalah besar dalam mengubah tempat tinggal. Kami digosok sampai mati, kami berjuang untuk kehidupan anak kami. Selain itu, selama bertahun-tahun kami telah dikaitkan dengan Szczecin, jadi tepat di sebelah perbatasan - kata Nyonya Małgorzata.
Namun, sebelum ada kesempatan berobat di Jerman, orang tua Kuba mencoba memasukkannya ke dalam kualifikasi terapi eksperimental di sebuah perusahaan farmasi Amerika.
"Dalam skenario kasus terburuk, kami tidak berpikir bahwa obat tersebut akan dijatah lagi. 20 bulan yang lalu, ketika Kuba masih sangat berfungsi, kami mendengar bahwa tidak ada cukup obat untuk semua orang, dan pemilihannya tidak etis, jadi kami harus menunggu. Hari ini pemilihan yang sama ternyata dilakukan. etis, dan putra kami telah merosot terlalu banyak sehingga tidak menguntungkan untuk diinvestasikan padanya. Kami tidak akan menyerah - kami akan "berinvestasi" di Kuba, tidak peduli apa kondisinya. Otak tidak dapat diprediksi. Dan Kuba adalah oksigen kami "- tulis Małgorzata di mapan Blog "Platynowy Chłopczyk" selama memperjuangkan kesehatan putranya.
- Dari mana asalnya? - Aku bertanya.
- Lihat saja rambutnya. Dia menjelaskan semuanya - kata Nyonya Małgorzata. Memang rambut Cuba memiliki warna platinum yang indah.
Kesempatan untuk merawat Kuba baru datang pada 2017. - Saya pikir kami memiliki bakat besar untuk persuasi, karena para dokter memutuskan untuk memasukkan seorang anak berusia 7 tahun yang sakit parah ke dalam program - kenang ibu anak laki-laki itu.
Hal-hal kecil yang membuatmu bahagia
Ia yakin, meski Kuba masih tidak bisa berjalan dan tidak bisa melihat, terapi yang dijalaninya sangat membantu. Kondisinya tidak semakin parah. - Apa yang tampak sepele bagi manusia biasa yang tidak mengalami masalah ini, adalah tonggak sejarah bagi kami - katanya.
Meskipun Kuba masih membutuhkan perawatan yang konstan, dan aktivitas seperti makan atau minum mulut memakan banyak waktunya, adalah mungkin untuk merehabilitasi dia dan berbagai terapi yang mempengaruhi kondisi fisik dan perkembangannya secara keseluruhan.
- Perawatan ini menenangkan hidup kami, karena sejauh ini setiap jam benar-benar tidak dapat diprediksi. Kami dapat bekerja selama beberapa jam sehari, meninggalkan rumah, dan kami sudah berada pada tahap yang secara praktis tidak mungkin - kata Małgorzata.
Berkat terapinya, mereka tidak hanya bisa keluar jalan-jalan atau ke restoran saja, tapi juga ketiganya. - Kami menemukan banyak kesenangan dalam hal-hal kecil - aku Małgosia. Dia senang Kuba bisa tersenyum, dan dengan ekspresinya, dia memberi isyarat saat dia kesakitan atau bahwa dia tidak menyukai sesuatu.
- Kami memiliki bahasa kami, kami memiliki cara berkomunikasi. Kami tahu dia suka borscht merah dan sup labu, dan dia tidak suka kale, katanya.
Kuba menyukai segala macam aktivitas yang berhubungan dengan musik. Dia suka pijat.
- Saya pikir itu setelah ibu saya - lelucon Nyonya Małgorzata. Dia senang Kuba semakin bisa berjalan dengan bantuan peralatan khusus. - Kami memiliki kaki yang sama selama jalan-jalan ini. Langkah saya adalah langkahnya. Meskipun pada awalnya dia sedikit bingung tentang apa yang terjadi, hari ini Anda dapat melihat bahwa dia sangat menyukainya - kata Małgorzata.
Meskipun Kuba tidak mengucapkan sepatah kata pun selama beberapa tahun, sekarang dia membuat suara. - Kami belum pernah mendengar mereka sebelumnya. Mereka muncul hanya sekarang dan bukan kebetulan, mereka muncul secara logis dalam keadaan tertentu, misalnya ketika dia ditinggalkan sendirian di sebuah ruangan untuk sesaat, dia berbicara seolah-olah dia mengatakan "halo, tolong kembali" - katanya.
Masalah dibagi menjadi dua
Dia mengaku tidak akan bisa menangani semuanya sendirian. Dia memiliki dukungan yang sangat besar pada suami dan ayahnya, Kuba. - Kegembiraan yang dialami dalam dua adalah kegembiraan ganda, dan kesedihan yang dibagi menjadi dua adalah setengahnya. Kebenaran suci - dia mengaku.
Dari mana datangnya kekuatan untuk merawat anak yang sakit? Dia tidak mengenal dirinya sendiri. Dia bercanda bahwa jika dia bisa, dia dengan senang hati akan membelikannya beberapa di toko di sudut jalan.
Merawat Kuba membutuhkan pengaturan waktu dan kegiatan profesional dari dia dan suaminya. Ritme hari itu ditentukan oleh kegiatan rehabilitasi putranya, yang semakin masuk akal sejak ia dirawat. Gaya hidup Kuba cukup teratur, dia harus diberi makan dan direhabilitasi setiap tiga jam, tetapi agar dia tidak merasa kelebihan beban dan lelah. Beberapa fisioterapis bekerja dengannya secara bergiliran.
- Selalu ada salah satu dari kita. Kami ada di sana saat Kuba berlatih. Untuk gadis-gadis yang bekerja dengannya, ini juga merupakan semacam keamanan jika terjadi sesuatu yang tidak terduga - jelas Małgorzata.
Beberapa tahun terakhir, kata Małgorzata, telah banyak berubah di setiap bidang kehidupan mereka.
- Ya, kami harus mengatur ulang beberapa hal, tetapi kami memiliki satu anak, seluruh dunia kami - katanya. Salah satunya adalah kegiatan profesional.
Ibu Kuba adalah seorang peneliti, bidang ekonomi dan manajemen. Sebelum Kuba jatuh sakit, dia bekerja di bidang inovasi dan pengembangan kewirausahaan, dan penilaian efektivitas investasi.
Dia mentransfer pengalaman ini ke bidang perlindungan kesehatan dan pengelolaan sistem pendukung yang dipahami secara luas untuk orang dengan penyakit langka. Dia juga terlibat dalam proyek peningkatan kesadaran penyakit langka, termasuk CLN di pihak Polandia.
- Tidak ada organisasi di Polandia yang berurusan dengan orang-orang seperti Kuba, dan setiap tahun 2-5 keluarga kami bergabung dengan grup kami dengan drama diagnosis yang mengerikan ini. Sekarang kami sedang mencoba membuat organisasi seperti itu bekerja sama dengan rekan-rekan Jerman. Saya duduk tegak dalam penyakit ini dan saya tahu berapa banyak rintangan yang harus diatasi. Saya melakukannya untuk Kuba, tetapi tidak hanya. Di Polandia, pengobatan penyakit langka menyisakan banyak hal yang diinginkan. Selama dua tahun, CLN2 telah dirawat di Eropa, permohonan penggantian telah diproses di Polandia selama satu tahun, dan lebih banyak keluarga yang pergi - jelasnya.
Biarlah tidak lebih buruk
Ia mengakui bahwa kegiatan untuk orang dengan penyakit langka memberinya semangat ekstra dan tidak membuatnya berpikir bahwa "itu tidak ada harapan".
- Ada saat ketika saya merasa bahwa saya telah kehilangan hidup saya. Tidak ada lagi yang bisa saya lakukan, Kuba semakin lemah setiap minggu dan kami terus menunggu obat tersedia. Obat eksperimental yang belum ada di pasaran, tapi kami sudah tahu itu membantu. Hari ini, dua tahun setelah mengikuti terapi, ketika kami meraih "sepotong" harapan, kami tidak terlalu banyak berpikir. Penyakitnya melambat, Kuba ada di sini, dia membutuhkan kita, kita hidup seperti ini - katanya.
Apakah dia sedang memikirkan bayi lagi? - Saya dan suami saya adalah pembawa kesalahan genetik, jadi risiko melahirkan anak yang sakit adalah 25 persen. Ada kemungkinan yang berbeda, tetapi untuk saat ini, kami tidak memikirkannya - katanya.
Ketika ditanya tentang mimpinya, dia menjawab dengan singkat: "Saya berharap mimpinya tidak akan lebih buruk dari sekarang".
