Sindrom Alport adalah kelainan genetik ginjal yang progresif yang ditandai dengan hematuria, sering dikaitkan dengan ketulian neurogenik dan perubahan visual. Apa penyebab dan gejala sindrom Alport? Bagaimana pengobatannya?
Sindrom Alport adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh gangguan pada struktur komponen struktural, yang disebut dengan kolagen tipe IV. Bentuknya yang salah menyebabkan kerusakan pada glomeruli.
Sindrom Alport - gejala
Ciri-ciri penyakit ini adalah:
- terjadinya hematuria - pada anak laki-laki sejak lahir
- proteinuria
- hipertensi arteri berkembang dengan penurunan fungsi normal ginjal
- gangguan pendengaran
- gangguan penglihatan
- tuli neurogenik bilateral bertahap, tidak ada selama masa bayi, tetapi muncul paling lambat sekitar usia 30 - awalnya, tuli memengaruhi nada yang lebih tinggi
Sindrom Alport - diagnosis
Pengamatan klinis terhadap pasien saja seringkali tidak cukup, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan jaringan yang diambil dari ginjal. Sindrom Alport juga dapat didiagnosis dengan mengambil bagian kulit yang struktur kolagen tipe IV tidak benar.
Kriteria diagnostik (minimal 4 harus dipenuhi):
- terjadinya hematuria herediter
- gagal ginjal stadium akhir didiagnosis pada setidaknya dua anggota keluarga
- ketulian progresif
- masalah dengan penglihatan
- bukti leiomiosis, ukuran abnormal dan jumlah trombosit atau sel darah putih abnormal
- gangguan struktur jaringan diamati di mikroskop elektron
- identifikasi karakteristik mutasi genetik penyakit ini
Sindrom Alport - pengobatan
Pengobatan simtomatik dianjurkan - memerangi proteinuria, hipertensi arteri, dan hematuria. Pada stadium lanjut penyakit ini, yang disebut terapi penggantian ginjal, misalnya dialisis. Transplantasi ginjal juga dapat dipertimbangkan.
PentingOrang yang tidak sakit tetapi memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Alport harus sadar bahwa mereka memiliki beban genetik. Risikonya bervariasi. Itu tergantung apakah kelainan genetik terjadi pada kedua orang tua atau hanya pada ayah atau ibu. Pria dengan sindrom Alport dapat menularkan kelainan genetik kepada putri mereka - yang juga sehat, pembawa kelainan tersebut - dan penyakit ini dapat menyebar ke generasi mendatang. Ibu yang sehat dapat menularkan cacat pada putranya yang akan membuat mereka sakit. Ketika cacat genetik diturunkan ke anak perempuan, sama seperti di atas, dia menjadi pembawa asimtomatik.
Baca juga: Sindrom Smith-Lemli-Opitz merupakan penyakit metabolik yang langka. Dapatkah pengobatan SL ... Cushing's Syndrome (CS): penyebab dan gejala PENYAKIT JARANG yang merusak WAJAH dan TUBUH
winne-substancje-pomocnicze.jpg)
