Progeria (dari Yunani usia tua prematur) adalah penyakit langka yang melibatkan penuaan tubuh yang sangat cepat. Ini juga terjemahan dari nama Yunaninya: usia tua prematur. Progeria adalah penyakit genetik dan penyebabnya belum dapat dijelaskan. Hanya diketahui bahwa progeria muncul sebagai hasil mutasi lamina - protein yang terkandung dalam inti sel.
Progeria - meskipun mekanisme perkembangan penyakitnya serupa - memiliki dua varietas utama: progeria pada anak-anak terjadi dalam bentuk sindrom Hutchinson-Gilford, dan progeria pada orang dewasa terjadi dalam bentuk sindrom Werner. Perbedaan di antara mereka adalah momen di mana mereka muncul dalam kehidupan seseorang.
Progeria pada anak-anak dikenal dengan sindrom Hutchinson-Gilford
Progeria Hutchinson-Gilford, demikian nama para dokter yang telah mempelajari kondisi aneh ini, terwujud pada anak-anak kecil, paling sering ketika mereka menginjak usia satu tahun. Anak-anak yang dibebani progeria saat lahir biasanya memiliki berat badan normal dan dalam dua belas bulan pertama kehidupan - terlepas dari kemungkinan perubahan terus-menerus (eksim dan kemerahan) pada kulit, penyakit ini tidak menunjukkan gejala. Orang tua mulai mencurigai keberadaannya ketika kulit anak melorot, kerutan pertama terbentuk di atasnya, rambut rontok, anak terlambat tumbuh gigi, tidak tumbuh dan berat badan tidak bertambah dengan baik. Ini biasanya terjadi pada tahun kedua kehidupan. Pada tahun-tahun berikutnya, perubahan yang lebih luas terjadi: anak itu pendek dan ramping, tetapi memiliki kepala besar yang tidak proporsional dengan rahang bawah yang surut, yang sering tidak mengandung gigi, pembuluh darah bening di kulit kepala, mata melotot. Dada mengambil bentuk tidak teratur, tulang selangka pendek, pinggul valgus. Sendinya jelas menonjol pada anggota tubuh yang kurus. Kulit tipis dan kering, dengan keriput dan bintik-bintik yang berlipat ganda khas usia tua. Kebetulan orang muda menderita osteoporosis yang terletak di tempat yang tidak biasa - paling sering di tulang panjang kaki. Endapan kalsium juga terletak di jaringan lunak, dan kulit kering mendorong pembentukan borok di sekitar siku, pergelangan kaki, dan kaki. Anak tersebut belum dewasa secara seksual, memiliki suara yang tinggi dan melengking. Namun, perkembangan mentalnya berjalan dengan lancar, dan terkadang bahkan bakat di atas rata-rata diamati.
Penting
Selama hidup, orang muda yang terkena progeria mengungkapkan penyakit khas orang tua: artritis dan arteriosklerosis menyebabkan sendi kaku, masalah rematik juga muncul, dan kanker berkembang. Perubahan aliran darah ke seluruh tubuh menyebabkan masalah sirkulasi dan pengerasan pembuluh darah. Aterosklerosis progresif pada pembuluh koroner dan serebral biasanya menyebabkan serangan jantung atau stroke dan, akibatnya, kematian. Orang muda yang terkena progeria hidup rata-rata sekitar 12-13 tahun.
Baca juga: Porphyria: penyebab, gejala, pengobatan Sindrom Edwards - risiko MATERNITAS PENYAKIT GENETIK LAKI-LAKI, atau apa yang diwarisi seorang putra dari ayahnyaProgeria pada orang dewasa disebut sindrom Werner
Progeria dewasa disebut sindrom Werner. Gejala pertamanya terlihat pada masa remaja, dan semuanya muncul di usia dua puluhan. Dan sementara para ilmuwan belum menentukan apakah kondisi ini benar-benar mempercepat proses penuaan normal atau hanya menyerupai itu, efeknya adalah seseorang dengan sindrom Werner berusia 7-8 tahun dalam waktu satu tahun. Jadi dia cepat mati.
PentingProgeria adalah penyakit langka dan kurang terdiagnosis, meskipun para ilmuwan sangat tertarik karena mereka percaya bahwa penelitian dapat mengungkapkan mekanisme proses penuaan alami. Sayangnya, sejauh ini tidak ada obat untuk itu yang ditemukan dan tidak ada prinsip terapi yang jelas telah dirumuskan. Hanya terapi fisik yang digunakan untuk memperbaiki organisme yang menua dengan cepat.
