Fenilketonuria - penyakit metabolik bawaan

Fenilketonuria adalah penyakit metabolik yang diturunkan. Ini terdiri dari transformasi yang salah dari salah satu asam amino - fenilalanin. Pola makan yang tepat sangat penting dalam pengobatan fenilketonuria. Cari tahu apa definisi fenilketonuria dan apa saja gejalanya.

Daftar Isi:

1. Fenilketonuria - definisi
2. Fenilketonuria - pengobatan
3. Fenilketonuria - diet
4. Fenilketonuria - larangan fenilalanin

Fenilketonuria adalah penyakit bawaan, yang berarti Anda tidak dapat tertular. Orang dengan fenilketonuria mungkin mengeluarkan bau khas "mousy". Seorang anak mungkin terlahir sakit jika ayah dan ibunya menderita penyakit ini atau pembawa penyakit tersebut. Probabilitas hal ini akan terjadi adalah 25 persen. Sama halnya dengan kemungkinan seorang anak akan lahir sehat, dan setengah setengah tidak akan menderita dengan sendirinya, tetapi akan menjadi pembawa penyakit. Namun, jika hanya satu orang tua yang terkena PKU, maka anak tersebut akan sehat. Saat ini, fenilketonuria dapat dideteksi dengan pemeriksaan bayi baru lahir.

Dengarkan tentang fenilketonuria, penyakit metabolik bawaan, gejala dan pengobatannya. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video

Fenilketonuria - definisi

Fenilketonuria bersifat bawaan dan perkembangannya cepat dan tidak dapat diubah. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendeteksinya sedini mungkin. Fenilketonuria adalah perubahan abnormal salah satu asam amino fenilalanin. Itu terakumulasi secara berlebihan di dalam tubuh dan merusak otak, bahkan menyebabkan keterbelakangan mental yang parah. Penyakit ini disertai gejala neurologis: kejang, ketegangan otot dan tremor yang parah, serta kelainan perilaku.

Di Polandia dan di banyak negara lain, tes untuk penyakit ini dilakukan pada anak-anak pada hari ketiga kehidupan, dan tes tersebut diulangi setelah dua minggu. Jika penyakit terlihat jelas pada minggu-minggu pertama kehidupan dan nutrisi yang cukup segera diterapkan, bayi akan berkembang dengan baik.

Fenilketonuria - pengobatan

Tidak ada obat untuk itu. Anda hanya dapat mencegah keracunan tubuh dan kerusakan otak dengan mengikuti diet yang sesuai dan sangat ketat. Anak harus mengikutinya sampai otaknya memperlambat perkembangannya, yaitu sampai usia 12-14 tahun. Setelah itu, pembatasan pola makan bisa sedikit diliberalisasi. Dokter, bagaimanapun, sampai pada kesimpulan bahwa seseorang yang menderita fenilketonuria harus mengikuti, kurang lebih ketat, diet yang sesuai untuk penyakit ini sepanjang hidupnya. Hal ini terutama terjadi pada wanita dengan fenilketonuria yang hamil - jika mereka berhenti mengikuti diet lebih awal, mereka harus kembali melakukannya selama waktu ini. Peningkatan kadar fenilalanin dalam darah bayi dapat menyebabkan zat berbahaya masuk ke aliran darah bayi dan menyebabkan kerusakan permanen pada otaknya.

Fenilketonuria - diet

Diet ketat harus diresepkan oleh dokter yang memiliki spesialisasi dalam pengobatan fenilketonuria, yang akan menilai berapa banyak fenilalanin yang dapat dikirim dengan aman ke tubuh pasien. Agar hal ini terjadi, tes darah yang teratur dan sering terhadap kadar asam amino sangat penting. Biasanya, anak di bawah usia tiga tahun dites setiap minggu, kemudian setiap dua minggu, dan setiap bulan saat anak mencapai usia tujuh tahun.

Fenilketonuria - larangan fenilalanin

Makanan yang dimakan oleh anak-anak dengan PKU harus mengandung hanya sejumlah kecil fenilalanin (jumlah kecil diperlukan untuk perkembangan yang tepat) - asam amino yang tidak dapat diubah tubuh. Oleh karena itu, Anda harus menghilangkan semua produk daging, ikan, telur, keju, susu dan produknya, roti dan banyak produk tepung lainnya dari makanan.

Kekurangan nutrisi yang terkandung dalam produk ini ditambah dengan sediaan khusus yang mengandung asam amino, vitamin dan garam mineral yang diperlukan. Detail harus dikerjakan oleh ahli gizi agar makanan seimbang dan enak pada saat yang sama. Karena diet pasien dengan fenilketonuria harus diubah tergantung pada kondisi kesehatan dan usia anak, penggunaannya yang tepat memerlukan konsultasi yang konstan dan sering dengan dokter dan ahli gizi.

Artikel yang direkomendasikan: