Sindrom Edwards: penyebab dan gejala. Pengobatan sindrom Edwards

Sindrom Edwards adalah kelainan genetik langka yang sangat sering menyebabkan keguguran spontan di awal kehamilan. Jika seorang anak lahir, dia sedang berjuang dengan banyak penyakit karena penyakit tersebut menyebabkan banyak kelainan perkembangan. Apa penyebab dan gejala sindrom Edwards? Apa pengobatannya? Apakah sindrom Edwards turun-temurun?

Sindrom Edwards, atau trisomi kromosom 18, adalah kondisi genetik yang menyebabkan kompleks cacat lahir yang kompleks. Penyakit ini biasanya menyebabkan keguguran spontan pada awal kehamilan. Hanya dalam beberapa kasus seorang anak lahir (lebih sering perempuan daripada laki-laki). Kemudian ia berjuang dengan cacat dari banyak organ.

Frekuensi sindrom Edwards diperkirakan 1 dari 5.000 kelahiran hidup. Jadi, ini adalah sindrom cacat genetik kedua yang paling sering, setelah sindrom Down, yang termasuk dalam kelompok trisomi autosom.

Sindrom Edwards: penyebab

Sindrom Edwards disebabkan oleh kelainan kromosom, yaitu perubahan jumlah kromosom. Dalam hal ini, kelainan genetik terdiri dari munculnya kromosom tambahan ketiga, 18 dalam DNA.

Penyebab paling umum dari trisomi pada kromosom ke-18 adalah gangguan pada proses gametogenesis. Selama pembentukan sel reproduksi, terjadi segregasi kromosom yang salah pada kedua gamet. Benar, masing-masing harus memiliki satu kromosom dari pasangan tertentu. Pada sindrom Edwards, salah satu gamet memiliki materi tambahan berupa kromosom kedua dari pasangan ke-18. Akibatnya, setelah pembuahan, seseorang dapat memperoleh sel yang memiliki 3 kromosom dari pasangan ke-18.

PERIKSA >> Faktor risiko perkembangan sindrom Edwards

Sindrom Edwards: gejala

Gejala sindrom Edwards sudah bisa dilihat selama pemeriksaan prenatal - USG 3D. Kemudian dokter menemukan berat janin yang rendah dan perkembangan abnormal dari sistem kerangka, serta cacat pada sistem saraf pusat.

Setelah bayi lahir, terdapat sindrom cacat lahir, yang meliputi:

• berat badan lahir rendah
• kelainan pada struktur tengkorak, terutama mikrosefali dan oksiput yang menonjol. Kelainan yang paling umum pada tengkorak adalah kista pleksus koroid. Ini adalah reservoir patologis cairan yang terletak di permukaan otak, yang dengan sendirinya tidak berbahaya, tetapi bisa menjadi penanda trisomi 18.
• kelainan bentuk wajah, termasuk: mikrostomi - mulut kecil abnormal, mikrognasi - rahang kecil, hipertelorisme - mata lebar
• kelainan bentuk tungkai (ibu jari dan kuku tidak berkembang, dan kaki cacat)

Gejala khasnya adalah tangan bayi yang baru lahir mengepal, dengan jari telunjuk tumpang tindih dengan jari yang tersisa dan jari kelima tumpang tindih dengan jari keempat.

Apalagi banyak ditemukan gangguan fungsi organ, terutama jantung, paru-paru dan ginjal.

Sindrom Edwards: diagnosis

Diagnosis prenatal memungkinkan untuk mendeteksi penyakit genetik yang kompleks ini. Jika dokter dapat mendeteksi sejumlah besar cairan ketuban selama pemeriksaan ultrasound, yang bermanifestasi sebagai pembesaran rahim, ini mungkin menunjukkan adanya sindrom. Dalam kasus ini, langkah diagnostik selanjutnya biasanya adalah tes prenatal invasif, seperti amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik.

PERIKSA >> Apa itu tes prenatal invasif?

Pada periode postnatal, tes sitogenetik juga diperlukan untuk menegakkan diagnosis akhir.

Sindrom Edwards: pengobatan

Anak-anak dengan sindrom Edwards biasanya meninggal pada bulan pertama kehidupan, dengan hanya beberapa yang bertahan hidup setahun. Sampai saat itu, anak tersebut seringkali dalam kondisi serius dan membutuhkan perawatan spesialis 24/7.

Sindrom Edwards: warisan

Sindrom Edwards tidak turun-temurun karena kelainan kromosom terjadi secara tidak terduga dan tidak dipengaruhi oleh materi genetik orang tua.