Penyakit Fabry adalah salah satu dari sedikit penyakit langka yang dapat diobati secara efektif dengan menyediakan enzim yang hilang kepada pasien. Perawatan tersedia di semua negara UE, tetapi sayangnya tidak di Polandia. Pasien Polandia dengan penyakit Fabry tidak berhasil mencoba mendapatkan akses ke terapi penyelamat nyawa selama lebih dari 14 tahun. Mereka tidak terlihat. Mereka menderita dalam persembunyian, hidup dalam kesakitan yang parah, berjuang dengan gagal ginjal yang progresif, stroke yang berulang-ulang, dan gangguan jantung atau sistem pencernaan. Mereka meninggal secara prematur meskipun pengobatan yang tepat dapat memperpanjang hidup mereka secara signifikan dan memungkinkan mereka untuk tetap aktif. Mereka akhirnya ingin diperhatikan! Oleh karena itu, sebagai bagian dari kampanye nasional baru "Fabry - masalah yang membara", mereka dengan hangat memohon dan mengumpulkan tanda tangan pada petisi kepada Menteri Kesehatan, meminta penggantian biaya terapi penggantian enzim.
- Menghadapi hukuman yang fatal sangatlah sulit, terutama ketika Anda menyadari bahwa ada terapi yang dapat menghentikan perkembangan penyakit, tetapi tidak tersedia bagi pasien - tegas Anna Moskal, Presiden Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry, penggagas kampanye kesadaran nasional "Fabry - Burning Problem" yang ditujukan untuk Penyakit Fabry.
Kampanye kesadaran nasional tentang penyakit Fabry diluncurkan, sebagai bagian di mana pasien menyiapkan petisi kepada Menteri Kesehatan.
- Di satu sisi kami sangat beruntung, karena penyakit Fabry adalah salah satu dari sedikit penyakit langka yang dapat diobati secara efektif (dengan hanya 5% penyakit langka, obat memiliki obat yang efektif), dan di sisi lain, Kami kurang beruntung dengan ini, karena terapi yang dapat membantu pasien, meskipun ada permintaan berat kepada pembuat keputusan berikutnya, tidak tersedia bagi mereka selama bertahun-tahun - tambahnya.
Masalah yang membara adalah teriakan minta tolong. Perokok karena jika penderita tidak segera mendapat pengobatan, berisiko meninggal sebelum waktunya. Merokok juga karena rasa "terbakar" pada tangan dan kaki adalah gejala penyakit yang paling umum dan sangat parah akibat keterlibatan sistem saraf.
Siapakah Fabry?
Orang dengan penyakit Fabry terlahir dengan cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim alfa-galaktosidase, yang memecah beberapa lemak tubuh. Kekurangannya menyebabkan lipid ini menumpuk di banyak jaringan dan organ. Ini, pada gilirannya, adalah penyebab disfungsi organ-organ tubuh yang sangat berbahaya. Gejala pertama terlihat pada anak berusia beberapa tahun. Karena beberapa gejala sangat mirip dengan kondisi rematik, jantung atau neurologis yang lebih umum, diagnosis penyakit Fabry seringkali membutuhkan waktu bertahun-tahun. Selama waktu ini, organ lain mengalami kerusakan. Jika pengobatan tidak dimulai lebih awal, pasien akan mengalami gagal ginjal, komplikasi kardiovaskular yang parah, dan kerusakan progresif pada sistem saraf. Pasien menderita stroke berulang, serangan jantung, dan aritmia yang serius. Gangguan saraf tepi menyebabkan nyeri hebat, gangguan pendengaran, dan sejumlah gangguan pada sistem pencernaan.
- Sayangnya, setelah bertahun-tahun dan banyak kunjungan ke kantor dokter, mendapatkan diagnosis yang benar hanya membawa kelegaan sesaat. Kekecewaan, penyesalan, ketidakberdayaan, dan ketakutan yang luar biasa muncul ketika seorang dokter tidak dapat menawarkan pengobatan. Ketika pasien mengetahui bahwa perawatan tersedia di semua negara Uni Eropa, tetapi tidak di Polandia, ada juga perasaan marah - Anna Moskal menekankan.
Kami tidak bisa menunggu lebih lama lagi
Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry memiliki sekitar 70 anggota. Diperkirakan bahwa populasi semua pasien di Polandia lebih besar, tetapi sayangnya diagnosis yang sulit dan kurangnya pencatatan yang sesuai membuat sulit untuk memberikan jumlah pasti.
- Orang dengan Penyakit Fabry tidak dapat dilihat. Pengambil keputusan tidak melihat kita, masyarakat tidak melihat kita. Fabry bukanlah penyakit yang memanifestasikan dirinya dalam ciri-ciri penampilan. Orang sakit terlihat seperti orang sehat lainnya. Namun, di dalam, tubuh mereka dihancurkan setiap hari oleh akumulasi "racun". Mereka hidup dengan rasa sakit yang tak terbayangkan - baik fisik maupun eksistensial. Mereka meninggal secara prematur meskipun faktanya kebanyakan dari mereka dapat hidup dan berfungsi normal, kata Anna Moskal, Presiden Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry.
Karena dasar genetik penyakit tersebut, seluruh keluarga menderita. Dalam kasus salah satu keluarga Wroclaw, ini adalah dua bersaudara, ibu, nenek, bibi, dan putranya. Fakta ini, di satu sisi, memudahkan diagnosis, dan, di sisi lain, mempersulit kehidupan normal. Meski ada masalah ini, pasien tidak menyerah. Upaya mendapatkan terapi enzim telah dilakukan selama beberapa tahun.
Tahun ini, Asosiasi memprakarsai kampanye "masalah pembakaran hebat", di mana sebuah petisi khusus diluncurkan, ditujukan kepada Menteri Kesehatan.
- Ini kesempatan terakhir kita. Kita tidak bisa menunggu lebih lama lagi - tegas presiden Asosiasi Anna Moskal, putri, saudara perempuan dan cucu dari orang-orang yang berjuang dengan penyakit Fabry. - Banyak pasien sudah kehilangan harapan bahwa mereka akan dapat dirawat. Beberapa pasien memutuskan untuk pergi ke luar negeri, beberapa dari mereka secara sadar memutuskan untuk tidak memulai sebuah keluarga karena takut mewariskan gen yang rusak. Penyakit itu mendatangkan malapetaka pada tubuh pasien, mengubah hidupnya, dan memverifikasi rencana. Meskipun terapi sudah dekat dan telah digunakan oleh pasien di seluruh Uni Eropa selama bertahun-tahun, sebagian besar pasien Polandia dibiarkan tanpa pengobatan, tanpa kesempatan untuk hidup normal. Kampanye "Fabry - Burning Problem" adalah seruan kami untuk meminta bantuan. Penderita penyakit Fabry ingin hidup dan berfungsi normal. Biarkan mereka - menarik orang Moskow.
- Terapi penggantian enzimatik adalah satu-satunya kesempatan kami. Jika Anda mendapatkannya cukup dini, Anda hampir dapat sepenuhnya menghentikan perkembangan penyakit dan meminimalkan gejala - jelas anggota Asosiasi - Ewa dari Pabianice.
Di situs www.petycjeonline.pl terdapat petisi dengan slogan “Himbauan kepada Menteri Kesehatan untuk memastikan akses ke terapi penggantian enzim untuk pasien dengan penyakit Fabry.
- Siapapun yang tidak peduli dengan nasib pasien Fabry dapat menandatanganinya. Tentu saja, keputusan untuk mengganti terapi ada pada Menteri, tetapi kesadaran sosial tentang penyakit ini dan dukungan untuk upaya kami sangat penting bagi kami. Setiap suara, setiap tanda tangan membuat kita terlihat. Sebagai pasien, sebagai manusia. Kami adalah orang normal, anak perempuan, anak laki-laki, ibu, istri, suami yang hanya ingin hidup. - mengajukan banding ke anggota Asosiasi Krzysztof dari Wrocław.
Patut diketahui
Jangan acuh tak acuh, tanda tangani petisi di sini!
