Sindrom Beals - penyebab, gejala, pengobatan

Sindrom Beals juga dikenal sebagai congenital contracture arachnodactyly atau sindrom Beals-Hecht. Inti dari penyakit ini adalah kelainan pada struktur kerangka dan otot. Yang paling berbahaya adalah kelainan bentuk tulang belakang, yang melumat organ di dada, termasuk paru-paru. Apa penyebab dan gejala sindrom Beals? Apa pengobatannya?

Sindrom Beals juga disebut kontraktur kongenital arachnodactyly, arthrogryposis, distal (tipe 9), sindrom Beals-Hecht, adalah penyakit langka, yang intinya adalah kelainan pada struktur kerangka dan otot.

Sindrom Beals terjadi dengan frekuensi kurang dari 1: 10.000 di seluruh dunia. Namun, sulit untuk menentukan kejadian sebenarnya dari sindrom Beals pada populasi umum karena sangat mirip dengan sindrom Marfan yang lebih terkenal (fenotipe sindrom Beals tumpang tindih dengan fenotipe sindrom Marfan).

Diperkirakan hanya ada 150 orang di seluruh dunia dengan sindrom Beals ini. Termasuk hanya 4 di Polandia.

Daftar Isi:

1. Sindrom Beals - penyebab
2. Sindrom Beals - gejala
3. Sindrom Beals - diagnosis
4. Sindrom Beals - pengobatan

Sindrom Beals - penyebab

Beals syndrome adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi fibrillin 2 (FBN2) pada kromosom 15q.23. Fibrin tipe 2 berperan dalam periode awal pembentukan serat elastis.

Fibrillin-2 mengikat protein dan molekul lain untuk membentuk serat berfilamen yang disebut mikrofibril, yang memberikan kekuatan dan fleksibilitas pada jaringan ikat yang ditemukan di persendian dan organ tubuh. Selain itu, mikrofibril mengatur aktivitas faktor pertumbuhan, memungkinkan pertumbuhan dan rekonstruksi jaringan di seluruh tubuh.

Sindrom Beals adalah penyakit dominan autosomal. Ini berarti bahwa seseorang mewarisi satu salinan yang benar dan satu salinan gen yang telah diubah. Namun, salinan gen yang diubah mendominasi atau menjadi lebih penting daripada salinan pekerjaan. Ini menempatkan orang tersebut dipengaruhi oleh suatu kondisi genetik.

Namun, dalam beberapa kasus, ini mungkin merupakan mutasi genetik spontan yang muncul pertama kali dalam keluarga.

Sindrom Beals - gejala

• kontraktur sendi - yang secara signifikan membatasi pergerakan bebas, antara lain di pinggul, lutut, pergelangan kaki dan siku
• tungkai memanjang (dolichostenomelia)
• jari tangan dan kaki yang sangat panjang (arachnodactyly)
• fleksi permanen jari tangan dan kaki (camptodactyly)
• kyphoscoliosis - terkadang tulang belakang bisa bengkok sehingga menghancurkan organ di dada, termasuk paru-paru

BACA HARUS! Karolka membunuh tulang punggungnya sendiri. Saya butuh PLN 3 juta untuk operasi

• dada gagak - tulang dada melengkung ke depan, seperti pada ayam
• leher pendek
• kaki pengkor
• telinga "kusut" - daun telinga memiliki struktur terlipat yang tidak biasa

Ada juga cacat jantung (insufisiensi katup mitral, sindrom prolaps katup mitral), sistem pencernaan (obstruksi esofagus dan duodenum, marlotasi usus), serta penglihatan (keratoconus dan miopia).

Sindrom Beals - diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala dan pengujian genetik. Sindrom Beals harus dibedakan dari penyakit genetik lainnya. Selain sindrom Marfan yang telah disebutkan, ini juga merupakan arthrogryposis, sindrom Gordon, homocystinuria, dan sindrom Stickler.

Sindrom Beals - pengobatan

Karena fakta bahwa ini adalah penyakit genetik, tidak ada kemungkinan pengobatan kausal. Hanya ada pengobatan simtomatik.

Anak itu membutuhkan perawatan spesialis di berbagai bidang:

• genetika
• dokter anak
• ahli jantung (karena kelainan jantung)
• ahli ortopedi
• dokter mata (karena gangguan penglihatan)
• ahli bedah (lengkungan tulang belakang umumnya parah dan memerlukan pembedahan)
• rehabilitasi (rehabilitasi diperlukan karena kontraktur)

Bibliografi:

1. Arachnodactyly Kontraktural Bawaan, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Arachnodactyly kontraktural bawaan, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 9; DA9, http://omim.org/entry/121050