Favism, atau penyakit kacang, adalah penyakit genetik yang diturunkan di mana terjadi anemia yang mengancam jiwa. Perkembangannya dapat terjadi di bawah pengaruh berbagai faktor, termasuk setelah makan buncis. Apa saja gejala favism (penyakit kacang)? Apa itu warisan dan pengobatan?
Favism (penyakit kacang, penyakit kacang, dari nama latin kacang panjang - Vicia faba) adalah penyakit genetik bawaan yang dapat muncul secara tiba-tiba, di bawah pengaruh faktor yang tampaknya tidak berbahaya, seperti misalnya makan buncis.
Diperkirakan favisme mempengaruhi lebih dari 200 juta orang di seluruh dunia. Di Polandia, 1 dari 1000 orang menderita penyakit ini.
Daftar Isi
- Favism (penyakit kacang) - penyebab
- Favism (penyakit kacang) - gejala
- Favism (penyakit kacang) - diagnosis
- Favism (penyakit kacang) - pengobatan
Favism (penyakit kacang) - penyebab
Penyebab favoritisme adalah kekurangan enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) yang terletak pada kromosom X.
Enzim ini memainkan peran kunci dalam transformasi sel darah merah. Tugas enzim adalah merangsang produksi faktor tertentu yang membantu sel darah bertahan lebih lama.
Kekurangan enzim ini menyebabkan kematian sel darah merah yang terlalu cepat. Ketika sel darah merah dipecah, hemoglobin yang dikandungnya dilepaskan ke dalam plasma (harus dibangun dengan benar menjadi sel darah merah). Proses ini disebut hemolisis. Akibatnya, anemia hemolitik berkembang.
Namun, keberadaan cacat genetik saja tidak cukup untuk menimbulkan gejala favorit. Selain faktor genetik, pasti juga ada faktor tambahan. Bisa jadi:
- infeksi,
- minum obat (bahkan vitamin C),
- makan kacang buncis, bahkan dalam jumlah kecil, terkadang bahkan kontak dengan serbuk sari - orang dengan mutasi gen G6PD memiliki tingkat kerentanan yang berbeda terhadap penyakit. Dalam kedokteran, sensitivitas pasien termasuk dalam salah satu dari tiga kelas.
Dan dari kacang panjang itulah favism mengambil nama kedua - "penyakit kacang". Gejala penyakit ini juga bisa terjadi setelah makan kacang-kacangan lain, seperti kacang hijau, buncis, kacang polong atau lentil.
Artikel yang direkomendasikan:
Penyakit Sirup Maple (MSUD) - Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati Baik untuk diketahuiFavism - pria lebih sering menderita penyakit kacang
Favisme lebih sering didiagnosis pada pria karena gen yang bertanggung jawab atas perkembangan penyakit ini terletak pada kromosom X. Pria hanya memiliki satu kromosom seperti itu. Jadi, cukup merusak satu salinan gen G6PD bagi mereka untuk mengembangkan gejala favisme. Wanita memiliki dua kromosom X, sehingga keberadaan hanya satu salinan gen yang rusak tidak akan menyebabkan gejala penyakit kacang-kacangannya (karena mereka memiliki satu lagi salinan gen yang benar "dalam cadangan" pada kromosom kedua). Oleh karena itu, agar seorang wanita mengalami gejala, dia harus mewarisi dua salinan gen yang rusak dari kedua orang tuanya, yang jarang terjadi. Namun, tidak perlu memiliki gejala penyakit untuk meneruskan gen yang rusak kepada anak-anak.
Favism (penyakit kacang) - gejala
- Sakit kepala
- demam
- muntah
- nyeri di perut atau tulang belakang lumbal
- penyakit kuning
- urine berwarna gelap
- kelelahan
Favism (penyakit kacang) - diagnosis
Pada pasien dengan dugaan favisme, pemeriksaan darah dilakukan untuk melihat adanya eritrosit yang abnormal, dan kadar bilirubin, hemoglobin atau zat besi dalam plasma darah diperiksa.
Diagnosis akhir dibuat atas dasar pengujian genetik.
Favism (penyakit kacang) - pengobatan
Perawatan terutama didasarkan pada transfusi sel darah merah. Karena episode hemolisis yang sering dan parah, splenektomi dilakukan - prosedur untuk mengangkat limpa. Tindakan yang perlu dilakukan adalah menghindari faktor penyebab hemolisis.
Artikel yang direkomendasikan:
Penyakit Krabbe - penyakit metabolik genetik
