Halo Nyonya Dokter! Ayah saya meninggal pada usia 48 tahun karena kanker paru-paru, sejak usia dini dia mengalami gatal-gatal di dubur, yang mana dia dirawat sejak masa mudanya, dan sampai akhir hayatnya dokter tidak dapat mendiagnosisnya. Saya telah berjuang dengan masalah ini selama beberapa tahun dan saya tidak dapat mengatasinya (wasir dikecualikan). Saya menjalani kolonoskopi dan tidak menunjukkan apa-apa, hanya gas, yang saya miliki seperti dia. Saya sudah bertanya-tanya apakah ini bukan penyakit genetik?
Pruritus anal adalah masalah medis yang relatif umum, dan dalam beberapa kasus penyebabnya tidak dapat ditentukan. Yang saya pahami, gatal hanya terjadi di sekitar anus dan Anda sudah berkonsultasi dengan banyak spesialis. Tentu saja, dalam diagnosis banding perlu dipertimbangkan penyebab yang lebih jarang, misalnya anemia yang disebabkan oleh kekurangan zat besi, penyakit celiac, amiloidosis kulit atau infeksi jamur di area ini (kebanyakan terjadi pada penderita diabetes) - ini adalah tugas untuk internis berpengalaman. Tentu saja ada penyakit yang ditentukan secara genetik di mana gatal adalah salah satu dari banyak gejalanya. Literatur medis juga memasukkan deskripsi keluarga dengan pruritus di berbagai bagian tubuh sebagai gejala yang terisolasi. Saat ini, tes genetik untuk arah ini belum dapat dilakukan.
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialis di bidang genetika klinis di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsawa, www.nzoz.genomed.pl, email: [email protected]
Pakar menjawab pertanyaan tentang penyakit genetik dan kelainan bawaan, warisan, dan diagnosis prenatal.
