XXX Super Female Syndrome: Penyebab dan Gejala. Pengobatan sindrom hiperwomen

XXX Super Female Syndrome adalah penyakit genetik yang hanya menyerang wanita. Gejala khas penyakit ini meliputi menekankan fitur feminin, seperti payudara besar dan pinggul lebar. Apa penyebab dan gejala sindrom wanita super? Apa pengobatan sindrom hyperwomen?

The XXX super woman syndrome, atau hyperwomen syndrome, adalah trisomi kromosom X, yaitu adanya kromosom tambahan (ketiga) dalam sepasang kromosom yang bertanggung jawab untuk menentukan jenis kelamin wanita, yaitu XX. Oleh karena itu, seorang wanita memiliki 47 (dan bukan 46) kromosom dalam kariotipe (set lengkap kromosom). Sindrom super-wanita terjadi dengan frekuensi sekitar 1 dari 1000 kelahiran (data dari USA).

Daftar Isi:

1. XXX Super Female Syndrome - penyebab
2. XXX Super Female Syndrome - gejala
3. XXX Super Women Syndrome - diagnosis
4. XXX Super Female Syndrome - pengobatan

Trisomi adalah sekelompok kelainan genetik langka yang terkait dengan keberadaan kromosom ekstra atau lebih pada pasangan kromosom tertentu. Trisomi biasanya terjadi selama pembelahan meiosis sel germinal induk.

Bisa juga akibat pembelahan abnormal pada zigot yang terbentuk setelah pembuahan. Jenis kelainan kromosom ini sama-sama mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan dan berkontribusi pada sejumlah cacat lahir dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

XXX Super Female Syndrome - penyebab

Penyebab sindrom hiperwomen adalah kelainan kromosom (aberasi) yang terdiri dari adanya tambahan kromosom X pada sepasang kromosom XX. Penyimpangan kromosom terjadi secara tidak sengaja, sebagai akibat dari kesalahan dalam oogenesis - proses pembentukan dan pematangan telur.

Akibatnya, sindrom wanita super tidak turun-temurun. Diketahui juga bahwa ini sangat terkait dengan usia ibu - semakin tua, semakin besar kemungkinan seorang anak perempuan mengalami trisomi XXX.

XXX Super Female Syndrome - gejala

Wanita dengan trisomi kromosom X disebut supra-wanita karena ia memiliki karakteristik seksual tersier yang sangat ditekankan, seperti payudara yang lebih menonjol, distribusi lemak spesifik di tubuh (pinggul lebar, dll.), Rambut tubuh yang lebih kuat (terutama rambut kemaluan). Selain itu, gejala fisik khas sindrom wanita super adalah tinggi badan di atas rata-rata.

Wanita dengan mutasi genetik ini tidak memiliki masalah kesuburan, tetapi dalam beberapa kasus gangguan menstruasi dan masalah kehamilan mungkin terjadi (ini karena adanya dua badan Barr).

Pada wanita yang menderita Super Female Syndrome, kesulitan belajar dan, dalam beberapa kasus, retardasi mental ringan dapat terjadi.

Dalam kasus ekstrim, mikrosefali, melemahnya tonus otot atau deformasi wajah dapat terjadi.

XXX Super Women Syndrome - diagnosis

Untuk membuat diagnosis akhir, dilakukan tes sitogenetik (analisis kromosom). Namun, defek juga dapat dideteksi dalam rahim dengan tes prenatal invasif, seperti amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik.

XXX Super Female Syndrome - pengobatan

Perawatan kausal tidak mungkin dilakukan, seperti halnya penyakit genetik lainnya.

Pengobatan simtomatik mungkin termasuk pemberian hormon yang sesuai (misalnya amenore).