Sindrom Kasabach-Merritt - penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan

Sindrom Kasabach-Merritt (KMS) adalah penyakit anak langka, paling sering didiagnosis pada bayi baru lahir. Inti dari penyakit ini adalah adanya tumor vaskular, yang pertumbuhannya menyebabkan gangguan serius pada sistem koagulasi. Cari tahu tentang sindrom Kasabach-Merritt, yang dapat mengembangkan kondisi tersebut, komplikasinya, dan cara mendiagnosis dan mengobati sindrom Kasabach-Merritt.

Daftar Isi:

1. Sindrom Kasabach-Merrit dan neoplasma vaskular
2. Sindrom Kasabach-Merritt - gejala
3. Sindrom Kasabach-Merritt - komplikasi
4. Sindrom Kasabach-Merritt - diagnosis
5. Sindrom Kasabach-Merritt - pengobatan
6. Sindrom Kasabach-Merritt - prognosis

Sindrom Kasabach-Merritt (KMS) adalah penyakit masa kanak-kanak - kebanyakan kasus didiagnosis sebelum usia satu tahun. Ini juga merupakan periode kejadian hemangioma tertinggi. Sindrom Kasabach-Merritt lebih jarang terjadi pada anak-anak yang lebih tua.

Kasus terisolasi penyakit ini pada pasien dewasa juga telah dijelaskan di seluruh dunia.

Sindrom Kasabach-Merritt jarang terjadi: diperkirakan risiko pengembangannya pada pasien hemangioma kurang dari 1%.

Neoplasma vaskular yang paling sering dikaitkan dengan sindrom Kasabach-Merritt adalah angioblastoma dan hemangioma tipe sarkoma Kaposi.

Neoplasma ini juga merupakan penyakit langka, tetapi kemunculannya secara signifikan meningkatkan kemungkinan mengembangkan sindrom Kasabach-Merritt (dari 20% menjadi bahkan 70%).

Sindrom Kasabach-Merritt memiliki konsekuensi yang sangat berbahaya dan dapat menyebabkan perdarahan yang mengancam jiwa.

Meskipun tumor yang berasal dari vaskular relatif umum terjadi pada anak-anak, sebagian besar dari mereka bersifat jinak.

Pada sindrom Kasabach-Merritt, hemangioma yang berkembang pesat menyebabkan penurunan jumlah trombosit dan gangguan lain pada hemostasis, yaitu keseimbangan antara pembentukan dan pembubaran gumpalan darah dalam aliran darah.

Baca juga: Trombosis: Gejala, Penyebab dan Pengobatannya

Sindrom Kasabach-Merrit dan neoplasma vaskular

Jenis neoplasma jinak yang paling umum ditemukan pada anak-anak adalah hemangioma. Diperkirakan hemangioma infantil terjadi pada sekitar 5% bayi baru lahir. Pada sebagian besar kasus, tumor ini tidak memerlukan perawatan apa pun.

Hemangioma infantil biasanya muncul pada awal kehidupan seorang anak, awalnya tumbuh, dan setelah beberapa waktu mulai menghilang secara spontan - inilah proses yang disebut involusi hemangioma. Hemangioma paling sering terlihat dengan mata telanjang dan terjadi pada kulit anak-anak.

Organ internal, seperti hati, adalah lokasi hemangioma yang jauh lebih jarang.

Indikasi pengobatan hemangioma adalah pertumbuhan agresif dan infiltrasi jaringan sekitarnya, serta kejadiannya di lokasi yang tidak menguntungkan (mis.lokasi dekat bola mata).

Meskipun hemangioma infantil adalah tumor jinak yang paling umum pada anak-anak, perlu diketahui bahwa ada juga neoplasma lain yang berasal dari vaskular. Kami mengklasifikasikan neoplasma ini menurut fitur histologis, yaitu jenis sel yang mereka buat.

Neoplasma yang berasal dari vaskular termasuk kelompok neoplasma jinak, ganas lokal, dan ganas.

Neoplasma jinak tidak terlalu agresif, mereka terpisah dengan baik dari jaringan sekitarnya dan tidak membentuk metastasis.

Tumor ganas lokal juga tidak memiliki kecenderungan untuk bermetastasis, tetapi ditandai dengan pertumbuhan lokal yang agresif dan kerusakan jaringan di sekitarnya. Di sisi lain, neoplasma ganas dicirikan oleh pertumbuhan yang merusak dan kemampuan untuk bermetastasis.

Baca juga: Kanker: Jinak atau Ganas?

Dalam konteks sindrom Kasabach-Merrit, kami terutama tertarik pada dua jenis neoplasma vaskular langka:

• angioblastoma (hemangioma berumbai)
• Sarkoma Kaposi (Kaposiform haemangioendothelioma)

Neoplasma dengan nama yang sulit inilah yang paling sering dipersulit oleh perkembangan sindrom Kasabach-Merrit. Keduanya termasuk dalam kelompok ganas lokal: meskipun tidak bermetastasis, mereka dapat tumbuh dengan cepat dan agresif, menghancurkan jaringan di sekitarnya.

Sindrom Kasabach-Merritt juga menyertai neoplasma vaskular lainnya.

Sindrom Kasabach-Merritt - gejala

Dalam literatur ilmiah, sindrom Kasabach-Merritt disebut sebagai "hemangioma raksasa - trombositopenia", yaitu "hemangioma besar - trombositopenia". Istilah-istilah ini menjelaskan ciri-ciri terpenting dari penyakit yang dijelaskan dengan baik.

Masalah penyakit primer adalah tumor besar yang berasal dari pembuluh darah yang tumbuh dengan cepat. Lesi ini dapat terlokalisasi baik di kulit maupun di jaringan lunak.

Hemangioma kulit pada sindrom Kasabach-Merrit berwarna ungu tua, bengkak dan nyeri, dan tumbuh dengan cepat. Jauh lebih jarang adalah sejumlah besar angioma kecil.

Jika tumor vaskular terletak di luar kulit (paling sering di ruang retroperitoneal atau jaringan lunak), diagnosis mungkin sangat sulit - lesi tidak terlihat dengan mata telanjang.

Pertumbuhan cepat tumor vaskular memiliki konsekuensi serius, yang disebut sebagai "perangkap platelet". Tumor mempertahankan elemen morfotik darah, terutama trombosit (trombosit). Hal yang sama terjadi pada eritrosit, atau sel darah merah.

Efek dari komponen darah yang "menangkap" di dalam tumor adalah penurunan yang signifikan dari konsentrasinya di pembuluh darah yang tersisa. Dengan demikian, trombositopenia dan anemia berkembang.

Perubahan tersebut merupakan penyebab kecenderungan perdarahan yang meningkat, yang dimanifestasikan dengan munculnya memar dan kulit memar.

Sindrom Kasabach-Merritt - komplikasi

Jumlah trombosit normal adalah 150.000-400.000 / μl. Pada sindrom Kasabach-Merritt, kita berurusan dengan trombositopenia, yaitu penurunan jumlah trombosit. Ketika konsentrasi trombosit turun menjadi sekitar 30.000 / μl, gejala perdarahan trombositopenik berkembang.

Ciri khas dari kondisi ini adalah memar dan ekimosis serta kecenderungan perdarahan, yang dalam kasus ekstrim dapat mengancam jiwa (misalnya perdarahan di dalam organ dalam atau sistem saraf pusat).

Sindrom Kasabach-Merritt menyebabkan disregulasi lengkap sistem koagulasi. Hemostasis, yaitu keadaan mempertahankan pembekuan darah yang tepat, membutuhkan kerja sama dari banyak organ, sel, dan molekul. Fungsinya yang tepat memastikan keseimbangan antara proses membuat dan melarutkan gumpalan darah di dalam pembuluh darah.

Menurut hipotesis "perangkap", diduga bahwa tumor vaskular, dengan menjebak trombosit di dalamnya, mengaktifkannya, menyebabkan konsumsi protein penting dalam proses koagulasi (termasuk fibrinogen).

Hal ini dapat menyebabkan perkembangan DIC, atau koagulasi intravaskular. Ini adalah komplikasi yang sangat serius yang terdiri dari gangguan hemostasis yang lengkap.

Di satu sisi terjadi aktivitas penggumpalan darah secara umum, di sisi lain trombosit darah dan trombosit habis sehingga mengakibatkan kesulitan dalam menghentikan pendarahan. Sindrom DIC adalah patologi yang serius, membutuhkan terapi simtomatik intensif dan implementasi pengobatan kausal yang cepat.

Komplikasi lain dari sindrom Kasabach-Merritt mungkin terkait dengan pertumbuhan lokal tumor vaskular. Ketika kanker berkembang di rongga tubuh (dada, rongga perut), organ dalam mungkin tertekan, menyebabkan gangguan sekunder pada fungsi dan rasa sakitnya.

Namun, jika hemangioma terletak di kulit, ada risiko terganggunya kontinuitasnya, ulserasi, dan perkembangan komplikasi infeksi.

Volume darah yang tinggi yang mengalir melalui pembuluh tumor juga membawa risiko terjadinya gagal jantung.

Sindrom Kasabach-Merritt - diagnosis

Diagnosis sindrom Kasabach-Merritt didasarkan pada gambaran klinis dan perubahan karakteristik pada tes laboratorium dan pencitraan.

Pemeriksaan fisik mungkin menunjukkan tumor vaskular di dalam kulit, yang kemudian diikuti dengan gejala diatesis hemoragik: memar dan ekimosis.

Setiap trombositopenia yang tidak dapat dijelaskan pada anak membutuhkan perubahan vaskular, juga di area organ dalam.

Dalam kasus ini, studi pencitraan berguna; yang pertama biasanya USG perut dengan penilaian hati dan limpa. Jika perlu, Anda juga dapat melakukan computed tomography atau magnetic resonance imaging.

Jenis pemeriksaan yang sangat khusus, yang hanya dilakukan di pusat-pusat tertentu, adalah pencitraan dengan menggunakan isotop radioaktif. Penggunaan trombosit berlabel khusus dapat mengungkapkan "penangkapan" mereka di dalam tumor vaskular.

Tes laboratorium biasanya menunjukkan gangguan yang signifikan pada sistem koagulasi. Perubahan karakteristiknya adalah:

• menurunkan jumlah ubin
• penurunan konsentrasi fibrinogen
• peningkatan D-dimer (menunjukkan aktivasi proses pembekuan, mungkin menunjukkan, antara lain, perkembangan DIC - lihat poin 4)

Kecenderungan perdarahan yang berlebihan tercermin dalam peningkatan parameter yang digunakan untuk menilai efisiensi sistem koagulasi (INR, APTT).

Dalam hal jumlah darah, biasanya terdapat anemia, yaitu penurunan jumlah sel darah merah.

Masalah diagnostik yang sulit pada sindrom Kasabach-Merritt adalah keputusan untuk melakukan biopsi.

Meskipun evaluasi histologis dari suatu fragmen tumor vaskular dapat berguna dalam menegakkan diagnosis, pemeriksaan ini sering diabaikan.

Hal ini disebabkan oleh peningkatan risiko perdarahan yang signifikan pada pasien dengan sindrom Kasabach-Merritt. Melakukan biopsi bisa mengakibatkan perdarahan yang sulit dikendalikan. Untuk alasan ini, penilaian tumor biasanya dilakukan dengan menggunakan metode yang kurang invasif (terutama studi pencitraan).

Sindrom Kasabach-Merritt - pengobatan

Sindrom Kasabach-Merritt adalah penyakit langka. Untuk alasan ini, tidak ada pedoman yang jelas untuk rejimen pengobatan pilihan.

Setiap kasus dipertimbangkan dan ditangani secara individual, tergantung pada jenis, lokasi dan ukuran tumor vaskular dan tingkat keparahan komplikasi dalam sistem koagulasi.

Pilihan pengobatan pertama adalah operasi pengangkatan tumor. Metode ini digunakan terutama untuk perubahan yang relatif kecil. Batasan tambahan dari intervensi bedah adalah risiko perdarahan perioperatif yang sangat tinggi.

Metode yang sedikit kurang invasif adalah penggunaan teknik perawatan intravaskular, yang terdiri dari penutupan lumen pembuluh pembentuk tumor. Jika metode di atas memungkinkan pengangkatan neoplasma, gangguan sistem koagulasi biasanya terkoreksi secara spontan.

Terapi obat adalah jalur terapeutik lainnya. Di masa lalu, terapi dengan penggunaan glukokortikosteroid lebih banyak digunakan, sedangkan saat ini agen kemoterapi (sirolimus, vincristine) juga semakin banyak digunakan. Respon terhadap pengobatan bervariasi: pertumbuhan tumor terkadang terhambat, dan sayangnya farmakoterapi tetap tidak efektif pada saat-saat tertentu.

Transfusi konsentrat trombosit tetap menjadi masalah penting dalam perawatan pasien dengan sindrom Kasabach-Merritt. Sayangnya, metode pengobatan ini tidak cocok untuk pengobatan trombositopenia kronis, karena plak yang ditransfusikan akan "terperangkap" di dalam tumor dan dapat memperburuk kondisi pasien.

Transfusi trombosit kadang-kadang digunakan dalam kasus perdarahan akut, serta dalam persiapan pembedahan (untuk mengurangi risiko perdarahan perioperatif).

Transfusi sel darah merah sering digunakan untuk mengobati anemia yang berhubungan dengan sindrom Kasabach-Merritt.

Baca juga: Transfusi darah: bagaimana darah ditransfusikan?

Perlu diingat bahwa sebagian besar kasus sindrom Kasabach-Merritt menyangkut anak-anak. Untuk alasan ini, setiap terapi yang direncanakan memerlukan pertimbangan yang cermat dari keseimbangan potensi manfaat dan risiko terkait.

Keputusan tentang perawatan radikal untuk anak-anak bisa jadi sulit. Salah satu contohnya adalah iradiasi terapeutik, atau radioterapi tumor vaskular.

Terlepas dari efek positif yang ditunjukkan dalam beberapa penelitian ilmiah, metode pengobatan ini sangat jarang digunakan pada anak-anak.

Ini membawa risiko tinggi komplikasi jangka panjang, seperti hambatan pertumbuhan dan peningkatan kemungkinan berkembangnya tumor ganas di masa depan.

Sindrom Kasabach-Merritt - prognosis

Prognosis untuk sindrom Kasabach-Merritt tergantung pada kecepatan diagnosis dan pengobatan. Jika tumor vaskular diangkat pada tahap awal, sebelum gangguan pembekuan parah terjadi, prognosis biasanya baik.

Sayangnya, itu juga terjadi bahwa kanker kambuh meskipun terapi awal berhasil.

Namun, tumor vaskular yang terkait dengan sindrom Kasabach-Merritt tidak memiliki kecenderungan untuk bermetastasis.

Jika pengobatan tidak dimulai cukup cepat, risiko komplikasi fatal seperti sindrom DIC atau pendarahan dari trombositopenia parah meningkat.

Baca juga:

• Hemangioma kavernosa: gejala, diagnosis, pengobatan
• Hemangioma hati: penyebab, gejala, pengobatan
• Penyakit Rendu-Osler-Weber (angioma hemoragik kongenital)

Bibliografi:

1. Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Analisis klinis sindrom Kasabach-Merritt pada 17 neonatus. BMC Pediatrics. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
2. "Perawatan Tumor Vaskular Anak" Bethesda (MD): National Cancer Institute (AS)
3. Lewis D, Sindrom Vaidya R. Kasabach Merritt. . Dalam: StatPearls . Treasure Island (FL)

Tentang Penulis

Krzysztof Białoży Mahasiswa kedokteran di Collegium Medicum di Krakow, perlahan memasuki dunia tantangan pekerjaan dokter yang terus-menerus. Dia sangat tertarik pada ginekologi dan kebidanan, pediatri dan pengobatan gaya hidup. Pencinta bahasa asing, bepergian dan mendaki gunung.

Baca lebih banyak artikel dari penulis ini