Sindrom Apert - penyebab, gejala, pengobatan

Sindrom Apert adalah salah satu penyakit paling langka yang disebabkan oleh mutasi genetik. Di Polandia, 2 atau 3 anak lahir setiap tahun dengan sindrom Apert, yaitu sindrom kraniofasial. Ciri utama dari kondisi genetik ini adalah fusi prematur dari jahitan kranial, menyebabkan perubahan karakteristik pada bentuk kepala bayi.

Daftar Isi:

Sindrom Apert - penyebab dan warisan
Sindrom Apert - gejala
Sindrom Apert - penelitian
Sindrom Apert - pengobatan
Sindrom Apert - prognosis

Sindrom Apert dapat menyerupai sindrom Crouzon atau Pfeiffer karena semua kondisi ini ditandai dengan mutasi gen yang sama (FGFR2) pada lengan panjang kromosom 10. Penyakit ini juga ditandai dengan kelainan bentuk lain, termasuk kelainan yang memengaruhi tangan dan kaki.

Sindrom Apert sangat jarang, terjadi pada tingkat 1 dari 165.000, suatu kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2. Kode gen ini untuk informasi tentang struktur reseptor fibroblast, yaitu sel-sel jaringan ikat yang tepat.

Gangguan fungsi reseptor ini menyebabkan efek dramatis pada perkembangan janin. Hal ini menyebabkan pertumbuhan berlebih dari jahitan kranial, yang berarti bahwa otak yang sedang berkembang memiliki ruang terbatas untuk pertumbuhan, dan dengan memberi tekanan pada tengkorak, hal itu menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan di tempat-tempat di mana jahitan kranial belum tumbuh. Proses ini memberikan bentuk yang tidak biasa pada kepala bayi.

Dalam perjalanan penyakit, proses kematian sel selektif di tangan dan kaki juga terganggu, yang mengakibatkan jari tangan dan kaki menyatu. Sindrom Apert terjadi dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan.

Sindrom Apert - penyebab dan warisan

Penyebab sindrom Apert adalah mutasi genetik pada gen FGFR2. Mutasi ini biasanya muncul de novo, yang berarti tidak diwariskan dari salah satu induk. Faktor-faktor yang dapat meningkatkan kemungkinan berkembangnya kondisi ini belum sepenuhnya dipahami.

Seperti halnya sindrom Crouzon, risiko pengembangan sindrom Apert meningkat seiring bertambahnya usia ayah. Tidak diketahui apakah keadaan lain, seperti radiasi atau paparan zat berbahaya, memiliki pengaruh terhadap terjadinya sindrom ini.

Ada kasus yang sangat jarang dari sindrom Apert familial. Gen FGFR2 mutan diwariskan secara dominan autosom.

Ini berarti kemungkinan penularan penyakit ke keturunan Anda adalah 50% dan tidak tergantung pada jenis kelamin anak.

Baca juga: Penyakit genetik: penyebab, warisan dan diagnosis

Sindrom Apert - gejala

Gejala utama sindrom Apert meliputi:

Craniosynostosis - ini adalah fusi prematur dari jahitan kranial. Craniosynostosis sangat jelas mengubah bentuk tengkorak anak, yang akan bergantung pada jahitan mana yang dikhawatirkan dan pada tahap perkembangan apa ia terjadi.

Syndactyly - ini adalah jari tangan dan kaki bayi yang baru lahir yang menyatu. Penyebabnya dapat ditemukan dalam gangguan proses apoptosis sel kulit (lebih jarang juga sel tulang) di tangan dan kaki, yang dalam kasus embriogenesis yang terjadi dengan benar bertanggung jawab atas pemisahan jari satu sama lain. Secara sindaktili dapat bervariasi dalam tingkat keparahan.

Gejala sindrom Apert lainnya meliputi:

hipertelorisme okuler, yaitu meningkatkan jarak antara bola mata
exophthalmus - exophthalmos
pengaturan antimongoid pada celah kelopak mata
pendidikan kelopak mata atas yang tidak memadai
batang hidung yang datar dan lebar
cacat perkembangan di bagian wajah tengkorak
celah langit-langit (pada 1/4 pasien)
maloklusi
perawakan pendek
kelainan bentuk tungkai
cacat jantung - paling sering itu adalah paten ductus arteriosus Botalla, atresia katup paru dengan septum interventrikular terus menerus
cacat pada sistem pernapasan
rahim bertanduk dua pada anak perempuan
hidronefrosis
peningkatan keringat dan kecenderungan jerawat

Sindrom Apert - penelitian

Sindrom Apert dapat didiagnosis selama kehamilan berdasarkan USG. Perhatian dokter kemudian tertuju pada bentuk tengkorak janin yang tidak seperti biasanya.

Dalam kasus di mana penyakit tidak terdiagnosis sebelum persalinan, diagnosis terjadinya cacat lahir dilakukan setelah persalinan, biasanya berdasarkan struktur karakteristik anak.

Dalam kasus anak-anak dengan sindroma Apert, studi pencitraan kepala perlu dilakukan untuk memvisualisasikan struktur otak, keadaan otak, mengecualikan atau memastikan hipertensi intrakranial dan mendiagnosis hidrosefalus.

Sindrom Apert - pengobatan

Mutasi genetik yang menyebabkan Sindrom Apert tidak dapat disembuhkan. Namun, beberapa gejala penyakit dapat diminimalkan dan komplikasi yang parah dapat dicegah.

Selama 6 bulan pertama kehidupan bayi, pembedahan sering kali diperlukan untuk mengangkat jahitan kranial yang menyatu. Operasi ini memungkinkan otak tumbuh dengan bebas.

Prosedur ini juga menurunkan risiko terjadinya hipertensi intrakranial, yang dapat menyebabkan kebutaan atau bahkan kematian anak. Fungsi estetika dari operasi ini tidak boleh dilupakan karena mengembalikan bentuk tengkorak yang benar, yang akan memungkinkan anak untuk berfungsi secara normal di lingkungan teman sebaya.

Jari-jari yang menyatu dipisahkan melalui pembedahan untuk mengembalikan sebagian efisiensi tangan atau kaki.

Dalam kasus deformitas kraniofasial besar, celah langit-langit atau maloklusi parah, mungkin perlu dilakukan prosedur di bidang bedah maksilofasial.

Seorang anak dengan sindrom Apert harus dirawat oleh banyak spesialis - ahli saraf, ahli jantung, nephrologist, dokter mata, ahli ortopedi dan ahli genetika.

Sindrom Apert - prognosis

Banyak hal tergantung pada tingkat keparahan gejala penyakit yang disajikan oleh anak, tetapi juga pada keberhasilan prosedur pembedahan atau pengobatan yang dilakukan.

Lebih dari setengah pasien dengan sindrom Apert memiliki IQ normal dan perkembangan psikofisik mereka tidak terganggu.