Anemia fanconi. Gejala anemia kongenital

Anemia fanconi adalah jenis anemia bawaan, penyakit genetik yang langka dan serius. Gejala utamanya adalah cacat tulang yang masih embrionik, perawakan pendek dan ciri penampilan wajah. Apa saja gejala anemia Fanconi lainnya?

Anemia fanconi adalah penyakit sumsum tulang yang menyebabkan leukemia. Ini merusak tulang, merusak dan mengganggu fungsi sistem saraf.

Tahap pertama penyakit kadang-kadang disalahartikan dengan penyakit lain, oleh karena itu diagnosis yang terlambat dan kurangnya pengobatan pada awal perkembangan penyakit mengakibatkan kematian pasien yang tinggi.

Anemia fanconi disebabkan oleh sumsum tulang yang rusak

Penyakit ini merusak fungsi sumsum tulang, mengurangi jumlah semua komponen darah. Di sumsum tulang inilah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit terbentuk sebagai hasil dari berbagai divisi sel induk. Sel-sel ini kemudian masuk ke dalam darah.

Dengan anemia aplastik, sel punca rusak, yang mengurangi jumlah sel yang muncul darinya.

Anemia aplastik terjadi pada semua usia dan dapat disebabkan oleh disfungsi bawaan atau bawaan. Anemia aplastik kongenital disebut anemia Fanconi.

Gejala anemia Fanconi

Gejala khas penyakit ini adalah:

• perawakan pendek
• jempol atau jari ekstra hilang atau cacat
• perubahan warna kulit (bercak pada kulit: coklat atau warna kopi dan susu, bintik besar)
• microcephaly (microcephaly), yaitu dimensi tengkorak yang sangat kecil
• penampilan wajah yang khas (deformasi rahang bawah, hidung lebar di pangkal)
• cacat tulang

Selain itu, mungkin ada gejala seperti:

• gangguan pada sistem saraf, penglihatan (ptosis, strabismus, katarak) dan pendengaran
• keterbelakangan mental, ketidakmampuan belajar
• Cacat sistem genitourinari (pada anak laki-laki, penis kecil atau tidak ada, testis kecil; pada anak perempuan, tidak ada rahim atau vagina, menopause dini
• cacat jantung
• displasia pinggul

Anemia Fanconi akhirnya bisa disembuhkan!

- Anemia fanconi adalah penyakit langka. Sangat berbahaya. Sepertiga pasien mengembangkan leukemia myeloid akut. Beberapa dari mereka meninggal. Ada juga risiko berbagai jenis infeksi. Satu-satunya pengobatan yang efektif adalah transplantasi sel induk dari sumsum tulang atau dari darah tali pusat - jelas Dr. Marek Ussowicz, spesialis pediatri dan transplantologi dari Departemen Transplantasi Sumsum Tulang, Hematologi dan Onkologi Pediatrik, Universitas Kedokteran Wroclaw (sumber: poranny.pl, 23.06.2011)

Pada 2011, dokter berhasil menyembuhkan gadis berusia 12 tahun yang tinggal di dekat Białystok dari anemia Fanconi. Anemia Fanconi yang didiagnosis di Dominika Paluszek, disembuhkan dengan darah tali pusat dan sel punca dari sumsum tulang adiknya. Pencarian donor jangka panjang berakhir dengan ketidakcocokan antigenik sel dengan sel anak perempuan.

Hanya satu kehamilan ibu Dominika yang menyelamatkan putri sulungnya. Selama persalinan, darah tali pusat diambil dan diamankan. Setahun kemudian, sumsum tulang diambil dari adik laki-laki gadis itu. Sebelum transplantasi, penderita anemia Fanconi menjalani kemoterapi parah. Tugasnya adalah menghancurkan sumsum sepenuhnya.

Tes untuk anemia Fanconi

Trik dasarnya adalah menguji kecepatan regenerasi sel darah putih. Jika bersentuhan dengan zat yang merusaknya, sel darah putih mampu beregenerasi dengan cepat, anemia aplastik dapat disingkirkan.

Jika kemampuan Anda untuk beregenerasi berkurang dan sel darah putih Anda membangun kembali lebih lambat dari biasanya, Anda mungkin curiga Anda menderita anemia Fanconi.

Pengobatan anemia aplastik

Pengobatan anemia aplastik tidak selalu memberikan hasil yang diinginkan. Hanya beberapa pasien yang mendapat manfaat dari pengobatan dengan androgen (hormon pria), yang menggerakkan tubuh untuk memproduksi sel darah merah. Metode pengobatan yang efektif dalam penelitian terkini adalah transplantasi sel induk dari sumsum tulang.

Para spesialis sedang mengembangkan terapi gen yang secara permanen akan memerangi anemia Fanconi pada pasien.

Penyakit ini dinamai dokter anak Swiss Guido Fanconi, yang pertama kali mendeskripsikan gejala penyakit pada tahun 1927. Anemia tidak sama dengan sindrom Fanconi, penyakit ginjal yang dinamai spesialis yang sama.