Sindrom Gardner: penyebab, gejala, pengobatan

Sindrom Gardner adalah salah satu jenis poliposis familial yang terdiri dari banyak polip di usus besar, osteoma (terutama di mandibula dan di tulang tutup tengkorak) dan tumor, kista epidermis serta hiperplasia epitel pigmen retina. Pasien membutuhkan perawatan medis dan pemantauan kesehatan.

Daftar Isi:

1. Sindrom Gardner - gejala
2. Sindrom Gardner memicu kanker
3. Sindrom Gardner - diagnosis
4. Sindrom Gardner - pengobatan

Sindrom Gardner diturunkan secara dominan autosomal. Kebanyakan kasus melibatkan mutasi pada gen APC. Penyakit ini juga bisa muncul secara spontan akibat mutasi de novo, kerusakan gen RAS pada kromosom 12, kerusakan gen p53 pada kromosom 17, atau hilangnya metilasi DNA.

Prevalensi poliposis adenomatosa familial sekitar 1/10000 kelahiran hidup, manifestasinya sama pada kedua jenis kelamin. Sindrom Gardner lebih jarang terjadi.

Dalam kasus poliposis adenomatosa familial dan salah satu variasinya - sindrom Gardner, penting bahwa seluruh keluarga dilindungi oleh perawatan medis dan konseling genetik.

Sindrom Gardner - gejala

• banyak polip adenomatosa dari usus besar

Polip adalah tonjolan mukosa di atas permukaan, menghadap ke lumen usus. Jenis yang paling umum pada orang dewasa adalah adenoma, yang berhubungan dengan proliferasi sel epitel kelenjar.

Polip adalah prekursor perubahan neoplastik. Dalam sindrom Gardner, mereka terjadi di perut dan usus kecil.

• tumor desmoid

Tumor desmoid biasanya tidak berbahaya, terletak di retroperitoneal atau di mesenterium. Mereka muncul setelah proktokolektomi dan terjadi pada 10% pasien dengan poliposis familial usus besar. Tumor desmoid, meskipun jinak, dapat menyempitkan organ di sekitarnya karena pertumbuhannya yang besar dan, akibatnya, menyebabkan kegagalan organ.

• degenerasi retina

Perubahan karakteristik pada sindrom ini adalah retinitis pigmentosa. Terjadi perubahan mata: perubahan warna oval atau ginjal diskrit dengan areola di satu mata pada kebanyakan pasien.

Mereka penting untuk diagnosis karena muncul sejak lahir atau muncul sedikit kemudian, sehingga dapat dideteksi lebih cepat.

Gejala lainnya, terutama pada saluran pencernaan, muncul kemudian.

• Tumor mesodermal seperti osteoma yang terletak di rahang bawah dan tulang tengkorak
• kista epidermis

Sindrom Gardner ditandai dengan adanya beberapa kista epidermis dan fibroma pada kulit wajah dan kepala.

• Gejala yang mungkin diamati oleh pasien

Gejala terpenting adalah perubahan kebiasaan buang air besar, sembelit.

Gejala utamanya adalah:

• diare
• sakit perut
• tinja berlendir
• perdarahan rektal

Mereka muncul paling awal sekitar usia 10 tahun.

Biasanya, bagaimanapun, perjalanan sindrom Gardner tidak spesifik.

Dalam kasus yang tidak diobati, polip usus besar dan cukup sering duodenum menjadi ganas.

Sindrom Gardner memicu kanker

Sindrom Gardner merupakan predisposisi kanker. Ini antara lain:

• tumor di area puting Vater
• medulloblastoma
• craniopharyngioma
• kanker tiroid
• osteosarcoma dan chondrosarcoma
• liposarcoma
• hepatoblastoma

Baca juga: Sindrom Cowden meningkatkan risiko perkembangan kanker. Apa itu sindrom Cowden?

Sindrom Gardner - diagnosis

Kolonoskopi adalah pemeriksaan pilihan. Pemeriksaan ini memungkinkan pengangkatan polip dan pemeriksaan histopatologi.

Dokter mendiagnosis sindrom Gardner berdasarkan hasil kolonoskopi.

Sindrom Gardner - pengobatan

Pada pasien dengan sindrom Gardner, kolektomi profilaksis, yaitu pengangkatan sebagian atau seluruh usus besar, direkomendasikan dengan pemantauan kondisi pasien yang cermat. Saat menggunakan pengobatan hemat, pemeriksaan endoskopi harus dilakukan untuk memantau perubahan di usus.

Bibliografi:

1. S.Strobel, Penyakit masa kecil yang hebat, PZWL Medical Publishing
2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
3. E. Tobbias, Genetika Medis, Rumah Penerbitan Medis PZWL

Tentang Penulis

Natalia Młyńska Seorang mahasiswa kedokteran di Universitas Kedokteran Lodz. Kedokteran adalah gairah terbesarnya. Dia juga menyukai olahraga, terutama lari dan menari. Dia ingin memperlakukan pasiennya di masa depan sedemikian rupa sehingga memandang mereka sebagai manusia, bukan hanya penyakit.

Baca lebih banyak artikel dari penulis ini