Sindrom kuku-patela: penyebab, gejala dan pengobatan

Toenail-patella syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan seseorang menderita kuku yang cacat atau hilang. Selain itu, ada banyak perubahan patologis pada sistem kerangka - ketiadaan atau keterbelakangan tempurung lutut atau deformasi sendi siku. Apa penyebab dan gejala sindrom patela kuku kaki? Apa pengobatannya?

Sindrom kuku-patela, juga dikenal sebagai onychoosteodysplasia, onychoosteodystrophy, sindrom Turner-Kieser, sindrom Iliac-Horn, atau penyakit Fong, adalah kelainan genetik langka yang terdiri dari perkembangan kuku yang kurang atau tidak tepat, serta keterbelakangan, pembentukan patela yang tidak lengkap atau cacat. Selain itu, ada perubahan patologis lain pada sistem rangka dan saluran kemih serta organ penglihatan.

Sindrom kuku kaki-patella: penyebab dan warisan

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen LMX1B pada lokus 9q34.1. Ini adalah gen pengatur pertumbuhan yang memainkan peran penting dalam pembentukan tungkai.

Prevalensi sindrom patela kuku diperkirakan 2,2 per 100.000 orang.

Penyakit ini diturunkan dengan cara dominan autosomal. Istilah "autosomal" berarti yang disebutkan di atas gen diwariskan tanpa memandang jenis kelamin - baik pria maupun wanita mungkin pembawa gen dengan mutasi. Istilah "dominan" berarti bahwa hanya mewariskan satu salinan gen penentu penyakit saja agar penyakit dapat mengembangkan gejala.

Sindrom kuku-patela - gejala

1. Tidak adanya (anonychia) atau keterbelakangan (displasia) dari lempeng kuku:

• biasanya pendek dan tidak pernah mencapai ujung jari;
• banyak perubahan warna muncul pada mereka;
• perubahan patung mereka - depresi, alur dan alur muncul;
• bentuknya berubah (paku sendok, paku kaca arloji);
• pecah, kerapuhan dan bahkan kerusakan total pada lempeng kuku dapat terjadi;
• masalah kuku dapat terjadi, misalnya radang ranjang atau batang kuku (paronikia);
• lesi yang paling parah biasanya adalah kuku ibu jari;

2. Ketiadaan atau keterbelakangan tempurung lutut (tulang kecil yang rata pada sendi lutut) yang menyebabkan ketidakstabilan lutut. Selain itu, ada perubahan patologis lain dalam sistem kerangka - pertumbuhan tulang pinggul, tulang belikat dan siku, deformasi sendi siku dan tulang lengan bawah, kaki bengkok dan / atau kaki pengkor, skoliosis patologis atau lordosis.

3. Disfungsi ginjal - pada 25-40 persen. pasien mengembangkan nefropati progresif (kerusakan ginjal yang menyebabkan gagal ginjal).

4. Disfungsi mata - glaukoma, yaitu kerusakan pada saraf optik, bahkan menyebabkan kebutaan.

5. Mungkin juga ada keringat berlebih atau kelemahan kulit.

Sindrom kuku kaki-patela - diagnosis

Diagnosis awal dapat dibuat atas dasar yang disebutkan di atas gejala. Diagnosis akhir dibuat berdasarkan hasil pengujian genetik.

Sindrom kuku-patela - pengobatan

Sindrom patela kuku adalah penyakit yang berasal dari genetik, oleh karena itu tidak mungkin untuk mengobatinya secara kausal - pasien akan berjuang dengan penyakit ini selama sisa hidupnya. Hanya pengobatan simtomatik yang memungkinkan. Misalnya, pasien nefropati mungkin memerlukan dialisis atau transplantasi ginjal.