Miositis pengerasan progresif (fibrodysplasia, FOP)

Miositis pengerasan progresif (fibrodysplasia atau FOP) adalah penyakit di mana otot dan persendian perlahan-lahan berubah menjadi tulang, yang menyebabkan imobilitas dan kecacatan tubuh. Apa penyebab dan gejala myositis pengerasan progresif? Apa pengobatannya?

Miositis pengerasan progresif (osifikasi otot progresif, fibrodysplasia, FOP, penyakit Münchmeyer) adalah penyakit jaringan ikat yang sangat langka yang ditentukan secara genetik. Esensinya adalah produksi massa tulang di otot, ligamen, tendon, sendi, dan kapsul sendi. Elemen tulang baru dapat bergabung dengan elemen kerangka normal atau membentuk struktur terpisah, yang menyebabkan imobilisasi dan kecacatan tubuh. Myositis pengerasan progresif

Myositis pengerasan progresif (fibrodysplasia, FOP) - penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh cacat genetik yang menyebabkan produksi berlebih protein BMP4, yang terlibat dalam regulasi pertumbuhan tulang. Ini sangat jarang terjadi, karena kejadian penyakit diperkirakan 1 dari 2 juta orang.

Baca juga: Penyakit Sprengel - Penyebab, Gejala dan Pengobatan Penyakit Paget pada Tulang - Penyebab, Gejala dan Pengobatan Nekrosis Tulang Aseptik, yaitu Nekrosis Jaringan Tulang

Myositis pengerasan progresif (fibrodysplasia, FOP) - gejala

Gejala pertama penyakit ini paling sering muncul dalam 10 tahun pertama kehidupan. Ini adalah pembengkakan jaringan lunak yang menyakitkan yang kemudian mengeras - paling sering di sekitar tulang belakang, bahu dan ikat pinggang pinggul (meskipun penyakit ini juga dapat mempengaruhi bagian tubuh lainnya). Benjolan yang keras dan menyakitkan muncul kemudian (ini adalah pembentukan tulang), yang menyebabkan imobilisasi bagian tubuh tertentu. Pada stadium lanjut penyakit, hampir seluruh tubuh tidak dapat bergerak, pasien membeku dalam satu posisi.

Tubuh seseorang dengan FOP berubah menjadi patung dengan usia, "batu".

Penyakit ini kambuh, yaitu tulang patologis baru terbentuk dari waktu ke waktu. Risiko kemunculannya meningkat secara signifikan oleh cedera (misalnya jatuh, suntikan) dan prosedur pembedahan. Misalnya, osifikasi dapat terjadi setelah vaksinasi. Kemudian, di tempat penyuntikannya, indurasi, benjolan mungkin muncul, dan lengan menjadi tidak bisa bergerak.

Penyakit ini juga mungkin disebabkan oleh cacat bawaan pada tangan dan kaki, seperti:

Cedera menyebabkan pembentukan tulang pada otot dan persendian, jadi pasien harus benar-benar menghindarinya.

• pemendekan dan valgus jari kaki
• memperpendek jempol
• fusi dan pembentukan jari tangan dan kaki yang tidak lengkap
• pembengkakan yang menyakitkan pada jaringan lunak

Gejala lain yang khas dari FOP adalah gangguan pendengaran. Ada juga komplikasi berupa infeksi saluran pernapasan atas (misalnya pneumonia).

Artikel yang direkomendasikan:

Nyeri pada otot dan persendian (muskuloskeletal) - penyebabnya

Miositis pengerasan progresif (fibrodysplasia, FOP) - diagnosis

Jika dicurigai FOP, MRI dan tes genetik dilakukan.

Myositis pengerasan progresif (fibrodysplasia, FOP) - pengobatan

Hanya sekitar 600 orang di dunia yang menderita myositis pengerasan progresif. Untuk alasan ini, tidak banyak penelitian dilakukan tentang penyakit ini. Juga tidak ada regimen pengobatan yang seragam.

Pada pasien, kinesitherapy dan terapi fisik memainkan peran terpenting. Berkat itu, pasien dapat bergerak menggunakan peralatan ortopedi dan melakukan aktivitas dasar sehari-hari. Selain itu, diberikan obat penghilang rasa sakit. Tidak mungkin untuk melakukan operasi yang melibatkan pengangkatan massa tulang, karena menghasilkan pertumbuhan jaringan tulang yang lebih besar dan lebih intens di area yang dicakup oleh prosedur.

Juga diperlukan untuk mengobati pneumonia berulang.

Patut diketahui

Informasi lebih lanjut tentang FOP dapat ditemukan di situs web The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, sebuah organisasi yang mendukung penelitian dan pendidikan tentang penyakit ini.

Artikel yang direkomendasikan:

Apa penyakit langka itu? Diagnostik dan pengobatan penyakit langka di Polandia ...