Pada 11 Juni 2019, sebuah pameran informasi dan pendidikan diresmikan di Sejm Republik Polandia. "RARE TO DATE?", Dikhususkan untuk masalah penyakit langka dan kebutuhan untuk memperkenalkan sistem perawatan terkoordinasi spesialis untuk pasien dan keluarganya. Penyelenggara pameran adalah Barbara Dziuk, Anggota Parlemen Polandia dan Koalisi "Kekuatan dalam gen", menghubungkan organisasi non-pemerintah yang bekerja untuk memperbaiki situasi pasien dengan penyakit genetik langka dan kerabat mereka. Perlindungan atas pameran diambil oleh Marsekal Sejm Republik Polandia dan Kementerian Kesehatan. Pameran tersebut akan berlangsung hingga 17 Juni tahun ini.
“Parlemen Republik Polandia harus menjadi ruang untuk diskusi tentang hal-hal yang disayangi oleh orang-orang dan tentang kebutuhan mereka, jadi saya senang bahwa hari ini Sejm telah membuka pameran yang menampilkan masalah penyakit langka - topik yang sangat penting bagi masyarakat. Saya sangat berharap inisiatif ini dan yang serupa akan berkontribusi pada peningkatan kesadaran akan penyakit langka dan akan mempercepat implementasi perubahan sistemik memastikan perawatan yang tepat untuk pasien dan membantu mereka dan keluarga mereka dalam kehidupan sehari-hari yang sulit yang harus mereka atasi "- kata MP Barbara pada pembukaan Dziuk, Anggota Tim Parlemen untuk Organisasi Kesehatan, salah satu penyelenggara pameran di Sejm Republik Polandia.
Jarang ditemukan jumlahnya
Penyakit langka, menurut definisi yang diadopsi di Uni Eropa, adalah penyakit serius, seringkali mengancam nyawa, kondisi yang menyerang tidak lebih dari 5 orang dari 10.000 orang dan yang perawatannya memerlukan upaya khusus dan terkoordinasi dari banyak spesialis. Sebagian besar pasien menderita penyakit yang bahkan lebih jarang, yaitu satu dari 100.000 orang atau lebih.
Mereka biasanya penyakit multi-organ, yang sebanyak 80% ditentukan secara genetik, dan 50% dari diagnosis baru menyangkut anak-anak. Penyebab non-genetik termasuk infeksi, kerusakan jaringan dan efek teratogenik dari zat tertentu. Banyak pasien menderita penyakit penyerta lain pada saat bersamaan, yang semakin memperumit proses pengobatan.
Saat ini, sekitar 8.000 diketahui. berbagai penyakit langka, dan jumlahnya terus bertambah seiring kemajuan genetika saat ini yang memahami mekanisme penyakit yang sebelumnya tidak dikenal. Terlepas dari kemajuan dalam kedokteran, penyebab banyak dari mereka masih belum diketahui.
Menurut perkiraan Komisi Eropa, penyakit langka menyerang 6-8% populasi. Angka ini mungkin tampak kecil, tetapi skala ekonomi berarti bahwa di 27 negara Uni Eropa itu berarti sekitar 246.000. kasus penyakit setiap tahun. Meskipun prevalensinya rendah, diperkirakan jumlah orang yang terkena penyakit langka di Uni Eropa berkisar antara 27 dan 36 juta.
Jarang ditemukan di Polandia
Bahkan ada 2-3 juta pasien seperti itu di Polandia. Jadi mereka tidak selangka yang Anda kira. Penyakit langka merupakan masalah sosial yang serius dan tantangan yang cukup besar bagi sistem perawatan kesehatan dan jaminan sosial.
Namun, situasi pasien Polandia berbeda secara signifikan dari standar perawatan di Eropa Barat. Masalah dasarnya masih merupakan diagnosis yang cepat dan tepat, yang di Polandia kadang-kadang disebut sebagai "pengembaraan diagnostik" oleh pasien sendiri, karena mereka berkonsultasi bahkan dengan beberapa dokter dari berbagai spesialisasi, dan diagnosis tersebut tidak berlangsung selama berbulan-bulan seperti bertahun-tahun. Sayangnya, penyakit ini biasanya berkembang selama periode ini, seringkali menyebabkan kerusakan permanen pada tubuh.
Terlepas dari masalah diagnostik, pasien di Polandia berjuang dengan kurangnya rehabilitasi dan perawatan spesialis. Mereka sering mengalami kesulitan untuk menemukan pusat perawatan yang berkualitas, multidisiplin dan komprehensif. Sejauh ini, hanya beberapa unit rujukan yang telah dibuat untuk memberikan bantuan yang dibuat profil dan berdedikasi kepada pasien yang berjuang dengan penyakit yang secara statistik langka.
“Pasien dengan penyakit langka di Polandia berjuang dengan banyak masalah - dari diagnosis yang sulit, melalui hambatan dalam akses ke terapi, termasuk rehabilitasi, kurangnya pusat rujukan, dan jaminan sosial yang jelas tidak memadai. Oleh karena itu, kebutuhan mendesak akan perubahan - solusi sistemik yang memungkinkan terciptanya model perawatan kesehatan dan sosial yang komprehensif dan terkoordinasi untuk pasien-pasien ini - ditekankan selama peresmian pameran Maria Libura, wakil presiden Masyarakat Komunikasi Medis Polandia, Presiden Asosiasi Polandia untuk Bantuan bagi Orang dengan Sindrom Prader-Willi dan anggota Koalisi " Kekuatan dalam gen ”- salah satu penyelenggara pameran di Parlemen Polandia. “Kami senang Rencana Nasional Penyakit Langka akhirnya masuk dalam daftar kerja legislatif pemerintah.Mari berharap prosesnya dimulai hampir satu dekade yang lalu, termasuk. oleh Yayasan kami, kali ini mereka akan mengakhiri dengan penerapan solusi khusus untuk kepentingan pasien dengan fibrosis kistik "- tambah Paweł Wójtowicz dari Yayasan untuk Bantuan untuk Keluarga dan Fibrosis Kistik MATIO, juga anggota koalisi" Kekuatan dalam gen ".
Pelaksanaan Rencana Nasional Penyakit Langka tidak hanya dalil ahli dan pasien, tetapi juga rekomendasi dari Dewan Eropa 8 Juni 2008. Menurut rekomendasi ini, setiap Negara Anggota harus, pada 2013, mengembangkan dan menerapkan strategi untuk diagnosis dan pengobatan penyakit langka . Negara-negara Uni Eropa wajib melakukannya berdasarkan Arahan 2011/24 / EU Parlemen Eropa dan Dewan tanggal 9 Maret 2011.
Sudah pada tahun 2008, atas prakarsa komunitas pasien, yang mendapat dukungan dan minat besar dari para dokter, pekerjaan dimulai untuk menciptakan strategi yang koheren untuk perawatan pasien dalam bentuk Rencana Nasional Penyakit Langka. Sayangnya, dokumen yang telah berulang kali diubah tersebut masih belum sepenuhnya lolos jalur legislatif dan belum dilaksanakan
Koalisi "Kekuatan dalam gen"
Koalisi "Kekuatan dalam gen" adalah buah dari pengalaman bertahun-tahun orang-orang yang mengetahui "langsung" penyakit langka dan berusaha untuk memberikan perawatan rasional kepada pasien yang menderita penyakit yang sulit ini. Koalisi terdiri dari organisasi non-pemerintah yang telah mengembangkan visi bersama tentang kebutuhan nyata pasien dan keluarganya.
Tujuan dari koalisi "Kekuatan dalam gen" adalah untuk menetapkan strategi nasional yang komprehensif untuk penyakit langka di Polandia.
Koalisi "Kekuatan dalam gen" saat ini mencakup: Yayasan Bantuan untuk Keluarga dan Orang dengan Fibrosis Kistik "Matio", Asosiasi Polandia untuk Bantuan bagi Orang dengan Sindrom Prader-Willi, Yayasan Bantuan Pengetahuan untuk orang yang menderita Mucopolysaccharidosis, Asosiasi Keluarga yang Menderita Sindrom Marfan, dan tim lainnya ditentukan secara genetik "Mari bantu anak-anak kita", Alba Julia - Asosiasi pasien dengan penyakit Recklinghausen dan phakomatosis lainnya.
Informasi lebih lanjut: http://silawgenach.pl/
Jarang dikucilkan secara sosial
Pengenalan solusi efektif di bidang penyakit langka membutuhkan integrasi perawatan kesehatan dan sosial serta pendidikan.
“Penyakit langka merupakan tantangan tidak hanya bagi dokter, tetapi terutama bagi pasien dan keluarganya. Pada saat diagnosis, pasien sangat sering kekurangan informasi tentang apa yang harus dilakukan dalam situasi baru. Diagnosis yang dibuat sering kali “menjungkirbalikkan hidup” - memerlukan pengaturan ulang dan prioritas ulang. Seringkali, pasien disingkirkan dari kehidupan sosial dalam sekejap, seperti halnya kerabatnya, yang biasanya melepaskan aktivitas profesionalnya dan mengabdikan diri sepenuhnya untuk merawat orang sakit.
Organisasi pasien datang untuk menyelamatkan sambil menunggu perawatan pasien yang komprehensif. Seringkali mereka menjadi sumber informasi pertama dan utama tentang penyakit untuk pasien yang baru didiagnosis dan memungkinkan mereka untuk menemukan diri mereka dalam kenyataan baru "- kata Jacek Sztajnke, Wakil Presiden dari Parent Project Muscular Dystrophy Foundation, ayah dari Patrick - menderita distrofi otot Duchenne dan menambahkan: “Saya senang bahwa masalah pasien dan keluarga mereka memiliki kesempatan untuk diperhatikan dan melalui pameran ini kami memiliki kesempatan untuk menunjukkan sebagian dari hidup kami.
Patut diketahui
Pameran informasi dan pendidikan bertajuk "RARE MEETING?", Ditampilkan di aula utama gedung Sejm Republik Polandia, dikhususkan untuk masalah penyakit langka dan menunjukkan arah solusi untuk pengenalan sistem perawatan spesialis terkoordinasi untuk pasien dan keluarga mereka. Delapan penyakit langka yang dipilih secara singkat dikarakterisasi pada tabel individu, termasuk fibrosis kistik, distrofi otot Duchenne, penyakit Fabry, dan sindrom Prader-Willi.
Penyelenggara pameran adalah Barbara Dziuk, Anggota Parlemen Polandia dan Koalisi "Kekuatan dalam gen", yang terdiri dari: Fundacja Pomocy Rodzinom dan Pasien dengan Fibrosis Kistik "Matio", Asosiasi Polandia untuk Orang dengan Sindrom Pradera-Willi, Yayasan "MIGHT HELP" untuk orang-orang dengan Mucopolysaccharidosis, Asosiasi Keluarga yang Menderita Sindrom Marfan dan tim lain yang ditentukan secara genetik "Ayo bantu anak-anak kita", Alba Julia - Asosiasi pasien dengan penyakit Recklinghausen dan penyakit fakomatosis lainnya, dan dengan dukungan dari Yayasan "Proyek Induk Distrofi Otot" dan Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry 'ego.
Perlindungan atas pameran diambil oleh Marsekal Sejm Republik Polandia dan Kementerian Kesehatan.
Pameran tersebut akan berlangsung hingga 17 Juni tahun ini.
Sumber:
- Laporkan "Penyakit langka di Polandia - keadaan dan prospek saat ini", M. Libura, M. Władysiuk, Warsawa 2016;
- Peraturan (EC) No 141/2000 Parlemen Eropa dan Dewan 16 Desember 1999 tentang produk obat yatim piatu;
- Daftar legislatif dan program kerja Dewan Menteri (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
