Parkinsonisme remaja mirip dengan penyakit Parkinson, tetapi menyerang anak-anak dan orang dewasa di bawah usia 21 tahun. Apa penyebab parkinsonisme remaja? Apa gejala yang khas untuknya? Apa pengobatannya?
Parkinsonisme remaja adalah penyakit yang sangat langka yang menyerang anak-anak dan orang dewasa di bawah usia 21 tahun. Ketika gejala parkinson dimulai antara usia 21 dan 40, itu disebut "penyakit Parkinson yang berawal awal".
Parkinsonisme remaja - penyebab
Penyebab parkinsonisme remaja mungkin karena mutasi pada gen parkin. Gen ini diturunkan secara resesif autosom. artinya, untuk menjadi sakit, Anda harus mendapatkan satu salinan gen yang rusak dari setiap orang tua. Dalam situasi di mana setiap orang tua membawa satu salinan gen yang tidak normal, kemungkinan anak mereka terkena penyakit adalah 25%.
Baca juga: Parkinsonisme (Sindrom Parkinson) - Penyebab, Gejala dan Pengobatan Penyakit Alzheimer: Rehabilitasi Demensia dan Latihan untuk Penyakit Parkinson
Parkinsonisme remaja - gejala
Gejala utama parkinsonisme remaja meliputi:
1) timbulnya gejala parkinson secara dini (sebelum usia 20 tahun), yaitu:
- tremor - tidak seperti penyakit Parkinson, ini bersifat postural, yaitu terjadi ketika pasien melawan gaya gravitasi, yaitu ketika dia mengambil posisi tertentu, misalnya ketika dia mengangkat atau meluruskan lengannya. Penyakit Parkinson ditandai dengan tremor saat istirahat - ini terjadi saat istirahat, yaitu ketika anggota tubuh disangga dan pasien tidak harus menanggung gaya gravitasi.
- lambatnya gerakan, terutama dengan "membekukan gaya berjalan", misalnya pasien tidak dapat mengambil langkah pertama atau kedua atau tidak dapat melewati pintu. Sakit menggigil di tempat atau merasa kakinya "menempel" ke tanah
- kekakuan otot
- gangguan stabilitas postural
Ciri khas juvenile parkinsonism adalah setelah tidur semua gejala membaik selama 30 menit sampai 2 jam.
Namun, gejala ini tidak separah penyakit Parkinson.
2) Terjadinya gerakan distonik (penampilan gerakan tidak wajar yang tidak disengaja). Mereka lebih parah daripada penyakit Parkinson.
3) Respon yang baik terhadap L-dopa (obat yang digunakan pada penyakit Parkinson) dan onset awal diskinesia sebagai akibat dari pemberiannya. Gejala spesifik parkinsonisme remaja adalah diskinesia, biasanya pada kaki, yang diekspresikan sebagai ekstensi jempol kaki, kaki pengkor, atau fleksi plantar.
Pada wanita, gejala parkinsonian memburuk secara signifikan selama beberapa hari sebelum dan sesudah hari pertama menstruasi.
Dalam kasus parkinsonisme remaja, tidak ada demensia, gangguan ortostatik, sembelit, disuria, dan peningkatan maskulinitas wajah.
PentingCiri-ciri parkinsonisme remaja adalah:
- terjadinya terutama pada jenis kelamin wanita
- gejala yang memburuk ringan
- dyskinesia
- respon yang baik terhadap pemberian levodopa
- onset cepat efek samping obat ini (yaitu tardive)
- penghentian dini operasinya
Parkinsonisme remaja - diagnosis
Diagnosis dibuat atas dasar, antara lain, gejala parkinson awal, urutan gejala muncul, jalannya tindakan dan efeknya pada L-dopa. Penting juga untuk membedakan parkinsonisme remaja dari penyakit lain di mana parkinsonisme umum atau kurang umum, seperti:
- Penyakit Wilson
- Penyakit Huntington
- Penyakit Hallervorden-Spatz
- ataksia spinocerebellar
Kemungkinan kemunculannya pada masa remaja jauh lebih besar daripada di parkinsonisme remaja. Tes genetik diperlukan untuk memastikan bahwa ada parkinsonisme remaja resesif autosom. Namun, di Polandia mereka sulit diakses.
Patut diketahuiParkinsonisme Remaja dan Penyakit Parkinson Onset Awal
Penyakit Parkinson onset dini berbeda dari Parkinsonisme remaja dalam beberapa detail lebih lanjut daripada onset usianya. Penyakit Parkinson onset awal menunjukkan lebih banyak fitur yang mirip dengan penyakit Parkinson onset lambat: riwayat keluarga yang jarang, tidak ada dominasi jenis kelamin, efek levodopa yang lebih buruk, perkembangan selanjutnya dari diskinesia atau gejala penarikan dini.
Parkinsonisme remaja - pengobatan
Terapi diturunkan untuk melawan gejala parkinsonisme. Ini terutama terdiri dari apa yang disebut pengobatan substitusi, yaitu mengisi kembali jumlah dopamin dalam tubuh. Karena dopamin dengan cepat dipecah secara langsung, levodopa digunakan (dalam kombinasi dengan benserazide - misalnya madopar - atau dengan karbidopa - misalnya nakom, sinemet, poldomet), yang merupakan prekursor dopamin dan diubah menjadi dopamin hanya setelah mencapai otak. Obat-obatan (misalnya selgres, jumex) juga diberikan, yang meningkatkan konsentrasi dopamin di otak, yang memungkinkan untuk mengurangi dosis levodopa.
Namun, seperti yang disebutkan di atas, selama parkinsonisme remaja, efek samping levodopa (yaitu diskinesia) muncul dengan cepat dan efek obat tersebut padam sebelum waktunya.
Artikel yang direkomendasikan:
Gejala Penyakit Parkinson AwalSumber yang digunakan dalam artikel:
1. Wendorff J., Nadolski M., Parkinsonisme remaja, "Postpy Psychiatrii i Neurologii", 2002, No. 11
