Mengapa gen BRCA1 yang rusak begitu berbahaya? Apa yang kita ketahui tentang gen BRCA1?

Gen BRCA1 yang rusak bisa menjadi ancaman serius bagi kesehatan dan kehidupan. Mutasi BRCA meningkatkan risiko kanker 30-80 persen pada kanker payudara, pada kanker ovarium sebesar 11 sampai 40 persen, dan pada kanker tuba dan peritoneal sekitar 10 persen. Apa yang membuat gen BRCA1 yang rusak begitu berbahaya?

Gen BRCA1 yang rusak secara signifikan meningkatkan risiko terkena kanker payudara dan / atau kanker ovarium. Mengapa? Karena mutasi gen ini menyebabkan ia berhenti mengontrol pembelahan sel, yang dapat berkembang biak secara berlebihan tanpa mendapat hukuman. Meskipun kerusakan BRCA 1 dikaitkan dengan perkembangan kanker payudara dan ovarium pada wanita dan kanker prostat pada pria, mutasi tidak terjadi pada kebanyakan pasien. Kerusakan BRCA1 semakin sering dikaitkan dengan perubahan neoplastik pada peritoneum dan usus besar.

Gen BRCA1: struktur dan peran

Gen BRCA1 adalah salah satu gen terbesar yang ditemukan di tubuh manusia. BRCA1 terlibat dalam perbaikan DNA yang rusak - termasuk dalam apa yang disebut gen penekan. Kelompok gen ini bertanggung jawab untuk menghambat proses proliferasi sel (gen gerbang) dan menstabilkan proses yang memungkinkan untuk menjaga keseimbangan genetik sel (yang disebut gen penjaga). Mutasi BRCA1 (dan BRCA2) menyebabkan pembelahan sel berlebihan yang dapat menyebabkan kanker.

Apa yang harus dilakukan ketika gen BRCA1 bermutasi?

Seorang wanita yang mengetahui bahwa dia adalah pembawa gen BRCA1 harus melakukan profilaksis: melepaskan kontrasepsi hormonal, menjalani pemeriksaan rutin dan menjalani mamografi setelah usia 35 tahun. Mastektomi preventif juga bisa menjadi solusi. Banyak ahli genetika percaya bahwa pembawa gen yang mengembangkan kanker payudara ini juga harus didorong untuk mengangkat payudara mereka yang sehat selama operasi pertama. Selain itu, ahli genetika merekomendasikan ligasi tuba falopi atau pengangkatan ovarium kepada wanita di atas 40 tahun. Perawatan semacam itu dirancang untuk mengurangi efek estrogen, yang mungkin berkontribusi pada kanker baru.