Penyakit Sirup Maple (MSUD) - Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Penyakit sirup maple (MSUD) adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak memecah tiga protein - leusin, isoleusin dan valin. Akibatnya, protein ini dan produk beracun dari pembusukannya menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan keracunan bertahap, yang dapat mengakibatkan kematian. Apa penyebab dan gejala penyakit sirup maple? Bagaimana pengobatannya?

Maple Syrup Urine Disease (MSUD), dalam terminologi medis juga dikenal sebagai asam amino rantai cabang ketoaciduria, adalah kelainan metabolisme yang ditentukan secara genetik di mana tubuh tidak memecah rantai asam amino - leusin, isoleusin dan valin (mereka biasanya ditemukan dalam makanan , terutama yang kaya protein). Akibatnya, zat dan produk beracun dari penguraiannya (asam α-keto) ini terakumulasi di dalam tubuh, yang menyebabkan keracunan bertahap, dan jika tidak diobati - sampai mati.

Prevalensi penyakit sirup maple diperkirakan 1: 185.000, tetapi jauh lebih umum di beberapa populasi yang terisolasi (misalnya, di Pennsylvania Mennonites, di Amerika Serikat, 1 dari 380 bayi lahir dengan penyakit tersebut). Sekarang dapat dideteksi dalam tes yang dilakukan sebagai bagian dari skrining bayi baru lahir.

Penyakit Sirup Maple (MSUD) - Penyebab

Penyebab penyakit sirup maple adalah kekurangan aktivitas kompleks enzimatik dehidrogenase asam α-keto, yang bertanggung jawab atas pemecahan asam amino rantai cabang dalam tubuh. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen BCKDHA, BCKDHB, dan DBT yang berisi petunjuk cara pembuatan tersebut di atas. kompleks enzim.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, yaitu seorang anak harus menerima satu salinan gen yang rusak dari masing-masing orang tua agar jatuh sakit. Dengan setiap orang tua membawa satu salinan gen yang tidak normal, kemungkinan memiliki anak dengan MSUD adalah 25 persen.

PERIKSA >> PENYAKIT GENETIK: penyebab, pewarisan dan diagnosis

Penyakit sirup maple (MSUD) - gejala

Anak lahir sehat, tapi biasanya setelah beberapa hari muncul gejala yang mengganggu, seperti:

• keengganan untuk makan

Urine bayi memiliki bau manis khas yang menyerupai sirup maple - itulah nama penyakitnya

• hujan deras
• muntah
• apati
• sifat tidur
• tremor dan kejang
• kelembutan
• gangguan pernapasan

Setelah gejala ini berkembang, anak harus dirawat di rumah sakit sesegera mungkin. Kegagalan untuk melakukannya dapat mengakibatkan kerusakan otak, dan lebih lanjut koma, sebagai akibat dari penumpukan zat yang diproduksi dalam tubuh yang beracun bagi anak. Jika tidak diobati, penyakit ini bahkan bisa berujung pada kematian.

Penyakit Sirup Maple (MSUD) - Diagnosis

Jika penyakit sirup maple dicurigai, sampel urin dan darah diambil (dalam bentuk setetes darah yang dikeringkan pada apa yang disebut kertas skrining dan plasma atau serum darah). Kemudian laboratorium menganalisa profil asam organik dalam urin dan darah. Diagnosis akhir didasarkan pada tingkat leusin, isoleusin, dan valin yang tinggi dalam darah.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Pengobatan

Di rumah sakit, bayinya diberi infus. Kadang-kadang, hemodialisis atau dialisis peritoneal diperlukan untuk menghilangkan produk pemecahan racun asam amino dari tubuh.

Penyakit Sirup Maple (MSUD) - Diet

Selama sisa hidupnya, pasien harus mengikuti diet yang membatasi produk yang mengandung yang disebutkan di atas asam amino rantai cabang. Mereka tidak dapat sepenuhnya dihilangkan dari makanan, karena mereka adalah senyawa eksogen, yaitu senyawa yang tidak dapat diproduksi sendiri oleh tubuh, dan oleh karena itu perlu disediakan makanan dalam jumlah kecil. Senyawa ini adalah bagian dari protein yang memainkan banyak fungsi penting dalam tubuh manusia, termasuk fungsi membangun - yang sangat penting bagi anak-anak.

Tidak dilarang menyusui bayi dengan MSUD

Asupan asam amino rantai cabang sebaiknya hanya dibatasi pada jumlah yang dibutuhkan untuk mendukung pertumbuhan normal anak dengan MSUD. Berapa banyak asam amino rantai cabang yang dapat dikonsumsi anak dengan makanan tergantung pada usia, berat badan, dan tingkat toleransi. Dengan jumlah yang tepat dari asam bercabang yang dikonsumsi, dan dengan demikian - dengan konsentrasi leusin, isoleusin dan valin yang benar dalam darah, sistem saraf pusat terlindungi dari kerusakan.

Sumber utama leusin, isoleusin dan valin dalam makanan pasien MSUD adalah kentang, sayuran, buah-buahan, dan sedikit menir dan susu. Ini adalah produk yang dicirikan oleh nilai biologis protein yang rendah. Produk aman yang tidak mengandung protein atau mengandung sejumlah kecil protein adalah: gula, madu, selai, selai, teh, infus herbal, lemak babi, margarin dan minyak nabati.

Selanjutnya, produk yang dilarang dalam diet penderita MSUD adalah daging, potongan dingin, ikan, telur, susu, keju, dan semua produk berbahan dasar itu. Ini adalah produk yang dicirikan oleh nilai biologis protein yang tinggi.

Komposisi makanan tergantung pada konsentrasi asam amino dalam plasma darah anak

Pasien harus di bawah pengawasan ahli gizi yang menyusun menu berdasarkan hasil tes saat ini.

Unsur tetap dari makanan adalah pengganti protein, bebas dari asam amino rantai cabang.

Penyakit sirup maple (MSUD) - prognosis

Prognosis perkembangan psikomotor anak tergantung pada waktu antara gejala pertama dan diagnosis penyakit. Semakin cepat pengobatan yang tepat diberikan, semakin rendah risiko kerusakan sistem saraf.

Bibliografi: Penyakit sirup maple, MSUD. Diagnostik dan manajemen makanan pada penyakit sirup maple, "Milupino" 2010, No. 5