Progressive supranuclear palsy (PSP): penyebab, gejala, pengobatan

Kelumpuhan supranuklear progresif muncul dengan sindrom parkinsonian dan demensia. Penyakit ini berbahaya, karena melumpuhkan pasien dalam waktu yang relatif singkat, dan sebagai tambahan, obat-obatan saat ini tidak berdaya - tidak ada pengobatan yang efektif untuk kelumpuhan supranuklear kausal.

Daftar Isi:

1. Kelumpuhan supranuklear progresif: penyebab
2. Kelumpuhan supranuklear progresif: gejala
3. Kelumpuhan supranuklear progresif: diagnosis
4. Progressive Supranuclear Palsy: Pengobatan

Progressive supranuclear palsy (disingkat PSP, dari nama bahasa Inggris kelumpuhan supranuklear progresif) termasuk dalam kelompok penyakit neurodegeneratif. Penyakit ini cukup langka: secara statistik, menyerang 6 dari 100.000 orang. Gejala penyakit biasanya muncul pada dekade ke-6 kehidupan, rata-rata usia onsetnya adalah 63 tahun. Pria lebih sering menderita PSP. Nama lain untuk penyakit ini, yaitu sindrom Steel-Richardson-Olszewski, berasal dari penulis deskripsi pertamanya.

Kelumpuhan supranuklear progresif: penyebab

Kelumpuhan supranuklear progresif termasuk yang disebut Tauopathies, yaitu kelompok penyakit dimana terjadi akumulasi protein tau yang berlebihan di dalam jaringan saraf. Dalam kasus PSP, endapan protein biasanya terletak di tempat-tempat tertentu yang jelas, seperti mesencephalic atau substansi hitam.

Di tempat-tempat ini, protein tau menyebabkan gangguan pada kedua fungsi neuron (mereka dapat mengganggu proses pengangkutan rangsangan saraf antar neuron) dan jumlah yang sangat banyak - pada akhirnya, kematian sel jaringan saraf yang berlebihan dapat terjadi.

Diketahui bahwa pada penyakit Steel-Richardson-Olszewski, protein tau terakumulasi di otak, tetapi mengapa hal ini demikian tidak jelas hingga hari ini. Berbagai penyebab dari fenomena ini dipertimbangkan, antara lain, partisipasi radikal bebas. Keterlibatan kelainan genetik diduga sebagai salah satu kemungkinan mekanisme perkembangan penyakit.

Para ilmuwan memang telah menemukan mutasi yang mungkin terkait dengan kelumpuhan supranuklear progresif. Ternyata pada beberapa pasien dimungkinkan untuk mendeteksi mutasi pada gen MAPT. Namun, ini hanya berlaku untuk sejumlah kecil pasien dengan penyakit tersebut - kebanyakan kasus PSP bersifat sporadis dan tidak terkait dengan kelainan genetik.

Kelumpuhan supranuklear progresif: gejala

Pasien yang berbeda dengan kelumpuhan supranuklear progresif dapat mengalami gejala yang berbeda. Hal ini disebabkan fakta bahwa pada pasien yang berbeda, endapan protein tau dapat menumpuk di lokasi yang sedikit berbeda di otak. Gejala penyakit Steel-Richardson-Olszewski dapat berupa:

• gangguan kemampuan untuk melakukan gerakan (terkait dengan perlambatan gerakan dan ketidakstabilan gaya berjalan dan dengan kecenderungan jatuh yang meningkat secara signifikan)
• gangguan dalam mobilitas bola mata (awalnya ketidakmampuan untuk menggerakkannya secara vertikal, kemudian gangguan tersebut berkaitan dengan pergerakan bola mata dan melihat ke segala arah)
• disfagia (disfagia)
• retrocolitis (kemiringan distonik leher ke belakang)
• apraxia kelopak mata (pasien tidak dapat melakukannya saat diminta untuk mengangkat kelopak mata dan membuka mata)
• disartria (gangguan bicara)
• gangguan demensia (berpikir lambat, apatis, pengambilan keputusan lambat)
• ketidakmampuan emosional (pasien mungkin mengalami, misalnya, keharusan untuk menangis, tetapi juga tertawa)
• peningkatan tonus otot dalam bentuk kekakuan
• persuasi verbal

Kelumpuhan supranuklear progresif: diagnosis

Gejala yang muncul selama penyakit Steel-Richardson-Olszewski juga dapat terjadi pada penyakit neurologis lainnya (misalnya penyakit Parkinson atau atrofi multi-sistem), oleh karena itu penting untuk melakukan diagnosis banding yang akurat.

Ada kriteria yang pemenuhannya menunjukkan bahwa pasien kemungkinan besar menderita kelumpuhan supranuklear progresif. Kriteria dasar dalam hal ini meliputi:

• usia pasien di atas 40 tahun
• kelumpuhan gerakan mata
• perjalanan progresif dari gangguan yang ada

Kriteria tambahan untuk mengidentifikasi PSP termasuk kecenderungan untuk jatuh (muncul sejak awal penyakit) dan perlambatan gerakan.

Deviasi yang menunjukkan kelumpuhan supranuklear progresif dapat dideteksi dengan pemeriksaan neurologis. Pasien mungkin tunduk pada apa yang disebut uji tarik. Untuk tujuan ini, ahli saraf mendekati pasien dari belakang dan dengan lembut menarik lengan pasien. Selama PSP, adanya ketidakstabilan yang sangat tinggi pada postur tubuh pasien menyebabkan gerakan menarik yang sangat halus sekalipun dapat menyebabkan jatuh - dalam hal ini tes tarik positif.

Dalam diagnosis kelumpuhan supranuklear progresif, tes pencitraan (seperti MRI kepala) juga dapat dilakukan, di mana atrofi dalam struktur batang otak (terutama di otak tengah) dan perluasan terkait dari sistem ventrikel dapat divisualisasikan. Di salah satu bidang yang dinilai dalam studi pencitraan, yaitu di bagian sagital, adalah mungkin untuk melihat gejala akibat hilangnya elemen otak tengah - ini disebut sebagai gejala penguin atau gejala burung kolibri.

Progressive Supranuclear Palsy: Pengobatan

Pengobatan kausal sindrom Steel-Richardson-Olszewski saat ini tidak diketahui. Pasien diberi obat untuk mengurangi intensitas gejalanya. Untuk mengontrol gejala parkinsonian (seperti kaku dan lambatnya gerakan), misalnya, levodopa atau amantadine digunakan. Masalah ketidakstabilan mood dapat dikurangi dengan memberikan obat psikotropika kepada pasien, seperti misalnya penghambat reuptake serotonin. Untuk mengatasi retrocollitis atau apraxia kelopak mata, pasien diberikan suntikan botulinum toksin.

Selain pengobatan farmakologis, rehabilitasi mungkin diresepkan untuk pasien PSP. Olahraga teratur ditujukan untuk memperpanjang waktu pasien tetap dalam kebugaran fisik yang relatif baik.

Kelumpuhan supranuklear progresif: prognosis

Penyakit ini, seperti tersirat dari namanya, bersifat progresif - gejala yang muncul sejak awal penyakit meningkat seiring waktu. Hanya dalam beberapa, yaitu setelah rata-rata 5-7 tahun, kelumpuhan supranuklear progresif menyebabkan imobilisasi total pasien. Kematian terjadi setelah waktu yang mirip dengan imobilisasi dan dikaitkan dengan konsekuensinya (termasuk kebutuhan untuk menggunakan nutrisi parenteral atau peningkatan risiko pneumonia).