Insomnia keluarga yang fatal - penyakit otak yang tidak dapat disembuhkan

Fatal familial insomnia (FFI) adalah penyakit otak yang tidak dapat disembuhkan dan hanya menyerang 28 keluarga di seluruh dunia. Ini adalah penyakit keturunan yang berbahaya. Apa saja gejala insomnia keluarga yang fatal?

Insomnia keluarga yang fatal adalah penyakit dominan autosom yang diturunkan. Jika salah satu orang tua adalah pembawa mutasi, risiko munculnya gejala penyakit genetik ini pada anak setinggi 50 persen. Munculnya gejala penyakit ditentukan oleh protein mutan - prion - yang memiliki asam aspartat dalam strukturnya di lokasi asparagin. Mutasi ini mengubah bentuk molekul protein dan mentransfernya ke protein sehat lainnya di otak. Mutasi terjadi di area talamus yang mengatur tidur, sehingga menyulitkan sinyal saraf untuk bergerak dari otak ke tubuh dan punggung. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1979 oleh dokter Italia Ignazio Roiter. Ia menyatakan bahwa penyebab kematian 2 wanita dari satu keluarga adalah insomnia. Ketika anggota lain dari keluarga ini jatuh sakit, otaknya diperiksa secara fisiologis setelah kematiannya dan penyebab penyakitnya didiagnosis.

Insomnia Keluarga Fatal: Gejala

Penyakit muncul pada pasien pada waktu yang berbeda. Biasanya gejala pertama muncul antara usia 30 dan 60 (rata-rata, pada usia 50). Manifestasi gejala adalah masalah individu dan bahkan dapat berbeda di antara anggota keluarga yang sama. Kematian terjadi dalam 7-36 bulan sejak timbulnya gejala. Pada pasien dengan insomnia familial yang fatal, talamus tidak berfungsi dengan baik, yang menyebabkan insomnia total. Selain itu, terdapat gangguan pada pengaturan tekanan darah, fungsi jantung, suhu tubuh dan aliran hormon. Ketika insomnia memburuk, serangan panik, fobia, dan halusinasi muncul. Karena ketidakmampuan untuk tidur, ia menjadi kurus kering dan kehilangan banyak berat badan. Ada gejala demensia. Efek insomnia sangat mematikan, pasien meninggal dalam keadaan mengigau. Sistem kekebalan tidak mengambil protein mutan dan tidak melawan penyakit. Tes pada otak orang yang meninggal karena insomnia terminal telah membuktikan bahwa ada perubahan besar pada talamus (seperti "lubang"), dengan bagian otak lainnya tetap utuh. Berkat ini, pasien, bahkan dalam tahap penyakit yang sangat lanjut, tidak kehilangan keterampilan komunikasi dan pemahaman tentang dunia sekitarnya.

Insomnia yang fatal tidak dapat disembuhkan

Metode pengobatan insomnia fatal yang telah diuji sejauh ini tidak efektif dan tidak membawa hasil, pasien meninggal. Kegiatan kedokteran hanya sebatas meningkatkan kualitas hidup pasien. Pasien tidak dapat diberikan obat tidur, karena biasanya menyebabkan koma mendadak. Para ilmuwan memiliki harapan untuk terapi gen, tetapi penelitian tentang metode ini masih terus dilakukan.

Baca juga: Sindrom Smith-Lemli-Opitz merupakan penyakit metabolik yang langka. Apakah pengobatan untuk SL ... Sindrom Usher adalah penyakit genetik yang langka. Gejala dan pengobatan sindrom Usher PENYAKIT GENETIK JALAN, atau apa yang diwarisi seorang putra dari ayahnya