Poliposis adenomatosa familial pada usus besar - gejala dan pengobatan

Poliposis adenomatosa kolon familial (FAP) adalah penyakit bawaan yang gejalanya disebabkan oleh beberapa polip di usus besar. Jika tidak diobati akan berubah menjadi kanker, dan risikonya hampir 100%. Apa saja gejala poliposis familial pada usus besar? Apa pengobatannya?

Poliposis adenomatosa familial pada usus besar (sindrom FAP) adalah penyakit yang gejalanya disebabkan oleh beberapa polip di usus besar. Jika tidak diobati, akan berubah menjadi kanker kolorektal, dan risikonya hampir 100%. Ada beberapa bentuk sindrom poliposis familial: sindrom Gardner, sindrom Turcot, sindrom Peutz-Jeghers.

Poliposis adenomatosa familial usus besar - penyebabnya

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik turun-temurun (paling sering pada gen APC).

Baca juga: Kanker usus besar: diagnosis. Tes apa yang mendeteksi kanker kolorektal? Apakah Anda mengenali gejala-gejala ini? Bisa jadi kanker! Kanker usus besar: penyebab, gejala, pengobatan

Poliposis adenomatosa familial pada usus besar - gejala

Poliposis familial usus besar ditandai dengan perkembangan banyak (dari 100 hingga bahkan seribu) polip yang dengannya mukosa seluruh usus besar, terutama rektum, bertitik. Beberapa di antaranya juga dapat ditemukan di bagian saluran pencernaan yang lebih tinggi, bahkan di perut. Mereka mungkin asimtomatik selama bertahun-tahun. Hanya ketika mereka menjadi lebih besar mereka dapat menyebabkan:

Gejala FAP muncul pada dekade kedua kehidupan, meskipun kasus penyakit yang jarang diamati, bahkan pada usia beberapa tahun.

• perdarahan rektal
• diare atau sembelit
• sakit perut
• bagian perut yang membesar
• penurunan berat badan

Pada setengah dari pasien dengan poliposis familial pada usus besar, polip sudah berusia sekitar 15 tahun, dan pada usia 35, 95% memiliki polip. sakit.

Selain itu, ada ciri-ciri gejala:

• Sindrom Gardner - dengan kata lain, poliposis familial dengan gejala di luar usus besar. Ini ditandai dengan perubahan pada tulang rahang, rahang bawah dan tulang tengkorak, serta kista epidermis (terutama terletak di wajah, kulit kepala dan batang tubuh), dan fibroma retina serta perubahan warna. Namun, salah satu gejala pertama penyakit ini adalah perubahan warna pada retina
• Sindrom Turcot - berjalan dengan tumor di sistem saraf pusat, paling sering merupakan tumor otak kecil
• Sindrom Peutz-Jeghers - ditandai dengan adanya polip pada mukosa gastrointestinal dan adanya melanosis (perubahan warna) pada mukosa dan kulit di sekitar bibir, mulut, wajah, area genital dan tangan

Sindrom poliposis adenomatosa familial juga dapat disertai dengan neoplasma ganas lainnya, seperti kanker tiroid, hepatoblastoma, kanker pankreas, kanker perut, kanker adrenal, kanker otak.

Poliposis adenomatosa familial pada usus besar - diagnosis

Jika dicurigai adanya poliposis familial usus besar (FAP), analisis genetik dan endoskopi usus besar (kolonoskopi) dilakukan. Selain itu, tes dilakukan untuk memeriksa apakah ada perubahan parenteral (misalnya USG abdomen, USG tiroid, pemeriksaan oftalmologi - karena perubahan warna retina).

Penting

Pada keluarga dengan jenis poliposis ini, dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan pencegahan (biasanya sigmoskopi) pada anggota termuda (dari usia 10) setahun sekali. Tes DNA juga dapat dilakukan untuk mendeteksi gen mutan.

Poliposis adenomatosa familial pada usus besar - pengobatan

Ketika poliposis familial berkembang, satu-satunya cara untuk menghindari kanker adalah dengan mengangkat seluruh usus besar dengan operasi (kolektomi).

Jika tidak ditangani dengan benar, mereka akan mengembangkan kanker usus besar. Itu juga terjadi rata-rata pada usia 40 tahun.

Poliposis adenomatosa familial pada usus besar - prognosis

Pengangkatan profilaksis dari usus besar, dilakukan pada waktu yang tepat dan dengan cara yang tepat, memperpanjang umur pasien rata-rata dari 45 sampai 60 tahun.

Artikel yang direkomendasikan: