Kaki dan tangan melepuh - apakah itu cacat genetik?

Saya memiliki masalah dengan keringat berlebih pada telapak kaki dan seluruh tubuh secara umum. Saya tahu itu normal bagi seseorang untuk berkeringat, tetapi saya berkeringat lebih banyak daripada yang lain. Apa hubungannya dengan itu? Saya mengingatnya dari usia yang sangat muda, yaitu sekitar usia 4 tahun atau bahkan lebih awal, saya mengalami lecet di kaki dan tangan saya. Ada cairan di dalam kandung kemih ini setiap saya harus menusuk dengan jarum yang sudah dibersihkan, lepuh ini keluar dan saya tutupi dengan debu (Dermatol). Itu tidak membantu terlalu banyak, tapi itu lebih baik daripada tidak sama sekali. Perbedaan pada lepuh adalah terkadang ada darah di lepuh bukan cairan dan yang darahnya cepat kering, dan yang dengan cairan transparan dalam waktu lama ... kerja. Pekerjaan saya adalah tukang konstruksi baja, jadi banyak berjalan, memanjat perancah, tanah yang tidak rata, sepatu kerja yang berat, dan ini berhubungan dengan kaki dan tangan yang berkeringat dan gelembung yang meletus ... Benar-benar menyakitkan ... Musim panas terburuk adalah suhu tinggi lebih tinggi masih berkeringat dan kebetulan saja saya sering cuti seminggu, karena kondisi kaki dan jari saya yang harus berjalan berlutut, kaki saya harus keringkan. Kadang-kadang saya bahkan tidak mengambil garpu di tangan saya karena ada lecet di seluruh tangan saya ... Ketika saya menari di pesta pernikahan atau di pesta, saya sudah sakit, dan keesokan harinya saya sama sekali tidak memakai sepatu, Anda harus berjalan di pangkuan saya. Masalahnya juga, semua ini diduga disebabkan oleh cacat genetik, karena sebenarnya saudara ayah saya dan sepupu saya memiliki hal yang sama, tetapi jujur ​​saja, tidak semuanya, dan beberapa jika mereka memilikinya, tidak memilikinya lagi ... Saya selalu tahu bahwa genetika tidak akan menyembuhkan dan saya harus bergumul dengannya sepanjang sisa hidup saya.Saya percaya bahwa ada seseorang yang akan menjaga tubuh saya dan melakukan penelitian apa pun ...

Sayangnya, dalam kasus banyak penyakit, termasuk yang ditentukan secara genetik, sejauh ini hanya pengobatan simptomatis yang mungkin dilakukan, termasuk meringankan penyakit pasien, tetapi tidak menghilangkan penyebab pembentukannya. Untungnya, ada contoh pengobatan baru dan lebih efektif untuk penyakit saat kita belajar lebih banyak tentang genetika dan fisiologi berbagai penyakit.

Seringkali, penyakit genetik diakibatkan oleh kelainan pada salah satu dari beberapa gen yang berbeda. Memahami penyebab genetik suatu penyakit, yaitu mendeteksi kerusakan spesifik pada gen tertentu, biasanya merupakan langkah pertama dalam mengidentifikasi kelompok pasien yang akan berpartisipasi dalam uji klinis jika pengobatan baru tersedia. Adapun biaya - berkat pengenalan teknik baru, biaya melakukan tes genetik dalam mendiagnosis penyakit tertentu telah berkurang secara signifikan. Kunjungan ke klinik genetika pasti patut dipertimbangkan. Saya juga merekomendasikan untuk menghubungi asosiasi Debra (debra-kd.pl).

Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.

Krystyna Spodar - spesialis di bidang genetika klinis di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsawa, www.nzoz.genomed.pl, email: [email protected]

Pakar menjawab pertanyaan tentang penyakit genetik dan kelainan bawaan, warisan, dan diagnosis prenatal.