Kutukan Ondine atau Sindrom Hipoventilasi Bawaan: Penyakit genetik yang langka

Ondine's Curse, atau Congenital Central Hypoventilation Syndrome, adalah penyakit genetik langka di mana pernapasan saat tidur dapat terhenti dan dapat mengakibatkan kematian. Apa penyebab dan gejala kutukan Ondine? Bagaimana pengobatan orang dengan sindrom hipoventilasi sentral bawaan?

Sindrom Hipoventilasi Sentral Bawaan (CCHS), juga dikenal sebagai Kutukan Ondine atau Hipoventilasi Alveolar Primer, adalah penyakit genetik langka di mana kontrol pernapasan terganggu. Bernafas bukanlah proses otomatis dalam kutukan Ondine, jadi mereka harus ingat untuk mengambil nafas.

Nama penyakit ini terinspirasi dari nama seorang dewi dari mitologi Norse. Menurut legenda, Ondine jatuh cinta dengan seorang manusia yang membuatnya dikhianati. Kemudian kutukan ditempatkan padanya, dan dia harus ingat tentang Ondine sepanjang waktu agar bisa bernafas. Ketika sang kekasih tertidur dan berhenti memikirkan dewi, dia tidak bisa bernapas dan mati.

Sindrom hipoventilasi kongenital (kutukan Ondine) - penyebab

Penyebab sindrom hipoventilasi bawaan adalah mutasi genetik - kemungkinan mutasi pada gen homeotik PHOX2B di lokus 4p12, yang menyebabkan keterbelakangan pusat pernapasan di otak.

Sindrom hipoventilasi kongenital (kutukan Ondine) - gejala

Gejala penyakitnya adalah gagal napas akut, yang merupakan akibat hipoventilasi, yaitu melemahnya fungsi pernapasan paru-paru. Konsekuensi dari kegagalan pernafasan adalah berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, dan karenanya - hipoksia tubuh (hipoksia), serta tidak cukupnya eliminasi karbon dioksida dari tubuh, yang dimanifestasikan oleh peningkatan tekanan parsial karbon dioksida dalam darah arteri (hiperkapnia).

Gejala seperti kerja otot pernapasan tambahan yang terlihat, peningkatan laju pernapasan, sesak napas, sianosis, infeksi berulang pada sistem pernapasan, perubahan suara, takikardia juga dapat muncul selama penyakit. Kutukan Ondine juga ditandai dengan kelemahan dan mudah lelah, gangguan konsentrasi dan sakit kepala pagi. Namun yang paling merepotkan adalah masalah tertidur, sering terbangun di malam hari dan mimpi buruk, karena masalah pernapasan memburuk di malam hari dan kemudian bisa berakibat fatal.

Selain itu, pasien sering juga didiagnosis dengan disfungsi sistem saraf otonom (gangguan motilitas esofagus, pingsan karena aritmia, keringat berlebih). Mereka juga dapat mengembangkan kondisi seperti neuroblastoma atau penyakit Hirschsprung. Beberapa pasien juga telah didiagnosis dengan Sindrom Haddad, yaitu koeksistensi yang disebutkan di atas gejala dengan sedikit perubahan pada tampilan wajah pasien.

Perlu diketahui bahwa pasien bereaksi buruk terhadap alkohol - beberapa pasien, setelah meminum alkohol dalam persentase tinggi, mengalami koma atau meninggal karena penghambatan pusat pernapasan.

Sindrom hipoventilasi kongenital (kutukan Ondine) - pengobatan

Sayangnya, pengobatan kausal tidak mungkin dilakukan dalam kasus penyakit genetik. Dalam kutukan Ondine, satu-satunya bentuk terapi adalah mengganti pernapasan dengan kipas angin listrik atau respirator, yang penting selama tidur dan kadang-kadang pada siang hari. Ketika pasien sama sekali tidak dapat bernapas sendiri, mereka biasanya menjalani ventilasi mekanis tekanan positif melalui trakeotomi 24 jam sehari. Terapi oksigen juga digunakan sebagai pengobatan suportif.

Sindrom hipoventilasi kongenital (kutukan Ondine) - operasi baru yang memungkinkan Anda bernapas di malam hari tanpa alat pernapasan

Dokter dari Rumah Sakit Klinik Universitas di Olsztyn adalah yang pertama di Polandia pada Desember 2017 yang melakukan operasi inovatif pada pasien berusia 13 tahun dengan kutukan Ondine. Tujuan dari operasi ini adalah untuk memulihkan pernapasan pada malam hari dan melibatkan pemasangan elektroda pada saraf frenikus di bawah kulit leher. Mereka akan terhubung (tanpa kabel) ke stimulator kecil di luar tubuh. Alat pacu jantung akan merangsang elektroda dan ini akan menstimulasi tubuh untuk bernapas di malam hari.

Lebih lanjut tentang penyakit dapat ditemukan, antara lain dari situs web American CCHS Association of People with CCHS: www.cchsnetwork.org.

EDITORIAL 24 JAM - Kutukan Ondine

Sumber: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL