Penyakit neuromuskuler: klasifikasi, gejala dan pengobatan

Penyakit neuromuskuler menyebabkan fungsi saraf dan otot menjadi tidak normal. Gejala penyakit neuromuskuler meliputi kelemahan otot atau atrofi otot, serta perubahan refleks tendon - peningkatannya atau, sebaliknya, kelemahan. Apa penyebab penyakit neuromuskuler? Apa pengobatan mereka?

Penyakit neuromuskuler adalah sekelompok penyakit yang dalam perjalanannya ada gangguan fungsi struktur sistem saraf dan otot yang disuplai oleh struktur ini. Penyakit neuromuskuler dapat muncul pada semua usia, baik pada pria maupun wanita. Ada penyakit neuromuskuler yang sudah dimulai sejak masa kanak-kanak, dan individu dari kelompok ini yang gejala pertamanya tidak berkembang hingga dewasa.

Daftar Isi:

1. Penyakit neuromuskuler: jenis
2. Penyakit neuromuskuler: penyebab
3. Penyakit neuromuskuler: gejala
4. Penyakit neuromuskuler: diagnosis
5. Penyakit neuromuskuler: pengobatan
6. Penyakit neuromuskuler: prognosis

Penyakit neuromuskuler: jenis

Daftar penyakit neuromuskuler yang diketahui sejauh ini cukup panjang, tetapi paling sering kelompok ini mencakup entitas seperti:

• sklerosis lateral amiotrofik
• berbagai distrofi otot (misalnya distrofi otot Duchenne atau distrofi otot Becker)
• myasthenia gravis
• Sindrom Lambert-Eaton
• botulisme (disebabkan oleh keracunan dengan toksin botulinum)
• paraplegia spastik herediter
• miopati bawaan
• atrofi otot tulang belakang
• sindrom pria kaku
• Sindrom Guillain-Barre
• Sindrom Kearns-Sayer
• Penyakit Charcot-Marie-Tooth
• Ataksia Friedreich
• miopati mitokondria
• tetanus

Penyakit neuromuskuler: penyebab

Penyebab penyakit neuromuskuler bermacam-macam. Sebagian besar individu dalam kelompok ini disebabkan oleh mutasi genetik bawaan. Namun, fakta bahwa pasien terlahir dengan mutasi tidak berarti gejala penyakit akan muncul dalam dirinya sejak lahir - efek yang membebani mutasi tertentu dapat muncul pada waktu yang berbeda sejak lahir.

Tidak hanya mutasi yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit neuromuskuler. Penyebab lain yang mungkin dari entitas ini adalah gangguan pada sistem kekebalan - beberapa di antaranya mengembangkan antibodi spesifik yang, dengan mengikat reseptor dalam hubungan antara saraf dan otot, mencegah neurotransmitter bekerja dengan baik. Pada penyakit neuromuskuler lainnya, jenis peradangan tertentu dapat berkembang.

Infeksi bakteri tertentu juga dapat menyebabkan penyakit neuromuskuler - beberapa patogen ini (misalnya tetanus) menghasilkan zat beracun yang dapat mengganggu fungsi otot dan saraf. Berbicara tentang racun, perlu disebutkan di sini bahwa penyebab penyakit otot saraf juga dapat disebabkan oleh keracunan berbagai zat (misalnya logam berat).

Dalam kasus beberapa penyakit dari kelompok yang dibahas, patogenesisnya lebih dikenal, dalam kasus yang lain, lebih sedikit yang diketahui tentang penyebabnya (sebagai contoh, seseorang dapat menyebutkan penyakit neuromuskuler di mana gangguan autoimun terlibat). Namun, gejala yang terjadi dalam perjalanannya jauh lebih diketahui daripada penyebab penyakit ini.

Baca juga: Neurologi - apa yang dilakukan ahli saraf dan penyakit apa yang diobati? Sindrom paraneoplastik neurologis Dermatomiositis - penyebab, gejala dan pengobatan

Penyakit neuromuskuler: gejala

Pasien dengan penyakit otot saraf dapat menderita berbagai jenis penyakit - luasnya dan jenis penyakit tertentu bergantung pada penyakit yang diderita orang tersebut. Namun, yang paling khas dari unit-unit ini adalah:

• kelemahan otot - pada tingkat yang berbeda-beda dan mengenai jumlah otot yang berbeda - pada beberapa orang gangguan tersebut mempengaruhi, misalnya, hanya otot-otot tungkai atas, sementara pada orang lain fungsi pada dasarnya semua kelompok otot dapat memburuk)
• Pengecilan otot Masalah lain yang berhubungan dengan penurunan kekuatan otot: pengecilan otot. Pada dasarnya, mereka terjadi ketika otot kehilangan persarafannya dan karena itu juga kehilangan fungsinya.

Patologi lain yang dapat terjadi dengan salah satu penyakit yang dimaksud adalah:

• paresis
• kelumpuhan
• mialgia (nyeri otot)
• tremor bundel otot individu (fasikulasi)

Gejala penyakit neuromuskuler juga kelainan pada refleks tendon - pasien mungkin mengalami refleks yang berlebihan (intensifikasi) dan melemahnya secara signifikan.

Di atas hanyalah garis besar penyakit yang dapat terjadi pada berbagai penyakit neuromuskuler. Namun, gambaran klinis yang tepat tergantung pada penyakit spesifiknya - dalam berbagai unit kelompok ini, gejala lain yang tidak disebutkan di atas mungkin muncul.

Artikel yang direkomendasikan:

ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - tes yang mengenali penyakit neurologis

Penyakit neuromuskuler: diagnosis

Jalannya proses diagnosis pada pasien yang diduga menderita penyakit otot saraf bergantung pada individu yang dicurigai. Namun, awalnya, semua pasien menjalani pemeriksaan neurologis, dan riwayat medis terperinci dikumpulkan - penyimpangan yang terdeteksi memungkinkan diagnosis awal penyakit neuromuskuler.

Bagaimana diagnosis lebih lanjut berjalan? Pada beberapa pasien, tes pencitraan dilakukan, pada pasien lain dapat digunakan elektromiografi (EMG). Saat mencurigai penyakit neuromuskuler dengan etiologi genetik, dimungkinkan untuk melakukan tes genetik yang akan mengkonfirmasi atau mengecualikan pasien yang mengalami mutasi yang menyebabkan penyakit tertentu.

Penyakit neuromuskuler: pengobatan

Manajemen terapeutik penyakit neuromuskuler bergantung pada penyakit yang dihadapi pasien. Misalnya, pengobatan farmakologis dimungkinkan pada pasien dengan miastenia gravis. Namun, dalam banyak kasus penyakit ini (terutama yang disebabkan oleh mutasi genetik), pengobatan belum memiliki metode untuk mengobatinya. Pada pasien seperti itu, interaksi paling penting yang memungkinkan mereka menjaga kebugaran fisik selama mungkin - kita berbicara di sini terutama tentang terapi fisik dan rehabilitasi.

Penyakit neuromuskuler: prognosis

Prognosis pasien dengan penyakit neuromuskuler dapat sangat bervariasi. Pada beberapa unit ini prognosisnya baik, misalnya pada miastenia gravis, gejalanya dapat ditangani dengan pengobatan farmakologis. Selain itu, kebetulan pasien mengalami remisi penyakit yang sepenuhnya spontan. Namun, ada kondisi neuromuskuler yang dapat memperpendek umur pasien secara signifikan. Unit seperti itu, misalnya, distrofi Duchenne, di mana - akibat kegagalan otot pernapasan - kematian dapat terjadi bahkan sebelum pasien berusia 30 tahun.

Artikel yang direkomendasikan:

Penyakit neurodegeneratif: penyebab, jenis, gejala, pengobatan

Sumber:
1. Materi Asosiasi Distrofi Otot, akses online: https://www.mda.org/disease
2. Bahan Muscular Dystrophy Canada, akses on-line: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Materi Pendidikan Genetika untuk Keberhasilan Sekolah, “Sekilas tentang Gangguan Neuromuskuler”, akses online: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

Tentang Penulis

Busur. Tomasz Nęcki Lulusan fakultas kedokteran di Medical University di Poznań. Pengagum laut Polandia (lebih disukai berjalan-jalan di sepanjang pantainya dengan headphone di telinganya), kucing, dan buku. Dalam menangani pasien, dia berfokus untuk selalu mendengarkan mereka dan menghabiskan waktu sebanyak yang mereka butuhkan.