Sindrom Kabuki dikaitkan dengan kecacatan intelektual, tetapi gejala paling khas yang terjadi pada semua pasien adalah dysmorphia wajah - wajah pasien menyerupai wajah yang disamarkan dari aktor teater tradisional Kabuki Jepang (Kumadori).
Sindrom Kabuki (Kabuki makeup syndrome, Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) pertama kali dijelaskan di Jepang oleh dokter: Norio Niikawa dan Yoshikazu Kuroki pada awal 1980-an abad. Nama tersebut berasal dari fakta bahwa gejala spesifik penyakit tersebut berkaitan dengan dysmorphia wajah, yang menyerupai karakterisasi aktor dari teater kabuki tradisional Jepang. Penyakit ini bersifat genetik dan dalam banyak kasus disebabkan oleh mutasi salah satu gen. Ini terjadi secara sporadis, yaitu tidak ada orang tua yang harus membawa gen yang bermutasi agar anaknya dapat dilahirkan dengan sindrom Kabuki. Namun, gejalanya mungkin lebih atau kurang intens, jadi tidak selalu mungkin untuk mengatakan bahwa seorang anak menderita penyakit langka ini segera setelah kelahiran seorang anak.
Sindrom Kabuki: gejala yang terlihat
Segera setelah lahir, bayi baru lahir dapat mencapai 8 atau 9 poin pada skala Apgar dan berkembang dengan baik selama minggu-minggu pertama. Apa yang biasanya mengganggu dokter pada awalnya adalah ketegangan otot yang terlalu sedikit dan masalah dengan mengisap (kurangnya refleks, masalah saat menelan, menuang). Ketika bayi yang baru lahir tidak bertambah berat badannya dengan benar, pencarian yang membosankan untuk mengetahui penyebabnya dimulai. Jauh lebih mudah untuk mendiagnosis anak-anak yang sedikit lebih tua, karena ciri-ciri wajah muncul. Mereka termasuk:
- celah kelopak mata yang panjang
- eversi bagian lateral kelopak mata bawah
- jarak rongga mata yang lebar
- alisnya besar dan melengkung, tetapi sering kali menipis di bagian samping
- sklera biru bola mata
- batang hidung yang cukup lebar
- disebut kerutan sudut, yaitu lipatan kulit yang membentang dari atas ke kelopak mata bawah
- mengangkat bibir atas dengan mulut terbuka
- daun telinga sering menonjol dan cukup tebal
- kadang-kadang celah langit-langit dan cacat pada gigi (misalnya tunas gigi hilang atau berjarak lebar).
Sindrom Kabuki: gejala lebih lanjut
Gejala sindrom Kabuki bukan hanya gambaran luar. Sayangnya, penyakit ini juga disertai dengan perubahan pada sistem rangka dan rangka, di antaranya:
- brachydactyly (jari pendek), terutama jari kelingking, yang mungkin juga bengkok
- cacat tulang belakang (skoliosis, tulang belakang yang salah bentuk)
- masalah dengan persendian, terutama mobilitasnya yang berlebihan
- disebut bantalan jari tangan dan kaki janin berbentuk bantal.
Cacat jantung bawaan dan gangguan konduksi jantung juga merupakan masalah besar pada anak dengan sindrom Kabuki:
- cacat septum interventrikular
- cacat septum atrium
- tetralogi Fallot
- koarktasio aorta
- paten duktus arteriosus
- aneurisma aorta
- menggeser kapal besar
- blok cabang berkas kanan.
Anak dengan sindrom Kabuki juga tidak bertambah berat badannya dengan baik, mereka tumbuh terlalu lambat, yang pada akhirnya menyebabkan gangguan pada perkembangan motoriknya (kemudian mereka mulai duduk dan berjalan). Biasanya, mereka juga cacat intelektual pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil, biasanya ringan atau sedang.
Sindrom Kabuki: diagnosis
Jika tes genetik mengkonfirmasi sindrom Kabuki, anak tersebut akan menghadapi diagnosis lebih lanjut, karena penyakit tersebut dapat disertai dengan cacat lahir lainnya, misalnya sistem jantung, pencernaan, kemih atau endokrin. Beberapa pasien juga dapat mengembangkan serangan epilepsi, mikrosefali, cacat otak, dan seringkali anak-anak lebih rentan terhadap infeksi saluran pernapasan bagian atas. Oleh karena itu, pasien muda harus dirawat tidak hanya oleh dokter anak, tetapi juga oleh dokter spesialis, termasuk ahli saraf, ahli ortopedi, ahli endokrin atau ahli jantung, tergantung pada penyakit apa yang menyertai sindrom Kabuki. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi rehabilitasi digunakan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mencegah keterlambatan perkembangan yang signifikan. Pada tahap awal diperoleh hasil yang baik antara lain terapi olahraga menggunakan metode NDT-Bobath, yang utamanya mendukung bayi dan anak kecil dengan gangguan neurologis atau kelainan pada perkembangan motorik. Dalam kasus seperti itu, rehabilitasi terdiri dari menstimulasi tubuh pasien muda untuk membantu mengembangkan reaksi refleks yang tepat, dan memiliki efek positif pada bentuk otot yang tepat. Metode rehabilitasi lain yang siap digunakan termasuk Metode Vojta, integrasi sensorik atau terapi wicara.
Artikel yang direkomendasikan:
PENYAKIT JEJAK YANG MENGUBAH WAJAH DAN TUBUH
