Mucopolysaccharidosis: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah penyakit metabolik yang jarang didiagnosis dengan dasar genetik, yang menyebabkan kerusakan pada banyak organ, dan karenanya - hingga kegagalannya. Apa penyebab dan gejala mucopolysaccharidosis? Bagaimana pengobatan pasien yang berjuang melawan penyakit ini?

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah penyakit penyimpanan lisosom yang langka, yaitu penyakit yang ditentukan secara genetik di mana, karena cacat atau kurangnya aktivitas salah satu enzim (protein), berbagai zat terakumulasi dalam lisosom. Inti dari mucopolysaccharidosis adalah kekurangan atau cacat enzim yang bertanggung jawab atas pemecahan mukopolisakarida (komponen jaringan ikat) menjadi molekul kecil individu. Akibatnya, mereka menumpuk di organ, yang kemudian rusak.

Mucopolysaharidosis termasuk dalam kelompok penyakit langka karena terjadi sekali dalam 100.000 kelahiran.

Ada beberapa jenis mucopolysaccharidosis, masing-masing disebabkan oleh kekurangan enzim yang berbeda:

• tipe I - penyakit Hurler (sebelumnya tipe V)
• tipe II - sindrom Hunter
• tipe III - sindrom Sanfilippo
• tipe IV - sindrom Morquio
• tipe VI - sindrom Maroteaux-Lamy
• tipe VII - sindrom Sly

Mucopolysaccharidosis - penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol produksi enzim yang tepat. Karena kesalahan genetik, enzim yang bertanggung jawab untuk memecah mukopolisakarida mungkin tidak diproduksi, atau protein dapat diproduksi yang tidak mampu memecah mukopolisakarida, atau tidak melakukannya sebagaimana mestinya.

Mucopolysaccharidosis - warisan

Mucopolysaccharides diwarisi terutama secara resesif autosom. Ini berarti bahwa agar seorang anak jatuh sakit, mereka harus menerima satu salinan gen yang diubah dari setiap orang tua. Jika seorang anak mewarisi satu salinan yang diubah dan satu salinan normal, itu akan menjadi pembawa yang sehat karena keberadaan salinan yang benar mengkompensasi keberadaan salinan yang rusak (ini adalah kasus dalam banyak kasus). Menjadi pembawa berarti Anda tidak terpengaruh, tetapi gen yang rusak dapat diturunkan ke keturunan Anda.

Pengecualian adalah mucopolysaccharidosis tipe II (penyakit Hunter), yang warisannya terkait dengan kromosom X.

Mucopolysaccharidosis - gejala

Penebalan kulit dan jaringan subkutan, dan akibatnya, penebalan fitur wajah (yang disebut wajah aneh), dan perubahan tulang yang menyebabkan deformitas dan cacat motorik, merupakan gejala khas dari mucopolysaccharidosis. Selain itu, biasanya muncul hal berikut:

• hernia pusar
• hernia inguinalis
• polip mukosa
• gangguan pendengaran
• pengerasan sendi
• gejala neurologis

Seiring waktu, mobilitas yang berlebihan, pengaburan kornea, dan kejang juga dapat muncul. Penyakit ini juga dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik (defisiensi berat dan tinggi badan).

Mucopolysaccharidosis - diagnosis

Untuk mendiagnosis penyakit, perlu dilakukan tes yang terdiri dari mengukur mukopolisakarida dalam urin (dalam kasus mukopolisakarida, mereka diekskresikan secara berlebihan) dan menentukan jenisnya.

Metode diagnostik tambahan adalah identifikasi mutasi, yaitu analisis DNA.

Penting

Mucopolysaccharidosis juga dapat didiagnosis berkat tes prenatal yang dilakukan pada 14-16 minggu kehamilan. Saat ini, undang-undang di Polandia mengizinkan aborsi jika janin didiagnosis dengan mucopolysaccharidosis.

Mucopolysaccharidosis - pengobatan

Pengobatan kausal untuk mucopolysaccharidosis, seperti penyakit genetik lainnya, tidak mungkin dilakukan. Oleh karena itu, tujuan terapi adalah untuk meredakan gejala yang mengganggu. Pada beberapa jenis penyakit, tujuan ini dicapai melalui transplantasi sumsum tulang. Dalam kasus lain, metode yang efektif disebut terapi penggantian enzim, yaitu pemberian enzim yang dimurnikan secara intravena. Sayangnya, cara ini sangat mahal.

Salah satu gejala pertama mukopolisakarida adalah hernia umbilikalis dan inguinalis, oleh karena itu intervensi ahli bedah mungkin diperlukan pada masa bayi. Pada tahap kehidupan pasien selanjutnya, olahraga diperlukan untuk menghindari persendian menjadi kaku. Jika pasien mengalami diare, dokter mungkin meresepkan obat untuk melemahkan pergerakan usus. Masalahnya mungkin juga rangsangan dan mobilitas anak yang berlebihan. Mungkin perlu untuk memberikan obat penenang.

Informasi lebih lanjut dapat ditemukan di situs web Mucopolysaccharidosis (MPS) dan Rare Diseases Association.

Baca juga: Sindrom Chediak-Higashi: penyebab, gejala, pengobatan Sindrom Sotos (gigantisme serebral) Fenilketonuria - penyakit metabolik bawaan

Artikel yang direkomendasikan:

Apa penyakit langka itu? Diagnostik dan pengobatan penyakit langka di Polandia ...