Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis tipe III) - penyebab, gejala dan pengobatan

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis tipe III) adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dimana jaringan dan organ rusak, kemudian seluruh tubuh hancur. Konsekuensinya adalah regresi perkembangan psikomotor pasien yang cepat dan parah. Apa penyebab dan gejala penyakit Sanfilippo? Apa pengobatannya?

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis tipe III, MPS III) adalah penyakit genetik yang sangat langka di mana salah satu mukopolisakarida - heparin sulfat - terakumulasi dalam jaringan dan organ, menyebabkan kerusakan permanen dan kerusakan lebih lanjut pada tubuh anak.

Prevalensi MPS III diperkirakan 1 dari 66.000 kelahiran.

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis tipe III) - penyebab dan warisan

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan kekurangan salah satu dari empat enzim (protein khusus) yang bertanggung jawab atas pemecahan heparin sulfat dan pembuangannya dari tubuh: heparan-N-sulfatase (mucopolysaccharidosis tipe III A), alpha-N-acetylglucosaminidase ( mucopolysaccharidosis tipe III B), alfa-glukosaminidin-asetiltransferase asetil-koenzim A (mucopolysaccharidosis tipe III C), N-acetylglucosamine-6-sulfatase (mucopolysaccharidosis tipe III D).

Penyakit ini diturunkan secara resesif, yang berarti bahwa seorang anak harus menerima salinan gen yang rusak dari kedua orang tuanya agar gejalanya berkembang.

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis tipe III) - gejala

Selama 2-3 tahun pertama kehidupan, bayi berkembang secara normal. Namun, setelah periode ini, perkembangan psikomotor mulai menurun. Pada awalnya, gejala penyakitnya tidak seperti biasanya, karena ada perubahan perilaku, masalah emosi, dan hiperaktif dengan ciri autisme.

Kemudian perkembangan mental anak melambat - anak mengalami kesulitan dengan konsentrasi dan ingatan, berhenti berbicara dengan benar.

Kemudian gejala cacat motorik bergabung - anak berdiri dengan goyah, sering kehilangan keseimbangan dan kesulitan bergerak. Akhirnya dia kehilangan kemampuannya untuk berjalan.

Lalu ada perubahan ciri wajah - bibir menebal, leher menjadi pendek dan hidung terlalu lebar.

Selain itu, anak-anak sering masuk angin, menderita infeksi telinga kronis (seringkali mengakibatkan gangguan pendengaran) dan pertumbuhan tonsil ketiga yang berlebihan. Selain itu, dia mungkin mengalami diare berulang. Retinitis pigmentosa atau obstructive sleep apnea (OSA) juga dapat berkembang.

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis tipe III) - diagnosis

Diagnosis utama adalah tes urin - dalam kasus sindrom Sanfilippo, peningkatan ekskresi heperan sulfat dalam urin ditemukan. Selain itu, tes genetik dilakukan (untuk mengidentifikasi mutasi).

Tes pencitraan juga disarankan untuk menentukan perubahan apa yang telah terjadi pada masing-masing organ, misalnya computed tomography untuk menentukan perubahan struktur otak, USG jantung, ultrasound atau computed tomography rongga perut, pemeriksaan audiologi untuk mendiagnosis gangguan pendengaran.

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis tipe III) - pengobatan

Perawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Namun, baru-baru ini prof. Grzegorz Węgrzyn dari Universitas Gdańsk telah mengembangkan obat yang menghambat perkembangan penyakit, dan dengan demikian memperpanjang hidup orang yang sakit (inilah yang ditunjukkan oleh studi percontohan pertama pada pasien). Basisnya adalah ekstrak kedelai, dari mana genistein diperoleh - zat yang menghambat perkembangan sindrom Samfilippo. Namun, dana untuk penelitian lebih lanjut masih kurang.

Penyakit Sanfilippo (mucopolysaccharidosis tipe III) - prognosis

Seorang anak tidak mencapai usia dewasa, paling sering meninggal pada usia 13 atau 14 tahun.

Sumber: Save Life Association