Sindrom Bartter adalah penyakit yang termasuk dalam apa yang disebut tubulopati. Ini terdiri dari cacat bawaan pada nefron dan, kedua, menyebabkan gangguan hormonal dan elektrolit serta gangguan asam basa. Apa penyebab dan gejala sindrom Bartter? Bagaimana cara merawatnya?
Sindrom Bartter mempengaruhi struktur ginjal seperti lingkaran Henle. Perlu diingat sedikit fisiologi di sini, karena dengan demikian akan lebih mudah untuk memahami penyakit ini. Henle loop adalah salah satu struktur nefron (unit struktural dan fungsional dasar ginjal) dan merupakan bagian dari tubulus ginjal di mana urin akhir terbentuk. Itu berutang nama kepada penemunya, Jakob Henle. Itu terletak di antara tubulus proksimal dan distal dan terdiri dari tungkai turun dan naik. Seluruh tubulus ginjal dilapisi dengan epitel skuamosa satu lapis. Epitel lengan yang turun dapat ditembus air, sedangkan epitel lengan yang menaik dapat ditembus oleh ion garam. Urin dengan demikian terkonsentrasi di lingkaran Henle, karena tubuh menolak kehilangan air dan sejumlah besar diserap dari urin primer.
Sindrom Bartter - apa itu?
Tubulopati adalah penyakit langka yang merusak fungsi tubulus ginjal. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi resorptif atau sekretoriknya, dengan filtrasi glomerulus normal atau hanya sedikit berkurang. Sindrom Bartter termasuk dalam tubulopati kongenital. Ada tiga jenis sindrom Bartter:
- Tipe I - disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode kotransporter Na-K-2Cl pada lengan menaik dari lengkung Henle;
- Tipe II - disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode saluran kalium ROMK;
- Tipe III - disebabkan oleh mutasi gen CIC-Kb, yang mengkode saluran klorida pada lengan menaik dari loop Henle.
Sindrom Bartter bergantung pada gangguan absorpsi natrium di lengan asenden dari lengkung Henle. Ini menyebabkan sejumlah penyimpangan. Peningkatan jumlah natrium yang tidak terserap "keluar" dari tubuh, dan hiponatremia menyebabkan hipovolemia. Hipovolemia pada gilirannya mengaktifkan sistem renin-angiotensin-aldosteron. Peningkatan konsentrasi aldosteron menyebabkan pertukaran ion natrium dengan kalium dan hidrogen dalam struktur tubulus ginjal selanjutnya, yaitu tubulus distal dan pengumpul. Hiperkaliuria, yang merupakan peningkatan ekskresi kalium dalam urin, menyebabkan hipokalemia. Hipokalemia pada gilirannya menyebabkan alkalosis metabolik.
Kita dapat membedakan dua bentuk sindrom Bartter: klasik dan neonatal. Dalam bentuk klasiknya, gejala sindrom Bartter dapat muncul pada usia berapa pun, dan terutama perkembangan fisik yang terganggu dengan defisiensi pertumbuhan yang signifikan, nafsu makan yang buruk, poliuria, dan polidipsia. Selain itu, dalam bentuk klasik sindrom Bartter, muntah, kelemahan otot, dan keterbelakangan mental mungkin muncul. Di sisi lain, bentuk neonatal dari sindrom Bartter, seperti namanya, terwujud segera setelah lahir. Ini ditandai dengan poliuria parah yang sering menyebabkan dehidrasi. Selain itu, terjadi hiperkalsiuria, nefrokalsinosis, serta hilangnya natrium dan klorin dengan urine.
Baca juga: Ginjal Buatan (Dialyzer): Bagaimana Cara Kerjanya? Jenis dialyzer Nyeri ginjal - penyebab, gejala dan pengobatan nyeri ginjal Cedera ginjal (ginjal bengkok, pecah-pecah, memar) - klasifikasi, gejala, pengobatanKapan sebaiknya sindrom Bartter dicurigai?
Seperti yang Anda lihat, gejala klinis sindrom Bartter cukup tidak spesifik dan terkadang menyerupai penyakit lain seperti diabetes. Oleh karena itu, tes laboratorium memainkan peran yang sangat penting dalam diagnosis sindroma Bartter. Mereka akan mengungkapkan hipokalemia, alkalosis non-pernapasan, atau aktivitas renin plasma yang meningkat. Selain itu, mungkin terjadi penurunan tekanan darah secara bersamaan.
Dengan apa kita harus membedakan sindrom Bartter?
Gejala paling khas dari sindrom Bartter adalah hipokalemia, oleh karena itu diagnosis banding harus memperhitungkan penyakit yang menyebabkan hipokalemia kronis, misalnya:
- penyakit dengan berkurangnya suplai kalium ke tubuh, seperti anoreksia nervosa, malnutrisi energi protein, suplai jumlah kalium yang "benar" pada pasien yang kehilangannya dalam jumlah yang meningkat melalui ginjal, saluran pencernaan atau kulit;
- peningkatan "pelepasan" ion kalium ke sel (transmineralisasi), misalnya dalam alkalosis, aktivasi reseptor beta-2 (beta -2-mimetik, peningkatan aktivitas sistem simpatis, krisis tiroid), saat mengonsumsi inhibitor fosfodiesterase (misalnya kafein atau teofilin), apakah akan memberikan insulin;
- kehilangan kalium ginjal, yang terjadi pada hiperaldosteronisme primer atau sekunder, sindrom Gitelman, sindrom Liddle, sindrom Cushing, hiperplasia adrenal kongenital, asidosis tubulus proksimal dan distal, hipomagnesemia, penggunaan diuretik loop dan thiazide, glukokortikosteroid, glukokortikosteroid ;
- kehilangan kalium melalui saluran pencernaan, yang terjadi pada diare, muntah, VIP, atau saat mengonsumsi obat pencahar;
- kehilangan kalium melalui kulit - keringat dan luka bakar yang berlebihan.
Sindrom Bartter - pengobatan
Sindrom Bartter adalah penyakit bawaan, oleh karena itu pengobatan kausal tidak mungkin dilakukan. Namun, dalam pengobatan simtomatik, kami memberikan kalium klorida secara oral dalam jumlah 100-300 mmol / hari dalam enam porsi. Terkadang suplementasi magnesium juga diperlukan. Dengan menggunakan indometasin, tiamin atau spironolakton, kehilangan kalium melalui ginjal dapat dikurangi. Selain itu, mungkin bermanfaat untuk menggunakan obat yang menghambat pembentukan renin, seperti propranolol atau ACEI.
Artikel yang direkomendasikan:
Ginjal: struktur dan fungsi
