DUGAAN HIPOPARATIROIDISME ATAU SINDROM ALBRIGHT

Apa itu PTH dan bagaimana cara kerjanya?

Hormon paratiroid (PTH) adalah hormon yang diproduksi oleh kelenjar paratiroid yang mengatur kadar kalsium, fosfat, dan vitamin D dalam darah. Sekresi oleh kelenjar paratiroid bergantung pada dua faktor: tingkat kalsium dan bentuk aktif vitamin D3 dalam darah. Jika kadar kalsium dalam darah terlalu rendah, kelenjar paratiroid dirangsang untuk melepaskan PTH guna mengembalikan kadar normal unsur ini di dalam tubuh. Di sisi lain, kadar kalsium yang tinggi menghambat produksi hormon ini. Ini mirip dengan vitamin D3 - penurunan tingkatnya dalam darah merangsang sekresi PTH oleh kelenjar paratiroid, dan pertumbuhannya menghentikannya.

Hormon paratiroid, ketika dilepaskan ke dalam darah oleh kelenjar paratiroid, berikatan dengan reseptor yang terletak di sel-sel organ target, yaitu tulang dan ginjal. Akibatnya, enzim yang disebut adenylate cyclase diaktifkan, yang mulai menghasilkan mediator aktivitas hormon paratiroid - cAMP (cyclic adenosine monophosphate). Melalui mediator inilah hormon paratiroid dapat meningkatkan konsentrasi kalsium dalam darah, yang, di bawah pengaruh hormon paratiroid, menembus dari tulang. Selain itu, hormon paratiroid menghilangkan kelebihan fosfat dari tubuh dengan meningkatkan ekskresinya melalui urin.

Kemungkinan hipoparatiroidisme (sindrom Albright) - penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor hormon paratiroid, yang berkontribusi pada kerusakan reseptor ini dan, akibatnya, menyebabkan disfungsi. Akibatnya, meskipun kelenjar paratiroid berfungsi dengan baik dan menghasilkan hormon paratiroid dalam jumlah yang cukup, hormon tersebut tidak dapat bekerja pada organ target. Akibatnya, diduga defisiensi, diikuti dengan penurunan kadar kalsium darah dan peningkatan kadar fosfat serta efek terkait. Perlu dicatat bahwa konsentrasi kalsium dan fosfat saling bergantung. Jika kadar kalsium turun, kadar fosfat meningkat.

Sindrom Albright adalah penyakit dominan autosomal, yang berarti Anda hanya perlu mewarisi satu gen yang rusak untuk mengembangkan penyakit.

Jenis dugaan hipoparatiroidisme dan karakteristiknya

Tipe Ia - resistensi jaringan diamati tidak hanya pada PTH, tetapi juga pada reseptor TSH, glukagon dan gonadotropin. Akibatnya, banyak terjadi kelainan berupa perubahan sistem rangka dan retardasi mental. Selain itu, kelainan genetik diterjemahkan menjadi perubahan konsentrasi ion tertentu. Pasien didominasi oleh penurunan kadar kalsium dalam serum darah, yang dalam terminologi medis disebut sebagai hipokalsemia (setiap awalan, hipo-, berarti jumlah zat yang berkurang). Selain itu, ada kelebihan fosfat - hiperfosfatemia (hiper awalan berarti sesuatu yang berlebihan). Karena resistensi jaringan yang dijelaskan terhadap hormon paratiroid, dan ini menyebabkan akumulasi senyawa ini di dalam tubuh. Di sisi lain, hiperfosfatemia serum tercermin dalam pemeriksaan urin umum, di mana terjadi penurunan sekresi fosfat.

Tipe Ib - ini adalah bentuk pseudo-hipoparatiroidisme, di mana perjalanannya, seperti pada tipe Ia, ditandai dengan hipokalsemia, hiperfosfatemia, kadar hormon paratiroid yang terlalu tinggi, tetapi berkurangnya ekskresi fosfat dalam urin. Sehubungan dengan bentuk Ia, tidak ada ketidakpekaan jaringan target terhadap zat lain - TSH, glukagon atau gonadotropin.

Tipe Ic - secara morfologis dan klinis merupakan bayangan cermin Ia, tetapi etiologi gangguan tersebut tidak sepenuhnya ditentukan.

Tipe II - ditandai dengan reaksi yang benar dari reseptor untuk TSH, glukagon dan gonadotropin, tidak ada gangguan pada sistem kerangka, tetapi gangguan pada sekresi fosfat setelah pemberian hormon paratiroid. Penyebabnya adalah rendahnya konsentrasi vitamin D. Selain itu, pada pasien dengan tipe sindrom Albright ini, terdapat distrofi miotonik, yaitu penyakit genetik dengan atrofi struktur otot.Asal muasal gen abnormal sangat penting, dalam kasus warisan dari pihak ayah tidak muncul dengan kelainan hormonal, tetapi ketika gen tersebut berasal dari ibu, pasien menunjukkan gejala penyakit.

Kemungkinan hipoparatiroidisme (sindrom Albright) - gejala

Gejala sindrom Albright adalah:

penampilan khas: obesitas, perawakan pendek, leher pendek, wajah bulat;

perubahan dalam sistem kerangka: demineralisasi jaringan tulang (rakhitis, pelunakan tulang), pemendekan jari-jari distal dan tulang metakarpal, pemendekan jari-jari metatarsal, tulang falang dan metakarpal, kalsifikasi dan osifikasi subkutan, "tangan dokter kandungan" (karakteristik mengepalkan tangan);

gangguan sekresi kelenjar endokrin - paling sering hipotiroidisme, hiperfungsi kelenjar adrenal;

gangguan pada sistem neuromuskuler: hiperaktivitas neuromuskuler, kram dan kram kaki, kejang otot kelopak mata, spasme laring, kejang;

keterlambatan perkembangan dan pubertas, penurunan libido (karena kegagalan ovarium pada wanita dan testis pada pria);

Kemungkinan hipoparatiroidisme (sindrom Albright) - diagnosis

Dalam perjalanan sindrom Albright, hipokalsemia terjadi, yaitu penurunan kadar kalsium darah (kurang dari 2,25 mmol / l) dan hipofosfatemia - peningkatan konsentrasi fosfat darah (lebih dari 1,4 mmol / l). Oleh karena itu, tes laboratorium dilakukan terlebih dahulu untuk mengetahui konsentrasi zat tersebut di dalam darah.

Selain itu, tingkat:

estradiol pada anak perempuan,

testosteron pada anak laki-laki

Kadar FSH (hormon perangsang folikel yang merangsang pematangan folikel Graaf dan produksi estrogen),

LH (lutropin - hormon yang merangsang sintesis testosteron oleh sel Leydig pada pria, dan meningkatkan produksi progesteron pada wanita).