Apa penyakit langka itu? Diagnostik dan pengobatan penyakit langka di Polandia

Penyakit langka, bertentangan dengan namanya, cukup umum di Polandia - menurut perkiraan, penyakit ini menyerang hingga 3 juta orang. Pasien yang berjuang dengan mereka biasanya memiliki masalah yang sama, seperti: akses yang buruk ke diagnostik, kurangnya perawatan medis multidisiplin yang komprehensif, dan obat-obatan yang sangat mahal yang jarang diganti oleh Dana Kesehatan Nasional. Apa penyakit langka dan mengapa mereka tidak dirawat setara dengan penyakit lain di Polandia? Apa daftar penyakit langka di Polandia?

Penyakit langka (RD) adalah - menurut definisi yang diajukan oleh Uni Eropa (tidak ada definisi resmi untuk penyakit langka di Polandia) - penyakit yang terjadi tidak lebih dari 5 dari 10.000 orang. Pada gilirannya, yang disebut Penyakit yang sangat langka adalah kondisi yang menyerang 1 dari 50.000 orang. Penyakit langka adalah penyakit - paling sering penyakit keturunan - yang mengancam kehidupan atau menyebabkan kecacatan kronis. Diperkirakan jumlah penyakit langka yang ada bervariasi antara 5.000 dan 8.000 dan mempengaruhi antara 6 dan 8% populasi selama hidup mereka. Jadi, meski prevalensinya rendah, jumlah total orang yang terkena penyakit langka di UE bervariasi antara 27 dan 36 juta (data 2016). Di seluruh dunia, 350 juta orang berjuang dengan penyakit langka. Diperkirakan di Polandia penyakit langka mempengaruhi hingga 3 juta orang. Sebagai perbandingan - ada kurang (sekitar 2,5 juta) penderita diabetes di Polandia, yang dianggap sebagai epidemi abad ke-21.

Kebanyakan kasus adalah entitas penyakit yang menyerang antara 1 dan 100.000 orang. Menurut database ORPHANET, hanya 250 dari penyakit langka yang diketahui memiliki kode dalam klasifikasi penyakit internasional yang ada (versi 10).

Daftar Isi:

1. Penyakit langka - klasifikasi. Daftar penyakit langka di Polandia dan di dunia
2. Hubungan pasangan merupakan salah satu faktor penyebab munculnya penyakit langka pada anak
3. Sumber informasi tentang penyakit langka
4. Pengobatan penyakit langka tidak menguntungkan?
5. Rencana Penyakit Langka. Kegiatan operasional 2017-2019

Penyakit langka - klasifikasi. Daftar penyakit langka di Polandia dan di dunia

Meskipun jumlah entitas penyakit yang termasuk dalam kelompok penyakit langka mencapai 8.000, pengetahuan tentang penyakit tersebut masih dapat diabaikan. Diketahui dengan pasti bahwa penyakit ini bersifat kronis dan parah, kebanyakan menyerang anak-anak dan biasanya menyebabkan cacat fisik dan mental. Kemungkinan penyebabnya adalah mutasi gen acak pada sel telur atau sperma. Ini tidak dapat diprediksi, oleh karena itu tidak mungkin mendiagnosis penyakit langka sebelum bayi lahir. Ilmuwan juga belum merinci bagaimana mereka diwariskan.

Sebanyak 80 persen penyakit langka bersifat genetik, tetapi juga termasuk kanker atipikal dan penyakit autoimun. Tidak ada klasifikasi resmi untuk penyakit langka. Mereka dapat mencakup, antara lain:

3 juta orang menderita penyakit langka di Polandia

Di Polandia, dari 2,3 juta hingga bahkan 3 juta orang berjuang dengan penyakit langka atau sangat langka. Kebutuhan dasar pasien adalah akses ke pengobatan, tetapi kemungkinan untuk memperkenalkan terapi yang efektif hanya ada pada 3-5%. semua jenis penyakit ini. Selain itu, banyak dari mereka di Polandia tidak dapat dikembalikan. Sementara itu, pelaksanaan pengobatan yang cepat meningkatkan peluang pasien untuk berfungsi relatif normal dan mempertahankan aktivitas profesional, yang mengurangi beban anggaran negara. Oleh karena itu, perubahan pembiayaan terapi inovatif sangat dibutuhkan.

Sumber: Lifestyle.newseria.pl

Hubungan pasangan merupakan salah satu faktor penyebab munculnya penyakit langka pada anak

Menurut para ilmuwan, setiap orang membawa sekitar 5-10 gen yang bertanggung jawab dalam pembentukan penyakit langka. Mereka adalah gen resesif, yang berarti bahwa mereka tidak menunjukkan gejala penyakit pada semua orang yang mengidapnya. Ini karena sepasang gen memiliki gen kedua yang benar yang melindungi dari penyakit. Jika pasangan dari orang yang memiliki gen abnormal tersebut juga membawa gen yang bermutasi, risiko anak terkena penyakit langka meningkat hingga 25%.Perlu dicatat bahwa pasangan yang berhubungan satu sama lain tanpa menyadarinya memiliki risiko memiliki gen abnormal yang sama.

Masalah penyakit langka di Polandia. Apa diagnosis penyakit langka?

Di Polandia, diagnosis dan pengobatan penyakit langka merupakan masalah medis dan keuangan. Di Polandia, definisi resmi Eropa tentang penyakit langka belum diadopsi, oleh karena itu berdasarkan hukum, penyakit tersebut bukan merupakan masalah medis yang terpisah dan tidak diperlakukan sama dengan penyakit lain. Oleh karena itu, belum ada sistem perawatan yang seragam untuk orang dengan penyakit langka.

Sebagian besar orang dengan penyakit langka tidak memiliki dokter yang merawat. Jadi mereka mencari informasi dari pasien lain, dari organisasi sosial, di Internet, tetapi bukan dari dokter.

Selain itu, kebanyakan dokter tidak memiliki pengetahuan yang diperlukan untuk mendiagnosis dan mengobati penyakit langka. Selain itu, metode diagnostik yang memungkinkan diagnosis penyakit langka tidak tersedia di banyak institusi medis. Perlu juga dicatat bahwa tidak setiap pasien memenuhi syarat untuk tes diagnostik yang membosankan dan mahal, karena anggaran pusat kesehatan tidak memungkinkan. Oleh karena itu, di Polandia, diagnosis penyakit langka dibatasi dan ditunda.

Setelah diagnosis dibuat, pengujian genetik terutama dilakukan, yang sangat penting. Dalam kebanyakan kasus, mereka membantu mengidentifikasi jenis penyakit langka. Diketahui bahwa orang dengan penyakit langka tertentu juga memiliki risiko lebih tinggi mengalami keganasan. Berkat tes genetik, dimungkinkan untuk memantau kesehatan anak dan mendeteksi kanker pada tahap ketika tidak menunjukkan gejala klinis apa pun dan menyelamatkan nyawa anak.

Sumber informasi tentang penyakit langka

Pada tahun 2005, Forum Nasional untuk Terapi Penyakit Langka ORPHAN didirikan, yang bertindak sebagai kesepakatan nasional untuk organisasi pasien yang menderita penyakit langka di Polandia. Sejak 2006, telah ada tim khusus Orphaner di Polandia, yang beroperasi di Institut "Children's Memorial Health Institute" di Warsawa. Tim mengumpulkan data tentang layanan penyakit langka (klinik spesialis, laboratorium medis, penelitian yang sedang berlangsung, pendaftaran, uji klinis, dan organisasi pasien) di Polandia, yang dimasukkan ke dalam database Orphanet. Informasi lebih lanjut di www.orpha.net. Selain Orphanet, tidak ada pusat informasi resmi tentang penyakit langka di Polandia.

Sumber: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Penyakit langka di Polandia. Status dan prospek saat ini, red. Universitas Lazarski, Warsawa 2016

Pengobatan penyakit langka tidak menguntungkan?

Obat yang digunakan dalam pengobatan penyakit langka, menurut terminologi yang digunakan di UE, termasuk dalam kelompok obat yatim piatu (produk medis yatim piatu). Karena obat yatim piatu ditujukan untuk sekelompok kecil pasien, biaya pengembangannya sangat tinggi.

Kesempatan bagi pasien dengan penyakit langka mungkin adalah peraturan tentang akses ke terapi non-penggantian di bawah apa yang disebut akses darurat ke teknologi obat.

Misalnya, dalam kasus mucopolysaccharidosis tipe pertama, biaya tahunan terapi obat, yang harus dilanjutkan sepanjang hidup, adalah PLN 800.000. Dan biaya pengobatan mucopolysaccharidosis jenis kedua adalah biaya tahunan sekitar PLN 2 juta. Selain itu, masalah farmasi difokuskan pada produksi obat yang ditujukan untuk pasar massal. Oleh karena itu, dari sudut pandang ekonomi, produksi obat untuk orang yang berjuang dengan penyakit langka sama sekali tidak membuahkan hasil.

Di Polandia, pada kebanyakan penyakit, obat-obatan tidak termasuk dalam daftar obat yang diganti, yang mencegah pasien untuk menggunakannya. Namun, setiap tahun semakin banyak penyakit yang diganti. Misalnya, pada 2010, PLN 136 juta dihabiskan dari anggaran untuk penggantian obat yang digunakan dalam pengobatan penyakit-penyakit ini, sedangkan pada tahun sebelumnya - PLN 46 juta.

Kesempatan bagi pasien dengan penyakit langka mungkin adalah peraturan tentang akses ke terapi non-penggantian di bawah apa yang disebut akses darurat ke teknologi obat. Menteri Kesehatan dapat mengeluarkan persetujuan individu untuk mengganti obat yang diberikan jika diperlukan untuk menyelamatkan nyawa atau kesehatan pasien. Namun, itu harus obat resmi.Pasien dengan tuberous sclerosis adalah salah satu kelompok di Polandia yang baru-baru ini mendapatkan akses ke terapi. Pada pertengahan tahun, obat everolimus muncul di daftar penggantian, yang menghambat transmisi sinyal yang salah di dalam sel yang disebabkan oleh mutasi genetik. Pasien dengan atrofi otot tulang belakang juga memiliki akses ke pengobatan SMA modern.

Situasi pasien dengan penyakit langka membaik

Terapi lebih lanjut ditambahkan ke daftar penggantian, dan Kementerian Kesehatan sedang berupaya mengubah aturan untuk pembiayaan obat-obatan yatim piatu. Salah satu kelompok yang baru-baru ini mendapatkan akses ke obat-obatan modern adalah pasien tuberous sclerosis. Peraturan baru tentang akses ke obat-obatan penyelamat hidup juga menjadi peluang bagi pasien dengan penyakit langka.

Sumber: Biznes.newseria.pl

Rencana Penyakit Langka. Kegiatan operasional 2017-2019

Kementerian Kesehatan telah menyiapkan draf dokumen "Rencana Penyakit Jarang. Kegiatan Operasional Tahun 2017-2019", yaitu mengatur secara komprehensif dukungan bagi penderita penyakit langka dan keluarganya. Sebagai bagian dari rencana, disusun daftar kegiatan yang perlu dilaksanakan beserta metode dan jadwal pelaksanaannya, seperti memperkuat pendidikan mahasiswa, memperbaharui pengetahuan di kalangan tenaga medis, serta meningkatkan kesadaran masyarakat akan penyakit langka.

Perlunya mengadopsi Rencana Nasional Penyakit Langka ditunjukkan, antara lain, oleh Dewan Uni Eropa dalam rekomendasinya pada Juni 2009 tentang tindakan di bidang penyakit langka. Perhimpunan merekomendasikan semua negara anggota untuk mengembangkan dan menerapkan langkah-langkah yang tepat.

Pada September 2017, draf rencana tersebut dikirim untuk konsultasi internal di Kementerian Kesehatan.

Sebagai bagian dari kampanye "Penyakit langka sering terjadi", suara dukungan dikumpulkan untuk pengenalan dokumen yang akan memungkinkan pembuatan kebijakan kesehatan yang sesuai dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Salah satu tujuan kampanye ini adalah membuat daftar penyakit langka di Polandia. Jika Anda mengenal seseorang atau memiliki penyakit dan ingin memasukkan kelainan genetik langka ke dalam daftar, Anda dapat melakukannya di Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Anda juga dapat memberikan suara dukungan Anda di situs web www.nadziejawgenach.pl.