Sindrom Weaver: penyebab dan gejala

Sindrom Weaver-Williams (sindrom Weaver-Smith) adalah sindrom cacat lahir yang sangat langka, ditemukan pada tahun 1974 oleh David D. Weaver. Apa penyebab penyakit langka ini? Apa saja gejala sindrom Weaver?

Daftar Isi

1. Sindrom Weaver: penyebab
2. Sindrom Weaver: gejala
3. Sindrom Weaver: diagnosis
4. Sindrom Weaver: pengobatan

Weaver syndrome (WVS) adalah penyakit sistem ganda yang langka.

Pasien tinggi, memiliki penampilan wajah tertentu (hipertelorisme, retrognathia) dan cacat intelektual yang bervariasi.

Gejala tambahan dapat berupa kulit camptodactyly, lembut, pucat, hernia umbilikalis, dan suara rendah serak.

Hanya sekitar 50 kasus sindrom Weaver yang telah dijelaskan. Data kejadian dan morbiditas yang tepat tidak tersedia.

Sindrom Weaver: penyebab

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom 7. Sindrom ini juga dapat ditemukan pada kromosom 5.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini terjadi secara sporadis - tidak ada pasien lain dengan sindrom ini dalam keluarga. Beberapa kasus keturunan dominan autosomal telah dilaporkan.

Sindrom Weaver: gejala

Ciri khas sindrom Weaver adalah:

• fitur dysmorphic wajah seperti: dagu kecil, dahi lebar, hipertelorisme (jarak mata lebar), saluran hidung panjang, telinga besar
• macrocephaly
• camptodactyly (kontraktur fleksi jari)
• malformasi tulang, kelainan bentuk kaki, tulang rusuk pendek
• berat lahir tinggi, pertumbuhan dipercepat
• gangguan neurologis: epilepsi, gangguan bicara, cacat intelektual
• retardasi psikomotor
• hipertonia / hipotensi
• suara serak, suara rendah yang dalam
• hernia umbilikalis dan hernia inguinalis
• kulit longgar berlebih

Baca juga: Sindrom Kabuki: penyebab, gejala, pengobatan Sindrom Chediak-Higashi: penyebab, gejala, pengobatan Achondroplasia: penyebab, gejala, pengobatan

Sindrom Weaver: diagnosis

Dokter mencurigai penyakit ini berdasarkan ciri-ciri dysmorphic.

Tes pencitraan mengkonfirmasi diagnosis: USG ginjal, pencitraan resonansi magnetik otak.

Ada usia tulang yang dipercepat sejak lahir. Pasien harus berada di bawah perawatan spesialis ortopedi, pediatri, neurologi, dan konseling genetik.

Sindrom Weaver: pengobatan

Sindrom Weaver adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. Namun, intervensi bedah mungkin diperlukan untuk memperbaiki cacat tulang dan rehabilitasi untuk mempertahankan tonus otot yang adekuat.

Dengan penanganan dan pengobatan yang tepat, hidup pasien tidak bisa dipersingkat.

Pertumbuhan mereka di masa dewasa juga dalam kisaran normal.

Sindrom Weaver sering disalahartikan dengan sindrom Sotos karena karakteristiknya yang umum, seperti:

• pertumbuhan cepat
• usia tulang lanjut
• keterlambatan perkembangan
• macrocephaly

Kedua penyakit dikondisikan oleh mutasi pada gen NSD1 - pengkodean protein yang terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan normal.

 

Baca juga:

• Sindrom pembuatan bir otomatis - ketika tubuh memproduksi alkohol

• Sindrom Sotos (gigantisme serebral)

• Sindrom Williams (anak-anak elf): penyebab, gejala

Artikel yang direkomendasikan:

Apa penyakit langka itu? Diagnostik dan pengobatan penyakit langka di Polandia ...