Tes SANCO, yaitu pemeriksaan prenatal non-invasif, adalah salah satu tes prenatal yang paling sering dilakukan, yang mampu menunjukkan sebanyak tujuh belas sindrom malformasi janin yang berbeda. Cacat janin spesifik apa yang dideteksi oleh tes SANCO dan siapa yang harus memutuskan untuk mengalaminya?
Daftar Isi:
- Tes SANCO - apa yang diuji?
- Tes SANCO - waktu tunggu untuk hasil
- Tes SANCO - cacat apa yang dideteksi?
- Tes SANCO - Tes untuk siapa?
- Tes SANCO - uji keuntungan
Tes SANCO lebih andal daripada tes skrining yang paling sering diperintahkan untuk wanita hamil - yang disebut pemeriksaan ganda (tes PAPP-A dengan USG genetik). Mengapa? Karena meskipun tes ganda memungkinkan Anda untuk menentukan risiko cacat janin terkait dengan jumlah kromosom yang tidak normal, tes ini juga memiliki kelemahan yang serius. Berdasarkan hasilnya, banyak pasien yang tidak perlu dimasukkan ke dalam kelompok risiko. Namun, dalam kasus tes SANCO, tingkat deteksi mutasi kromosom hampir 100%.
Tes SANCO - apa yang diuji?
Untuk melakukan tes SANCO, 10 ml darah yang mengandung plasma diambil dari wanita hamil, yang mengandung materi genetik ekstraseluler janin.
Materi genetik yang diperlukan untuk tes SANCO ada dalam darah ibu sejak minggu kesepuluh kehamilan. Agar tes dapat diandalkan, tes harus dilakukan pada minggu ke-24 kehamilan.
Mengambil tes pada tahap selanjutnya juga dimungkinkan, tetapi perlu diketahui bahwa dalam kasus hasil positif, mungkin pada kehamilan lanjut tidak mungkin untuk melakukan tes invasif lebih lanjut.
Tes SANCO - waktu tunggu untuk hasil
Seorang pasien yang menjalani tes harus menerima hasilnya dalam waktu tidak lebih dari 6 hari. Namun, tidak dapat diabaikan bahwa jika hasilnya positif, tes invasif juga harus dilakukan untuk memastikan atau mengesampingkan adanya cacat genetik pada janin yang sedang berkembang di dalam rahim.
Juga harus ditekankan bahwa tes SANCO adalah tes skrining dan hasilnya tidak boleh dianggap final.
Tes SANCO - cacat apa yang dideteksi?
Tes SANCO terutama digunakan untuk mendiagnosis dengan benar cacat genetik akibat mutasi kromosom. Kelainan paling serius yang terdeteksi pada materi genetik meliputi:
- Trisomi kromosom 13, disebut sindrom Patau. Ini adalah salah satu penyakit genetik paling parah yang memanifestasikan dirinya dalam berat badan lahir rendah, tetapi juga dalam penurunan tonus otot.Ciri lain adalah pembelahan otak depan yang tidak lengkap, kelainan kraniofasial termasuk hanya satu bola mata, dan cacat pada jantung, ginjal, dan organ dalam lainnya.
- Trisomi kromosom 18, yang dikenal sebagai sindrom Edwards. Ini adalah penyakit genetik yang mengakibatkan berat badan lahir rendah pada seorang anak, kelainan bentuk kepala, wajah dan tengkorak, serta gangguan pada fungsi jantung, paru-paru dan ginjal. Sindrom Edwards sering berakhir dengan keguguran.
- Trisomi kromosom 21, atau sindrom Down. Ini adalah cacat genetik paling umum yang disebabkan oleh mutasi pada jumlah kromosom. Orang dengan sindrom Down telah menurunkan kinerja intelektual, tetapi dengan perawatan yang tepat mereka dapat berfungsi secara mandiri, bahkan bekerja. Orang dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi terkena penyakit jantung.
- Monosomi kromosom X, atau sindrom Turner. Itu hanya terjadi pada anak perempuan. Ini ditandai dengan fitur wanita yang kurang ditekankan dan perawakan pendek.
- Sindrom Klinefelter. Penyakitnya adalah adanya tambahan kromosom X pada sepasang kromosom seks. Sindrom Klinefeklter hanya terjadi pada pria. Penderita memiliki tinggi badan di atas rata-rata, masalah bicara, gangguan perkembangan intelektual dan organ seks yang kurang berkembang.
Tes SANCO - Tes untuk siapa?
Tes ini direkomendasikan untuk wanita yang:
- mereka hamil setelah usia 35 tahun dan tidak ingin menjalani tes invasif
- pasien yang tes biokimia PAPP-A dan USG menunjukkan peningkatan risiko cacat genetik pada janin
- wanita yang memiliki kontraindikasi untuk tes prenatal invasif berisiko tinggi mengalami keguguran atau infeksi hepatitis atau HIV
Tes SANCO - kontraindikasi
Seperti yang telah disebutkan, tes adalah tes skrining dan hasilnya tidak dapat diperlakukan secara pasti. Oleh karena itu, tes ini tidak disarankan untuk:
- kehamilan ganda
- melakukan terapi merawat ibu dengan sel induk
- melakukan transfusi darah kepada ibu dalam waktu kurang dari enam bulan sebelum kehamilan
- pada wanita yang telah menjalani transplantasi organ
- dalam kasus penyakit akibat mutasi pada kromosom ibu
Tes SANCO - uji keuntungan
Tes SANCO, sebagai tes prenatal, mendapat opini positif dari para ahli.
Ini sepenuhnya aman untuk bayi, karena materi genetik janin, yang ada di dalam darah ibu, dikumpulkan untuk pengujian.
Bahan (darah) yang terkumpul diisolasi dalam kondisi laboratorium dan kemudian diuji menggunakan teknologi modern.
Melakukan tes tidak menempatkan wanita pada risiko keguguran, kerusakan pada plasenta atau tali pusat, serta infeksi intrauterine.
Keuntungan lain dari solusi ini adalah tingkat hasil yang benar yang sangat tinggi, yang melebihi 99%.
Tes SANCO juga dapat dilakukan pada kasus kehamilan kembar, namun harus diingat bahwa tes tersebut hanya dapat mendeteksi risiko trisomi. Dia tidak akan mengungkapkan cacat genetik lainnya.
Tes ini juga dapat dilakukan pada wanita yang telah memutuskan untuk menjalani fertilisasi in vitro dan, dalam kasus kehamilan, pada wanita penerima sel telur.
Baca juga:
- Tes prenatal: penyakit apa yang bisa dideteksi oleh tes prenatal?
- Tes Prenatal: Apa Itu dan Kapan Dilakukan?
- Amniosentesis: pemeriksaan prenatal invasif. Indikasi dan jalannya amniosentesis
- Pengambilan sampel vilus korionik (trofoblas): pemeriksaan prenatal invasif
- Tes Tiga Kali Lipat: Tes prenatal non-invasif
- Penilaian tembus nuchal janin - pemeriksaan prenatal non-invasif
Baca lebih banyak artikel dari penulis ini
-a-dziecko-rh--(minus)-jak-dziedziczy-si-gen-rhd-porada-eksperta.jpg)
