Sabtu pagi, Mokotów di Warsawa. Damai dan tenang di jalanan - ada suasana akhir pekan - benar-benar berbeda dari yang mendominasi ibu kota yang sibuk setiap hari. Namun, cukup melewati ambang pusat rehabilitasi di Modzelewskiego Street untuk menemukan diri Anda berada di dunia yang sama sekali berbeda.
Itu keras, dan ada semangat kegembiraan di udara, kesiapan untuk memperluas pengetahuan Anda, kenalan baru dibuat. Orang dewasa berbicara, bertukar pengalaman, anak-anak tertawa dan bermain, namun mereka tampak tenang dan tidak lari. Mengapa? Mereka sakit miopati, dan orang tua mereka sering datang ke Warsawa dari tempat yang jauh di Polandia untuk belajar membantu anak-anak mereka merehabilitasi lebih baik.
Karena meskipun istilah "miopati" agak tidak berarti bagi kebanyakan orang, bagi ibu dan ayah dari seorang anak yang menderita miopati, itu adalah faktor yang menentukan kehidupan sehari-hari mereka. Istilah miopati mencakup berbagai bentuk penyakit dan gejala. Anda dapat melihatnya pada anak-anak yang muncul di pertemuan: beberapa berjalan sendiri, yang lain membutuhkan perlindungan. Ada anak laki-laki yang bergerak di kursi roda tetapi bernapas sendiri dan ada anak kecil yang dibantu oleh alat bantu pernapasan. Miopati adalah penyakit langka yang mengakibatkan kelemahan otot dan atrofi - perjalanan dan prognosisnya sulit untuk diklasifikasikan dengan jelas, penyakit ini, seperti pada kasus anak-anak yang hadir pada pertemuan tersebut, mungkin bawaan (akibat mutasi gen atau warisan autosom dominan atau resesif) atau didapat , misalnya, terjadi pada tiroid yang kurang aktif. Paling sering, otot paha dan lengan melemah, tetapi tidak jarang juga otot leher, wajah, tenggorokan, bicara cadel, kesulitan menelan dan bernapas - ketika otot pernapasan juga melemah. Meskipun banyak jenis miopati telah dikenali, masih banyak lagi yang harus diklasifikasikan - banyak orang mungkin tidak sabar untuk membuat diagnosis yang benar karena sebagian besar miopati masih belum terselidiki.
Baca juga: Siapakah Fisioterapis? Miopati kongenital Penyakit langka - masalah yang terabaikan
- Dalam hidup saya, saya memiliki banyak bayi yang baru lahir di pelukan saya, namun ketika putra saya lahir dan saya menggendongnya, saya sama sekali tidak merasa dia lebih lembek atau lemah daripada bayi lainnya. Namun, kami melihat gejala pertama tidak lama setelah itu - putranya direhabilitasi sejak minggu pertama kehidupannya, kami pikir itu adalah otot yang berkurang dan dia akan segera menyusul teman-temannya. Kami tidak tahu untuk waktu yang lama apa sebenarnya yang salah dengan dia. Dalam kasus kami, asumsi pertama bahwa anak kami menderita miopati bawaan muncul pada bulan ke-13 kehidupan putra kami. Kami tidak percaya dan menyangkalnya, tetapi kami baru mendapat konfirmasi akhir ketika anak itu berusia 6 tahun dan kami melakukan biopsi otot. Kami baru saja mengetahui bahwa dia menderita jenis miopati bawaan tertentu - yang disebabkan oleh mutasi pada gen RYR1 - berkat studi sekuensing genom yang dilakukan sendiri - kata Iwona Wawrentowicz, ibu dari Michał yang berusia 11 tahun.
Miopati biasanya didiagnosis dengan pemeriksaan elektrofisiologi (EMG), biopsi otot, dan pemeriksaan histopatologi. Dalam kasus orang tua dari kelompok risiko yang meningkat, tes genetik dilakukan.
Namun, sekitar setengah dari orang tua dan anak-anak mereka akan mendengar diagnosis tersebut - mengapa? Pengobatan belum mengetahui segalanya tentang miopati, dan banyak dokter tidak memiliki cukup pengetahuan tentang penyakit ini, dan orang tua dari pasien muda seringkali menjadi sumber informasi mereka. Mereka menelusuri Internet untuk mencari solusi yang dapat membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi anak-anak mereka. Karena meski miopati tidak bisa disembuhkan, pasien bisa jadi bisa mempermudah kehidupan sehari-hari. Dan para pembantu ini pasti sangat banyak: mereka membutuhkan perawatan, antara lain. ahli saraf, ahli jantung, fisioterapis atau terapis bicara. Namun, menghubungi spesialis dengan pengetahuan dan komitmen bukanlah tugas yang paling mudah:
- Perlakuan terhadap seorang anak membutuhkan banyak penyangkalan diri dan usaha dari ibu dan ayahnya. Dalam kasus miopati, sayangnya, ada kemungkinan tinggi untuk memukul dokter atau fisioterapis yang salah. Banyak dari kita - orang tua - berinvestasi banyak dalam bantuan spesialis non-negara tetapi swasta. Seorang anak laki-laki yang sedang direhabilitasi di sebelah Michał pernah ditugaskan sebagai fisioterapis di sebuah klinik umum, yang memberinya sebuah bar latihan sementara dia berdiri di sampingnya, menulis pesan teks. Sekarang, bertahun-tahun kemudian, saya tahu apa yang diharapkan dari ahli terapi fisik dan saya senang dapat memilih sendiri spesialis tertentu. Sayangnya, kami juga khawatir dengan kurangnya dokter yang mengkhususkan diri pada jenis penyakit langka ini, jadi kami mencari informasi sendiri. Sebagai orang tua, kita belajar lebih banyak dengan membaca publikasi Polandia dan asing di Internet dan berkomunikasi satu sama lain. Kami sering mengejutkan dokter dengan solusi yang diusulkan yang belum pernah mereka dengar sebelumnya. Sulit bagi saya untuk membayangkan situasi orang tua yang tinggal di desa yang jauh dari kota besar, dengan akses pengetahuan dan spesialis yang lebih terbatas - tambah Iwona.
Salah satu spesialis tersebut adalah Dr. Agnieszka Stępień, presiden Asosiasi Fisioterapi Polandia, yang bersama dengan seluruh tim fisioterapis mengatur pertemuan untuk pasien dan orang tua mereka.
- Kami menangani berbagai jenis masalah yang dilaporkan oleh pasien dan keluarganya.Kami berbicara, antara lain tentang cara melatih otot wajah, mempertahankan posisi kepala dan tulang belakang yang benar, serta cara melatih otot pernapasan dan cara mencegah kontraktur - kata Dr. Stępień dan menambahkan: - Saya menyadari betapa banyak kesulitan, mulai dari tahap diagnosis, yang dihadapi oleh pasien miopati dan saya senang kami dapat menjawab banyak pertanyaan yang mengganggu orang tua.
Instruksi Ny. Agnieszka didengarkan dengan cermat oleh Maciej (orang pertama di sebelah kanan)
Sumber foto: Pusat Rehabilitasi Fungsional Orthos
Mengobati anak yang sakit membutuhkan banyak penyangkalan diri, tetapi orang dewasa muda yang menderita miopati bahkan keadaannya lebih buruk. Salah satunya adalah Maciej Reisch yang berusia 20 tahun. Anak laki-laki itu lahir dalam kondisi yang sangat sulit - pada saat-saat pertama setelah lahir dia hanya mendapat 1 poin pada skala Apgar, yang segera berubah menjadi 3 poin penuh. Sejak saat-saat pertama di dunia, dia berjuang untuk hidup dan kesehatannya. Maciej berkembang lebih lambat dari rekan-rekannya - dia sering terkena pneumonia yang membutuhkan rawat inap, menderita kontraktur di sendi pinggul dan lutut. Baru pada tahun 2004 dia didiagnosis menderita miopati sentronuklear. Maciej memiliki selang trakeotomi, dia bernapas dengan respirator, dan pada saat yang sama dia belajar serta mengembangkan minatnya. Dia bahkan menantang ... untuk orang tuanya. Saat dia menjelaskan kepada mereka: "Ini untuk Anda dan kesehatan saya, karena ketika Anda sehat dan bugar, semakin lama saya akan diberi perawatan". Oleh karena itu, mereka mengambil bagian dalam Warsawa Half Marathon dan perjalanan kano Drwęca. Maciej tahu betul masalah apa yang sedang dihadapi orang tuanya dan rehabilitasi terus-menerus adalah kunci kemandiriannya. Namun, hanya mengandalkan layanan kesehatan masyarakat, sulit untuk membicarakan sistematika ini - orang tua Maciej mengunjungi klinik rehabilitasi pada November 2017, di mana mereka ditawari pada Juni 2018 sebagai tanggal prosedur yang dipesan. Situasi Maciej semakin sulit karena dia sudah dewasa.
- Pelayanan kesehatan Polandia semakin sedikit untuk ditawarkan kepadanya - kata ibu Maciej, Bożena. - Pengobatan orang dewasa dengan miopati praktis tidak ada. Anak tersebut dirawat sampai usia 18 tahun, kemudian pasien tidak ada lagi untuk sistem. Jika mendapatkan pengawasan medis yang tepat untuk anak dengan miopati merupakan tantangan, hampir tidak mungkin untuk orang dewasa, tambahnya.
Dengan kemajuan kedokteran, pasien dengan miopati hidup lebih lama dan lebih lama - mereka tidak mengalami masa kanak-kanak, hari ini mereka dapat hidup sampai usia tua, dan banyak dari mereka memiliki kesempatan untuk menjalani hidup mereka sendiri.
- Hanya ketika Michał berusia 1,5 tahun, fisioterapis kami mengakui bahwa dia sangat lembek sebelumnya sehingga dia bahkan tidak sempat belajar duduk. Sekarang dia tidak hanya duduk, tetapi bahkan berjalan dengan perlindungan, dia bisa naik dan turun tangga rendah, dia mengendarai sepeda, dan berenang. Anak-anak dengan penyakit neuromuskuler sulit bangun dari lantai - kami mempraktikkannya di rumah. Saya menangis, ibu saya menangis, dan Michał mencoba dan akhirnya berhasil. Kami berolahraga setiap hari, ditambah 3 kali seminggu dengan fisioterapis dan seminggu sekali di kolam renang. Saya senang mengamati pencapaian yang dibuat putra saya. Bagi orang tua dari anak yang sehat, kenyataan bahwa ia mulai duduk, merangkak, berjalan adalah sesuatu yang wajar, bagi kami ini seperti mencapai puncak Himalaya - permata kecil yang kami ambil dari kehidupan sehari-hari - kata Ny. Iwona.
Michał dan peta dunia yang dibuatnya sendiri dari batu bata Lego
Sumber foto: arsip keluarga
Michał sendiri mengakui bahwa "diketahui bahwa daripada berpartisipasi dalam rehabilitasi, dia lebih suka membangun dengan Lego", tetapi dia melihat seberapa banyak kemajuan yang dia buat dan ini memotivasi dia untuk berusaha. Anak laki-laki itu suka menghabiskan waktu di sekolah, seperti kata ibunya, "jika dia punya kesempatan, dia akan tinggal di sana". Bu Iwona pergi ke sekolah dengan anaknya setiap hari, membantunya berpindah dari kelas ke kelas, memakai tas sekolah. Teman-teman Michał tidak memandangnya melalui prisma kecacatannya, mereka melihat bahwa dia hanyalah salah satu dari mereka. Dan di banyak bidang dia melakukannya dengan lebih baik - dia adalah siswa terbaik di sekolah, dia menerima Medali Diligentiae dari Presiden Białystok. "Anak laki-laki memiliki rata-rata 6,0, dia adalah yang terbaik dari rekan-rekannya di seluruh Polandia," kata ibu Michał.
Orang tua dari anak-anak dengan miopati menekankan betapa pentingnya kondisi psikologis anak-anak mereka dalam perjalanan penyakit ini. Fakta bahwa setiap orang ingin diterima, dipersepsikan oleh minat dan prestasi yang dimilikinya, dan tidak dituding oleh jari karena fisiknya.
Orang tua yang seringkali mengesampingkan kebutuhannya, tidak memiliki waktu untuk istirahat, mencurahkannya kepada putra atau putrinya dan mencari solusi baru yang dapat membantu anaknya, juga membutuhkan dukungan dalam menangani penyakit anak. Oleh karena itu, mereka memutuskan untuk bergabung dan memperjuangkan perawatan kesehatan yang lebih baik untuk anak-anak mereka, untuk saling mendukung.
Apakah Anda orang tua dari anak penderita miopati? Bergabunglah dengan yang lain!
Jika Anda adalah orang tua dari anak yang menderita miopati atau melihat gejala yang mungkin terkait dengannya, Anda dapat bergabung dengan grup "miopati bawaan" di Facebook di mana Anda bisa mendapatkan bantuan dari orang tua lain.
Kami juga mengundang Anda untuk mengunjungi situs www.oswoicmiopatie.com yang didirikan oleh orang tua dari anak-anak penderita miopati - sumber informasi yang berharga tentang penyakit ini. Tempat di web tempat Anda dapat menghubungi orang tua serta pakar lain yang direkomendasikan oleh mereka.
Baca lebih banyak artikel dari penulis ini
