PENYAKIT GENETIKA LAKI-LAKI, ATAU WARISAN SEORANG PUTRA DARI AYAHNYA

Penyakit yang diwarisi seorang putra dari ayahnya

»Sindroma Kromosom X Rusak (FRA X) adalah penyebab paling umum dari pewarisan kecacatan intelektual sedang. Ini mempengaruhi 1 dari 1.500 pria. Ciri umum dari luar adalah telinga yang besar dan dagu yang menonjol, serta testis yang membesar. Dalam banyak kasus, terdapat gangguan bicara dan gejala autis. Ada juga fenomena yang dikenal sebagai Sherman Paradox dalam pewarisan penyakit. Ini berarti bahwa kemungkinan terserang penyakit tergantung pada posisi dalam silsilah keluarga: saudara laki-laki dari pembawa laki-laki yang sehat berisiko 9%, sedangkan cucu - sebanyak 40%. Dengan kata lain, risiko meningkat dari generasi ke generasi.

»DYSTROPI OTOT SPIRITUAL Gejala pertama muncul antara usia 1 dan 4 tahun. Perubahan terkait dengan kelemahan otot dan atrofi yang berkembang secara simetris. Ini biasanya dimulai dengan otot-otot sabuk pangkuan, menyebabkan gaya berjalan seperti bebek, masalah saat bangun dari posisi duduk, dan menaiki tangga. Ada hipertrofi otot betis. Seiring waktu, kontraktur menampakkan diri, yang melumpuhkan pasien dengan benar. Baik. Pada usia 20 tahun, atrofi otot menyebabkan kematian akibat gagal napas dan jantung. Dimungkinkan untuk memperlambat perkembangan penyakit dengan menjaga anak tetap aktif selama mungkin. Saat ini, ada hasil yang menjanjikan dalam merawat pasien dengan terapi molekuler menggunakan teknologi skipping exon. Pengobatan mengembalikan fungsi distrofin, yang produksinya terganggu pada penyakit ini.

»SINDROM PEMBURU, juga dikenal sebagai mucopolysaccharidosis tipe II, di Polandia jumlahnya sekitar 20 persen. semua kasus mucopolysaccharidosis. Gejala pertama muncul pada bulan ke-2 hingga ke-3 tahun ini. usia. Penyakit ini memiliki dua bentuk. Tipe A menunjukkan penebalan fitur wajah, perawakan pendek, perubahan sendi, pembesaran limpa dan hati, hernia, gangguan perkembangan mental, dan perubahan tulang. Pada tipe B, retardasi mental ringan atau tidak ada, gambaran dysmorphic kurang parah, dan lesi tulang lebih ringan.

»KANKER PROSTAT - pria dari keluarga dengan kanker payudara dan ovarium herediter (mereka yang ibunya, saudara perempuan, bibinya, atau bibinya dari pihak ayah menderita kanker jenis ini) lebih rentan tertular penyakit dan didiagnosis dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2. Pada pria (pembawa) ini, risiko terkena kanker prostat mungkin setinggi 7%. Oleh karena itu, tes yang lebih sering dan lebih awal yang bertujuan untuk mendeteksi kanker ini dianjurkan.

»KANKER USAHA BESAR - statistik menunjukkan peran penting warisan dalam kanker ini. Kolonoskopi adalah tes yang memungkinkan deteksi dini perubahan prakanker di usus besar.Pria yang kerabat dekatnya pernah menderita kanker ini disarankan untuk menjalani tes ini sejak usia 40 setiap 5 tahun.

Gen adalah kode data tentang sifat-sifat keturunan: penampilan, temperamen, atau kerentanan terhadap penyakit tertentu. Mereka terbuat dari DNA (asam deoksiribonukleat) dan membentuk struktur kompak yang disebut kromosom. Kromosom ditemukan di setiap sel di tubuh kita, termasuk telur dan sperma. Pada saat pembuahan, embrio menerima kromosom dari induknya. Seseorang memiliki 46 kromosom - 23 dari ibu dan 23 dari ayah - yang berpasangan. Gen yang terletak pada pasangan kromosom ke-23, yang dikenal sebagai kromosom seks, memainkan peran kunci dalam pewarisan spesifik gender. Pada wanita mereka adalah dua kromosom X (XX), pada pria X dan Y (XY). Kromosom X wanita mengandung lebih banyak gen.

»HEMOPHILIA di Polandia, sekitar 4 ribu menderita bentuk penyakit yang parah atau ringan orang-orang. Orang dengan hemofilia tidak menghasilkan (atau dalam jumlah yang sangat kecil) salah satu faktor pembekuan, sehingga perdarahan apapun berlangsung lama dan dapat mengancam jiwa. Hemofilia dibagi menjadi dua kelompok: A - bila faktor pembekuan VIII hilang, dan B - bila faktor IX hilang. Kedua bentuk penyakit ini memiliki gejala dan perjalanan yang identik, tetapi harus ditangani secara berbeda karena kurangnya faktor pembekuan yang berbeda. Gejala pertama penyakit ini paling sering terlihat pada akhir tahun pertama kehidupan, ketika balita mengalami banyak memar. Baik. 2. - 3. Sejak usia 18 tahun, pendarahan bisa dimulai di organ dalam, otot, persendian, bahkan otak, yang mengancam jiwa. Gejala penyakit yang paling menyusahkan adalah pendarahan ke dalam sendi, yang menyebabkan kerusakan sendi yang signifikan atau lengkap. Tidak hanya tulang rawan artikular yang mengalami degenerasi bertahap, tetapi juga membran, goo, dan tulang. Efusi terus berulang. Pasien dapat dilindungi dari kecacatan dengan pemberian konsentrat faktor pembekuan darah secara sistematis. Tetapi terapi paling efektif bila obat diberikan secara profilaksis sebelum pendarahan pertama ke dalam persendian, yaitu pada anak usia dini.

»SYNDROME KLINEFELTER (XXY)
Ini karena munculnya kromosom X ekstra. Pria yang terkena biasanya mandul karena penis dan testis yang kurang berkembang. Beberapa memiliki ciri-ciri zwitterionik, seperti sosok wanita, anggota tubuh yang terlalu panjang dan tinggi di atas rata-rata, puting susu membesar, dan kecenderungan terkena kanker payudara. Tubuh pasien memproduksi lebih sedikit testosteron, yang mengakibatkan gangguan pematangan seksual, oleh karena itu perbedaan penampilan hanya terlihat pada masa remaja. Terkadang ada juga sedikit ketidakmampuan intelektual. Penyakit ini disertai dengan gangguan metabolisme, dan akibatnya, kecenderungan obesitas dan risiko terkena diabetes. Terapi testosteron memberikan hasil yang baik dan meningkatkan sosoknya menjadi lebih maskulin.

»TIMBANGAN IKAN Bagian tubuh yang sakit ditutupi dengan sisik kulit tanduk yang terletak bersebelahan. Ada beberapa jenis penyakit ini, salah satunya disebabkan oleh adanya perubahan gen pada kromosom X. Gejala dari berbagai ichthyosis ini terjadi sejak lahir. Sisiknya besar, berwarna coklat dan bermata banyak. Perubahan tersebut meliputi kulit seluruh tubuh, termasuk ketiak, selangkangan, serta tekukan siku dan lutut. Namun, tidak ada keratosis pilaris, hiperkeratosis pada kulit tangan dan kaki atau dermatitis atopik. Skala terkait seks meningkat seiring bertambahnya usia. Gangguan penglihatan (keratitis, katarak), sistem lokomotor (tulang rawan dan gangguan perkembangan tulang, atrofi otot dan keterbelakangan), pendengaran (tuli), sistem saraf pusat (kejang otot, retardasi mental) dan kesuburan dapat terganggu. Pengobatan hanya bergejala. Tidak ada metode yang diketahui untuk menghilangkan penyebab penyakit. Pengobatan bisa eksternal atau oral. Satu-satunya obat oral yang efektif adalah retinoid aromatik, yang harus dikonsumsi pasien secara berurutan sepanjang hidupnya. Penarikan obat berarti penyakitnya telah kembali. Steroid, salep dengan asam salisilat dan urea, rendaman dengan tambahan soda atau garam meja juga digunakan.

»DALTONISME adalah kelainan keturunan yang cukup sering terjadi pada pria dan sangat jarang pada wanita. Seseorang dengan buta warna tidak dapat membedakan warna tertentu, biasanya merah dan hijau. Buta warna total, atau penglihatan hitam dan putih, jarang terjadi. Penyebab penyakit ini adalah kurangnya supositoria tertentu yang dibutuhkan untuk penglihatan warna. Cahaya merambat dalam gelombang dan memiliki warna yang berbeda tergantung pada panjang gelombang cahaya. Supositoria digunakan untuk membedakan warna pada mata. Masing-masing mengandung pigmen visual yang datang dalam tiga bentuk. Hal ini memungkinkan mata untuk merespons gelombang cahaya dengan panjang berbeda, seperti merah, hijau, dan biru. Otak mengumpulkan sinyal-sinyal dari kerucut dan menggabungkannya menjadi gambar berwarna. Supositoria berfungsi dengan baik hanya dalam pencahayaan yang baik, jadi kami tidak membedakan warna dengan benar di senja. Sayangnya, obat-obatan masih belum bisa memperbaiki cacat mata yang ditularkan secara genetik ini.

bulanan "Zdrowie"