SINDROM RETT: PENYEBAB DAN GEJALA

Sindrom Rett - penyebab penyakit

Penyakit genetik ini adalah hasil mutasi pada gen MECP2, yang terletak di salah satu dari dua kromosom seks - catatan XX. Sindrom ini terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (jenis kelamin digambarkan sebagai XY) dan jika mereka dipengaruhi oleh cacat ini, mereka tidak lahir atau meninggal segera setelah lahir. Sindrom Rett terjadi dengan frekuensi satu dari sepuluh ribu bayi lahir.

Penulis: gettyimages.com

Anak-anak dengan sindrom Rett disebut "silent angels".

Tiba-tiba Emilka berhenti berjalan dan berbicara - pelajari kisah seorang gadis dengan sindrom Rett!

Sindrom Rett - gejala pada berbagai tahap penyakit

Perjalanan sindrom Rett dapat dibagi menjadi 4 tahap.

Tahap pertama berlangsung dari usia 6 hingga 18 bulan - perubahan terjadi secara halus dan seringkali sama sekali tidak terlihat. Anak itu rupanya berkembang dengan benar. Untuk alasan yang tidak diketahui, anak yang tumbuh normal menjadi lebih tenang, lebih tenang, kehilangan minat pada mainan, kehilangan kontak dengan lingkungan, dan menjadi "terkulai". Terkadang disertai gangguan perkembangan motorik dan terhambatnya pertumbuhan lingkar kepala. Selama ini, gejala sering memandu diagnosis menuju autisme, meskipun sindrom Rett bukanlah autisme.

Tahap kedua berlangsung dari usia 1 hingga 4 tahun. Kemudian, tangisan yang tidak dapat dibenarkan, jeritan, bangun malam muncul, gadis itu mulai kehilangan keterampilan yang diperoleh sebelumnya. Ada gangguan bicara, masalah dengan gerakan tangan yang melakukan apa yang disebut gerakan stereotip. Ini adalah gerakan yang paling sering menyerupai mencuci tangan, memeras, mencuci, menepuk, bertepuk tangan, menyentuh wajah dan kepala. Mungkin juga ada kejang atau kejang, apnea atau hiperventilasi. Lingkar kepala berkurang dengan jelas dan terasa sampai usia 4 tahun.

Tahap ketiga adalah tahap "stagnasi semu". Ini termasuk anak-anak prasekolah dan sekolah (usia 2-10 tahun). Meski gangguan gerak terus berlanjut, perilaku berubah. Anak tidak terlalu gugup dan lebih jarang menangis. Gadis itu mengembangkan keinginan untuk menjalin kontak dan berkomunikasi dengan lingkungan. Konsentrasi meningkat.

Pada sekitar usia 10 tahun, tahap keempat dimulai. Masalah dengan penggerak memburuk, beberapa gadis berhenti berjalan. Keterampilan kognitif, keterampilan komunikasi dan gerakan tangan tidak berubah ke belakang. Kontak mata ditingkatkan. Saat ini, risiko skoliosis meningkat pesat. Ketegangan otot dengan posisi tubuh yang tidak biasa muncul. Perkembangan seksual tetap pada level teman sebaya. Orang dengan sindrom Rett, selain masalah dengan osteoporosis dan skoliosis, juga berjuang dengan apraxia dan dyspraxia, masalah kardiologis, spastisitas, bruxism, kelemahan, kekurangan berat badan dan sembelit.

Pengobatan sindrom Rett

Tidak ada pengobatan kausal untuk sindrom Rett. Terapi ini hanya terdiri dari rehabilitasi yang sulit dan jangka panjang, yang memungkinkan para gadis untuk berkembang secara fisik dan sosial - memungkinkan mereka untuk berhubungan dengan dunia. Gejala somatik tertentu diobati dengan obat yang dipilih secara tepat.

Artikel yang direkomendasikan: