Penyakit Niemann-Pick (penyakit Alzheimer masa kanak-kanak) - gejala, penyebab dan pengobatan

Penyakit Niemann-Pick sering disebut sebagai "Alzheimer masa kanak-kanak." Dalam perjalanan penyakit, kolesterol dan lipid lain menumpuk di otak, menyebabkan degradasi dan, akibatnya, munculnya gejala demensia. Gejala lain apa yang disebabkan oleh penyakit Niemann-Pick? Apa pengobatannya?

Penyakit Niemann-Pick (penyakit Alzheimer pada masa kanak-kanak) adalah penyakit langka yang progresif dan akhirnya berakibat fatal. Esensinya adalah akumulasi lipid (kolesterol, sfingolipid, dan glikolipid) di berbagai organ - limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang, dan otak - mengganggu fungsinya. Di Polandia, sekitar tiga puluh orang menderita penyakit ini.

Ada beberapa jenis penyakit tergantung pada usia pasien saat gejala pertama muncul dan dinamika perkembangan penyakit: A, B, C. Tipe A didiagnosis pada masa bayi. Tipe B biasanya didiagnosis pada masa remaja. Tipe C dan D muncul pada usia yang berbeda, dan dapat muncul dengan sendirinya pada anak-anak kecil, di masa remaja atau dewasa.

Penyakit Niemann-Pick - penyebabnya

Penyakit ini bersifat genetik. Itu mewarisi secara resesif autosom. Ini berarti bahwa penyakit hanya dapat muncul dengan sendirinya jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen yang rusak. Biasanya, gen ini bertanggung jawab untuk produksi enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme lipid yang tepat. Pada pasien dengan penyakit Pick, enzim ini tidak ada atau tidak cukup diproduksi. Mutasi pada gen SMPD1 adalah penyebab tipe A dan B. Pada kedua tipe tersebut, akumulasi sphingomyelin di organ bertanggung jawab atas gejala. Pada Tipe A, hal ini disebabkan kurangnya sphingomyelinase, dan pada Tipe B, produksi tidak mencukupi. Tes yang membedakan kedua jenis ini adalah tingkat sphingomyelinase dalam darah. Tipe C disebabkan oleh gen mutan NPC1 dan NPC2. Tipe D mungkin terkait dengan mutasi pada gen NPC1. Pada tipe C dan D, pengangkutan kolesterol antar sel otak terganggu.

Baca juga: HUNTER SYNDROME - Gejala dan Pengobatan Penyakit Fabry Mucopolysaccharidosis Tipe II: Penyebab, Warisan, Gejala dan Pengobatan Mucopolysaccharidosis: Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Penyakit Niemann-Pick - gejala

Bergantung pada perjalanan klinis, terutama sejak timbulnya gejala pertama, beberapa jenis penyakit dibedakan:

• Tipe A - gejala pertama bermanifestasi pada periode neonatal / bayi; ini adalah tipe yang paling umum; gejala utamanya meliputi: ikterus, hepatomegali (pembesaran hati), kerusakan sistem saraf pusat yang dimanifestasikan oleh refleks abnormal, serangan epilepsi, keterbelakangan mental; memiliki prognosis yang sangat tidak baik, masa kelangsungan hidup adalah 2 sampai 4 tahun;
• Tipe B - timbulnya gejala di masa kanak-kanak / remaja; Ini memanifestasikan dirinya sebagai: hepatosplenomegali (selain hati, limpa juga membesar), kesulitan bernapas (terkait dengan berkurangnya kapasitas dada oleh organ yang membesar), gagal jantung; kurangnya keterlibatan sistem saraf pusat merupakan karakteristik; waktu bertahan hidup dari akhir masa kanak-kanak hingga dewasa;
• Tipe C dan Tipe D (varian Nova Scotia) - waktu timbulnya gejala pertama bervariasi (masa kanak-kanak / remaja / dewasa); Gejala yang diamati adalah pembesaran limpa dan hati, serta degenerasi progresif sistem saraf, yang dimanifestasikan oleh:

Penyakit Niemann-Pick juga dikenal sebagai penyakit Alzheimer, leukodistrofi atau penyimpanan lipid pada masa kanak-kanak.

• cerebellar ataksia, yaitu ataksia pergerakan. Ada masalah dalam menjaga keseimbangan, baik dalam posisi berdiri (kepala dan batang tubuh diamati berirama) dan saat berjalan (pasien mengalami kesulitan dalam mempertahankan posisi vertikal tubuh, gaya berjalan lambat, tidak stabil, pada apa yang disebut alas lebar)
• dysarthria - adalah gangguan bicara yang disebabkan oleh paresis otot-otot mulut, lidah dan laring
• disfagia (disfagia)
• demensia progresif
• gerakan vertikal bola mata
• cataplexy - terdiri dari hilangnya tonus otot secara tiba-tiba dan jatuh ke tanah atau tiba-tiba tertidur
• kejang
• dystonia - ini adalah kinerja gerakan tidak wajar yang tidak disengaja

Penyakit Niemann-Pick - diagnosis

Pada penderita penyakit di atas. Gejala harus mencakup pemeriksaan neurologis termasuk: penilaian tonus dan kekuatan otot, penilaian refleks, penilaian gerakan, audiogram, pemeriksaan BEP yang ditimbulkan. Selain itu, pasien harus menjalani pemeriksaan oftalmologi, psikologis, dan kejiwaan.

Diagnosis juga termasuk biopsi sumsum tulang, limpa, hati, paru-paru, dan dengan kelenjar getah bening
adanya sel busa (ini adalah makrofag sarat lipid).

Diagnosis akhir dibuat berdasarkan hasil tes genetik.

Penyakit Niemann-Pick - pengobatan

Pasien membutuhkan perawatan yang konstan. Mereka harus dipantau oleh tim yang terdiri dari dokter dengan berbagai spesialisasi: ahli genetika, ahli neonatologi atau dokter anak, ahli saraf, ahli jantung, ahli paru, ahli penyakit dalam, ahli hepetologi, ahli gastroenterologi dan ahli bedah.

Penelitian obat baru dan terapi gen sedang berlangsung, memberikan harapan bagi pasien dengan penyakit Niemann-Pick.

Sampai saat ini, belum ada pengobatan efektif yang ditemukan untuk penyakit Niemann-Pick Type A.

Pasien tipe B dirawat dengan transplantasi sumsum tulang, yang memberikan hasil yang memuaskan.

Untuk tipe C, obat yatim piatu Miglustat (Zavesca) efektif. Sayangnya, terapinya sangat mahal dan tidak diganti.

Tipe C dan D mengikuti diet rendah kolesterol. Sayangnya, efeknya kurang memuaskan.

Penyakit Niemann-Pick - prognosis

Penyakit Niemann-Pick tipe A berakibat fatal pada tahun-tahun pertama kehidupan. Kebanyakan pasien dengan penyakit tipe C meninggal sebelum usia 20 tahun (banyak sebelum usia 10 tahun). Awitan penyakit yang terlambat dapat menyebabkan perpanjangan hidup, tetapi sangat jarang seseorang dengan penyakit ini hidup sampai usia 40 tahun.

Patut diketahui

Penyakit Pick dianggap sebagai penyakit langka, yang berarti menyerang kurang dari 1 pada tahun 2000. Insiden penyakit ini lebih tinggi pada beberapa populasi. Tipe A dan B adalah karakteristik Yahudi Ashkenazi, Tipe B untuk wilayah Maghreb, Tipe C untuk populasi Hispanik-Amerika di selatan New Med dan Colorado, Tipe D untuk populasi Perancis-Kanada di Nova Scotia

Artikel yang direkomendasikan:

Penyakit Gaucher - Penyebab, Gejala dan Pengobatan Dimana Mendapatkan Bantuan

Asosiasi Orang dengan Niemann-Pick dan Penyakit Terkait "Hidup dengan harapan"

Ini adalah asosiasi yang bekerja untuk anak-anak dan keluarga mereka dengan sindrom Niemann-Pick dan penyakit terkait.

Bibliografi:

1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C disease, Pediatric Clinic, vol 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Patogenesis penyakit penyimpanan lipid, "Postępy Biochemii" 2011, No. 57 (2)