Penyakit langka adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang bersifat kronis dan parah. Mereka kebanyakan bermanifestasi selama masa kanak-kanak, mempengaruhi tidak lebih dari 5 dari 10.000 orang. Hanya 5% dari mereka yang menjalani terapi farmakologis. Topik penting tentang penyakit langka dikhususkan untuk Konferensi Penyakit Langka Internasional ke-17, yang berlangsung dari 28 hingga 30 Juni di Serock.
Apa penyakit langka itu?
Penyakit langka yang diambil secara keseluruhan tidak sesering namanya. Selain itu, 50% penyakit langka terjadi pada anak-anak, dan sekitar 30% penderita penyakit ini meninggal sebelum usia 5 tahun. Mereka bertanggung jawab atas 30% rawat inap di rumah sakit anak-anak, 40-45% kematian sebelum usia 15 tahun dan 10-25% penyakit kronis pada orang dewasa.
Penyakit langka paling sering didiagnosis di masa kanak-kanak (di beberapa di antaranya diagnosis sudah dibuat di dalam rahim). Fasilitas pediatrik adalah pusat yang paling sering mengenali penyakit langka dan mengidentifikasi keluarga yang berisiko.
Di Polandia, penyakit langka didiagnosis pada beberapa ratus anak setiap tahun. Untuk sebagian besar penyakit ini, satu-satunya pilihan pengobatan adalah rehabilitasi dan bantuan sosial. Namun, dalam banyak kasus, diagnosis dini yang sesuai dan penerapan pengobatan yang tepat memungkinkan anak untuk terus berkembang dengan baik.
Orang dewasa adalah kelompok besar pasien penyakit langka. Mereka berdua adalah orang yang didiagnosis dengan penyakit langka di masa kanak-kanak, dan mereka yang jatuh sakit di usia lanjut.Diagnosis yang tepat untuk penyakit langka, baik untuk anak-anak maupun orang dewasa, memungkinkan pengobatan yang efektif atau pengurangan perjalanan penyakit yang signifikan, yaitu menunda komplikasi atau mengurangi keparahan gejala.
Dari sudut pandang medis, hanya penyakit langka yang dapat dilihat dengan farmakoterapi sebagai solusinya. Namun, penerapannya hanya mungkin 3-5% saja, Dari segi legislatif, penyakit langka luput dari perhatian (tidak ada peraturan perundang-undangan yang memperhitungkan kekhususannya).
Polandia adalah negara dengan tingkat penggantian terendah untuk obat-obatan yatim piatu (ditunjuk oleh Komite Produk Obat Yatim Piatu, digunakan untuk penyakit langka) di UE. 116 produk obat yang didedikasikan untuk penyakit langka terdaftar di Uni Eropa. Di Polandia, hanya 14 dari mereka yang diganti (tingkat penggantian obat yatim piatu terendah di UE).
Konferensi "Jangan lewatkan penyakit langka"
Konferensi tahun ini diadakan dengan slogan "Jangan lewatkan penyakit langka" untuk secara efektif mengatasi rasa bingung pasien dan kerabatnya, sehingga pasien tidak akan dikirim dari dokter ke dokter selama bertahun-tahun, tanpa diagnosis dan pengobatan. Dan ketika mereka menerima diagnosis yang benar, mereka juga akan mendapatkan alamat institusi yang akan memberi mereka perawatan profesional penuh, memastikan akses ke metode pengobatan yang efektif dan rehabilitasi sistematis.
Selama beberapa bulan, upaya telah dilakukan untuk mendirikan pusat rujukan untuk penyakit langka metabolik dan genetik di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Ini akan menjadi pusat konsultasi dan diagnostik rawat jalan.
Fakta bahwa pasien dari seluruh Polandia, yang saat ini didiagnosis di berbagai tempat dan "sekarat" dari pandangan di klinik regional, akan datang ke sini akan memungkinkan diagnosis yang cepat dan tepat, perawatan medis profesional untuk mereka, dan juga membantu membuat daftar penyakit langka.
Tujuan utama konferensi
- Penting bagi kita, sebagai masyarakat, untuk "mempelajari" penyakit langka, untuk tidak melewatkannya, untuk mengetahui kehidupan sehari-hari dari mereka yang hidup dengan diagnosis ini dan tantangan yang harus dihadapi kerabat mereka. Hanya dengan begitu kita akan berhasil memperjuangkan diagnosa yang baik, akses ke spesialis di banyak bidang kedokteran, yang akan memberi orang dengan penyakit langka perawatan komprehensif dan akses ke obat-obatan yang, meskipun hanya ada untuk beberapa persen penyakit langka, tetapi yang mungkin satu-satunya kesempatan untuk segelintir pasien ini. untuk kehidupan yang bermartabat - kata Teresa Matulka, presiden Asosiasi Orang dengan Mucopolysaccharidosis dan Penyakit Langka.
Sebuah peluang bahwa pasien dengan SMA baru-baru ini telah diberikan, dan yang menunggu mereka yang menderita: alpha-mannosidosis, CLN-2, distrofi otot Duchenne, penyakit Fabry atau mucopolysaccharidosis tipe IVA.
Jika Anda tidak mengenal kami secara pribadi, Anda akan mengasosiasikan drama kami hanya dengan nama penyakit yang sulit diucapkan. Tetapi akan berbeda:
- ketika Anda mengetahui bahwa CLN-2 adalah penyakit yang biasa dikenal sebagai demensia masa kanak-kanak, Anda tidak akan lagi mengaitkannya dengan usia lanjut, tetapi juga dengan ancaman langsung terhadap nyawa anak berusia beberapa tahun, yang dapat dicegah;
- ketika Anda mengetahui bahwa alpha-mannosidosis dapat berubah menjadi diagnosis balita yang memiliki kehidupan yang terlalu pendek untuk diimpikan, meskipun itu dapat diobati;
- ketika Anda bertemu anak berusia tiga tahun dengan distrofi otot Duchenne, yang aktif dan hidup berkat terapi yang tepat, tetapi tidak akan hidup sampai dewasa tanpa terapi ini;
- ketika Anda bertemu saudara dengan sindrom Fabry, satu di antaranya mendapat obat pada usia 10 tahun dan tidak menunjukkan gejala penyakit, dan yang lainnya sulit untuk bergerak di kursi roda karena dia menunggu terlalu lama ...
Maka tidak hanya akan sulit nama medis penyakit yang tidak Anda ketahui, tetapi orang-orang tertentu yang kesaksiannya akan diingat sebagai dokumen tentang nasib yang lebih baik dan lebih buruk, yang mungkin bergantung pada kita semua.
Berdasarkan:
1. Siaran Pers Dewan Ahli Penyakit Langka
2. Siaran Pers Asosiasi Orang dengan Mucopolysaccharidosis dan Penyakit Langka
