Sindrom QT panjang kongenital (LQTS) adalah sekelompok penyakit jantung serius yang melibatkan gangguan aliran ion melalui membran sel kardiomiosit. Meskipun struktur jantung normal dan fungsi mekanisnya, kondisi ini dapat menyebabkan aritmia dan serangan jantung mendadak. Cari tahu siapa yang berisiko mengembangkan LQTS, apa gejalanya, dan bagaimana mencegah aritmia.
Daftar Isi:
- Interval QT - apa itu?
- Pentingnya interval QT yang dikoreksi
- Sindrom kongenital interval QT yang lama
- Sindrom QT panjang - gejala dan diagnosis
- Sindrom QT panjang - pengobatan
Sindrom long QT kongenital sangat jarang. Ini disebabkan oleh penyakit genetik dan paling sering muncul bersamaan dengan cacat lainnya, seperti ketulian.
Penyakit ini diakibatkan oleh kerusakan saluran ion, yaitu protein membran, yang pada akhirnya mengganggu aliran ion di sel otot jantung. Risiko gangguan aktivitas listrik otot jantung ini terkait dengan risiko aritmia parah dan serangan jantung.
Gejala pertama adalah sinkop akibat aritmia, oleh karena itu perlu dicari perpanjangan interval QT pada kerabat orang yang pernah mengalami kematian jantung mendadak atau terdiagnosis LQTS.
Perawatan menggunakan farmakoterapi profilaksis, dan jika tidak mencukupi, dipasang defibrilator kardioverter. Setelah diagnosis interval QT yang berkepanjangan, perlu tetap di bawah pengawasan ahli jantung, antara lain, untuk mengevaluasi indikasi implantasi cardioverter-defibrillator.
Interval QT - apa itu?
Kurva EKG mencatat aktivitas listrik otot jantung. Garis horizontal mewakili potensi istirahat, yaitu kurangnya aktivitas listrik. Stimulus yang bekerja pada sel mengubah sifat membrannya, menjadi permeabel terhadap ion dan muatan listrik sel berubah - terjadi depolarisasi. Proses pengembalian muatan ini ke normal disebabkan oleh pergeseran ion dan disebut repolarisasi. Perubahan muatan listrik sel (depolarisasi atau repolarisasi) inilah yang tercermin saat kurva EKG bergeser selama pengujian ini dilakukan.
Interval QT adalah bagian dari kurva EKG antara awal gelombang Q dan akhir gelombang T, ini adalah catatan dari seluruh aktivitas kelistrikan ventrikel jantung. Ini mencakup seluruh kompleks QRS, yang mencerminkan depolarisasi ventrikel, serta segmen ST dan gelombang T, yang pada gilirannya berbicara tentang repolarisasi, yaitu kembalinya otot ventrikel ke potensi istirahatnya. Lamanya interval QT bergantung pada detak jantung, efisiensi pembawa ionik dan, pada tingkat tertentu, juga pada jenis kelamin dan usia.
Kelainan pada interval QT dapat berkontribusi pada perkembangan aritmia yang serius. Hal ini karena perpanjangan interval QT yang abnormal menunjukkan repolarisasi yang tidak teratur dan karena itu durasi hipersensitivitas listrik miokard yang berbeda.
Hipersensitivitas tersebut adalah fenomena fisiologis dan normal, yang ditandai dengan respons listrik yang terlalu kuat terhadap rangsangan aktif dan terjadi setelah setiap rangsangan kardiomiosit. Respon jantung yang meningkat ini berkontribusi pada perkembangan aritmia ventrikel.
Pada orang yang sakit, perpanjangan periode repolarisasi dan hipersensitivitas memungkinkan rangsangan listrik berikutnya dari otot jantung akan terjadi selama hipersensitivitas ini, yang akan menyebabkan aritmia.
Ini bisa berupa takikardia ventrikel, fibrilasi ventrikel, dan torsade do pointes, yang dapat menghilang secara spontan atau berkembang menjadi fibrilasi ventrikel. Semua aritmia ini mengancam jiwa dan menyebabkan kematian kecuali jika penyelamatan segera dilakukan.
Aritmia ini jarang terjadi, tetapi karena bahayanya, sangat penting untuk mencari dan merawat orang dengan interval QT yang lama.
Perlu disebutkan bahwa pada orang sehat periode refraktori konstan dan tidak mungkin untuk "meningkatkan" stimulasi lain pada stimulasi sebelumnya.
Perpanjangan QT mungkin karena:
- minum obat tertentu, terutama beberapa obat yang mungkin memiliki efek seperti itu, misalnya obat psikotropika, obat anti alergi, obat antibakteri atau beberapa obat yang mempengaruhi kerja jantung
- gangguan elektrolit - kekurangan kalsium, kekurangan kalium atau magnesium
- iskemia miokard
- cacat bawaan pada pengangkut ion - paling sering kalium, lebih sedikit natrium
- penyakit pada sistem saraf pusat menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial
- phaeochromocytoma
- meracuni
- Sindrom Brugada
Pentingnya interval QT yang dikoreksi
Diagnosis interval QT yang berkepanjangan didasarkan pada kalkulasi interval QT yang dikoreksi, yang diperlukan karena, sebagaimana disebutkan, panjangnya bergantung pada detak jantung. Dalam praktiknya, rumus Bazett digunakan di mana interval QT yang diukur dibagi dengan akar jarak gelombang R. Interval QT yang diperpanjang terjadi ketika penghitungan ulang lebih besar dari 460 milidetik untuk wanita atau 450 ms untuk pria.
Sindrom kongenital interval QT yang lama
Ini adalah kelompok dari 15 penyakit keturunan di mana saluran ion rusak karena banyak mutasi yang berbeda (lebih dari 500 telah dijelaskan). Hal ini menyebabkan heterogenitas dalam repolarisasi, perpanjangan interval QT, predisposisi torsade de pointes dan kematian jantung mendadak.
Penyakit yang paling umum adalah:
- Sindrom Jervell-Lang-Nielsen - mewarisi autosom secara resesif. Ini terjadi pada lebih dari 40% pasien dengan perpanjangan interval QT bawaan. Selain itu, ini terkait dengan ketulian dan kurangnya perkembangan bicara. Upaya fisik atau rangsangan emosional yang kuat mempengaruhi terjadinya gangguan ritme. Diagnosis dibuat berdasarkan kriteria Schwartz termasuk analisis EKG, adanya sinkop, tuli atau denyut jantung lambat.
- Sindrom Andersen-Tawila - mewarisi autosom dominan
- Romano and Ward Syndrome - mewarisi autosom dominan
Cari tahu lebih lanjut: Kanalopati jantung: penyebab, jenis, gejala, pengobatan
Sindrom QT panjang - gejala dan diagnosis
Gangguan aktivitas listrik ventrikel seperti itu mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun, tetapi jika ada riwayat keluarga dengan kematian jantung mendadak atau sindrom long QT, diagnosis diperlukan. Yang paling khas adalah pingsan disertai kejang atau serangan jantung mendadak yang disebabkan oleh emosi, tenaga atau kebisingan. Ini paling sering pertama kali terjadi pada anak-anak, dan episode ini cenderung berulang. Penderita sindrom Andersen-Tawil juga mengalami perubahan penampilan, seperti cacat pada langit-langit mulut atau perawakan pendek.
Prognosis untuk bertahan hidup pada orang dengan LQTS lebih buruk jika terjadi sinkop berulang (kehilangan kesadaran), serangan jantung, perpanjangan interval QT yang signifikan, munculnya gejala pada usia yang sangat muda atau kematian jantung mendadak dalam keluarga.
Diagnosis dibuat tidak hanya berdasarkan analisis catatan EKG, gejala, tetapi juga tes genetik, yang terakhir sangat menentukan manajemen dan prognosis lebih lanjut. Sayangnya, kemampuan untuk mempelajari gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini terbatas dan mahal. Karena banyaknya mutasi yang dapat menyebabkannya, maka perlu berkonsultasi dengan dokter - ahli genetika yang, setelah menganalisis semua gejala, akan menunjukkan mutasi mana yang harus dicari.
Sebelum diagnosis sindrom long QT bawaan dibuat, perlu untuk menyingkirkan penyebab yang didapat dari disfungsi listrik ini: gangguan elektrolit (natrium, kalium, magnesium), efek obat, dan dalam kasus sinkop, diagnosis kemungkinan penyebab lainnya (termasuk neurologis).
Sindrom QT panjang - pengobatan
Yang terpenting adalah mencari secara aktif orang-orang yang berisiko, yaitu mereka yang memiliki kerabat yang sakit atau kematian jantung mendadak dalam keluarga. Jika diagnosis ditegakkan, pengobatan terutama didasarkan pada menghindari situasi yang kondusif untuk terjadinya aritmia:
- menghindari obat-obatan yang memperpanjang interval QT (ada banyak obat ini, daftarnya tersedia di https://crediblemeds.org)
- menghindari aktivitas fisik
- menghindari situasi yang menyebabkan gangguan elektrolit: diare, muntah
- penghapusan suara tiba-tiba yang dapat menyebabkan aritmia: jam alarm, bel
Selain itu, farmakoterapi dengan obat-obatan yang mempengaruhi konduksi saraf dan menurunkan detak jantung juga diperlukan. Dalam kasus pingsan, henti jantung, atau takikardia ventrikel meskipun telah menjalani farmakoterapi, tetapi juga jika mutasi yang sangat berbahaya ditemukan pada pasien tanpa gejala, defibrilator-kardioverter ditanamkan, yang mengganggu terjadinya aritmia. Denervasi simpatis jantung dilakukan pada beberapa pasien.
Artikel yang direkomendasikan:
Dextrocardia: ketika hati berada di sisi yang salah
