Risiko trisomi kromosom 21 pada janin

Putri saya sedang hamil kedua. Yang pertama berjalan tanpa masalah dan seorang gadis lahir. Saat ini ada masalah, karena klinik yang melakukan pemeriksaan prenatal (USG dan biokimia sesuai standar FMF) menetapkan bahwa risiko trisomi 21 adalah 1: 251 dan harus dilakukan amniosentesis. Dalam deskripsi studi yang dipublikasikan, terjadi kesalahan dengan memasukkan tanggal lahir dan nomor PESEL secara tidak benar. Ketika mencoba mendapatkan deskripsi pemeriksaan yang benar, dokter menyatakan bahwa standar kliniknya tidak memperhitungkan fakta bahwa pemeriksaan USG tulang hidung ditemukan dalam deskripsi pemeriksaan (NB +). Oleh karena itu, saya punya pertanyaan untuk Anda, Dokter: Apakah standar FMF tes ini memperhitungkan fakta bahwa tulang hidung ditemukan pada janin? Memiliki amniosentesis adalah keputusan yang sangat menegangkan. Tolong balas.

Untuk menilai risiko trisomi kromosom 21 pada janin, pertama-tama, program komputer berdasarkan standar FMF (Fetal Medicine Foundation) menghitung risiko berdasarkan usia ibu, pengukuran tembus nuchal janin (NT), dan hasil. kimia darah ibu (chorionic gonadotropin, protein PAPPA-A).

Selain itu, tulang hidung janin juga dapat dinilai selama pemeriksaan USG dan atas dasar ini memodifikasi penghitungan awal risiko terkomputerisasi. Jika risiko awalnya didefinisikan sebagai risiko antara 1:50 dan 1: 1000, menemukan tulang hidung janin umumnya menurunkannya.

FMF memberikan sertifikat khusus yang mengkonfirmasikan keterampilan dokter yang melakukan ultrasound - sertifikat terpisah untuk kemampuan menilai tembusnya tengkuk janin dan sertifikat terpisah untuk kemampuan menilai tulang hidung janin.

Dalam kasus yang dijelaskan, saya menganjurkan agar Anda mencari konseling genetik sesegera mungkin. Kontak melalui pihak ketiga, bahkan yang paling ramah, selain melalui Internet dan tanpa kemungkinan percakapan pribadi dengan pasien dan tanpa kemungkinan seorang spesialis melihat hasil tes yang dilakukan sejauh ini, tidak memungkinkan penilaian yang andal dan kredibel dari situasi klinis tertentu. Perlu diingat bahwa kunjungan ke Klinik Genetik tidak sama dengan keputusan untuk melakukan amniosentesis. Berbicara dengan ahli genetika klinis spesialis akan memungkinkan pasien untuk membuat keputusan tentang melakukan atau tidak melakukan tes prenatal.

Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.

Krystyna Spodar - spesialis di bidang genetika klinis di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsawa, www.nzoz.genomed.pl, email: [email protected]

Pakar menjawab pertanyaan tentang penyakit genetik dan kelainan bawaan, warisan, dan diagnosis prenatal.