Hiperkolesterolemia familial, penyakit yang membunuh atau menyebabkan penyakit kardiovaskular parah pada usia yang relatif muda, termasuk serangan jantung atau stroke, adalah salah satu penyakit genetik paling umum di Polandia. Diperkirakan 1 dari 250 orang dapat mengidapnya. Namun, kesadaran akan penyakit, diagnosis dini, dan pengobatan yang tepat sudah cukup bagi pasien untuk menjalani hidup yang normal dan panjang. Tanggal 24 September adalah Hari Kesadaran Sedunia untuk Keluarga Hiperkolesterolemia, penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat hidup dan menikmati hidup dengan deteksi tepat waktu dan pengobatan yang efektif.
Hiperkolesterolemia familial adalah kelainan genetik yang menyebabkan kadar kolesterol LDL dalam darah meningkat. Kelebihannya bertanggung jawab untuk perkembangan aterosklerosis pada pasien dan, akibatnya, untuk meningkatkan risiko serangan jantung, stroke, atau penyakit kardiovaskular lainnya, pada usia yang relatif muda. Dalam kasus yang ekstrim, bahkan beberapa tahun anak-anak terkena serangan jantung.
- Kematian keluarga yang tiba-tiba, serangan jantung atau stroke pada kerabat, yang terjadi pada usia dini - pada pria di bawah 50 dan pada wanita di bawah 60 - harus membuat Anda waspada dan mendorong Anda untuk menemui dokter. Konsultasi dengan dokter juga membutuhkan apa yang disebut kuning pada tendon dan lutut, yang merupakan semacam tanda kolesterol kuning. Adanya pinggiran spesifik di sekitar iris mata, yang merupakan ciri khas pasien dengan familial hypercholesterolaemia, juga bisa mengganggu, jelas Prof. dr hab. Adam Witkowski, Presiden Terpilih dari Masyarakat Kardiologi Polandia.
Pengobatan terdiri dari menurunkan kadar kolesterol LDL dalam darah pasien melalui terapi statin. Dalam kasus pasien yang intoleran terhadap statin dan efeknya terlalu lemah, apheresis LDL cukup memberatkan pasien, yaitu pembersihan mekanis kolesterol LDL dari darah. Namun terapi ini memiliki banyak efek samping, seperti pembengkakan, pendarahan, dan penggumpalan darah. Namun, ada alternatif dan lebih aman daripada pengobatan apheresis LDL - terapi dengan obat biologis modern - penghambat PCSK9, yang secara signifikan menurunkan konsentrasi kolesterol LDL dalam darah dan dapat digunakan sendiri oleh pasien - jelas Prof. Witkowski. Namun, terapi ini belum diganti di Polandia.
Kesadaran sama dengan kehidupan
Kunci kesehatan, dan dalam kasus ekstrim bahkan kunci untuk kelangsungan hidup pasien, adalah diagnosis dini penyakit dan implementasi pengobatan yang tepat, yang akan bertahan seumur hidup pasien dengan hiperkolesterolemia keluarga. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikendalikan dengan cukup efektif. Sayangnya, di Polandia malah 90 persen. pasien tidak menyadari penyakit mereka, namun seluruh keluarga menderita karenanya - jelas prof. dr hab. Piotr Jankowski, sekretaris Masyarakat Kardiologi Polandia. Itulah sebabnya organisasi pasien ikut membangun kesadaran tentang penyakit di antara pasien itu sendiri.
- Akhir-akhir ini kita banyak membicarakan tentang intervensi kardiologi dan keberhasilan yang telah kita capai, misalnya dalam pengobatan serangan jantung. Sayangnya, kita berbicara terlalu sedikit tentang kardiologi konservatif dan penyakit kardiovaskular kronis seperti hiperkolesterolemia familial. Sering terjadi bahwa seorang pasien mengetahui bahwa ia menderita penyakit itu ketika ia dirawat di rumah sakit karena serangan jantung pada usia muda, dan ahli jantung mulai mencari penyebabnya. Sementara itu, diagnosis penyakit harus dilakukan jauh lebih awal, di tingkat dokter Perawatan Kesehatan Primer (POZ) - menekankan Beata Ambroziewicz, presiden Masyarakat Organisasi Masyarakat Polandia untuk Kesehatan, dan menambahkan - Di Polandia, kesadaran masyarakat tentang penyakit ini masih terlalu rendah. Banyak orang berjalan dengan bom berdetak dan tidak tahu bahwa kadar kolesterol LDL mereka meningkat secara drastis, meskipun gaya hidup sehat dan tubuh langsing.
Pasien Polandia versus waktu
Kementerian Kesehatan menyadari fakta bahwa deteksi dini penyakit dan pengobatan cepat memungkinkan pasien menjalani kehidupan normal dan mengurangi biaya sosial yang timbul ketika pasien mengidap penyakit kardiovaskular.Selama Forum Ekonomi tahun ini di Krynica, Radosław Sierpiński, Penasihat Menteri Kesehatan, dalam konteks ini, memberikan perhatian khusus pada program KORDIAN, yaitu tes skrining untuk mengidentifikasi pasien dengan hiperkolesterolemia familial. Oleh karena itu, KORDIAN dapat membantu pasien mendiagnosis lebih cepat dan memiliki akses yang lebih baik ke spesialis. Tidak diragukan lagi, program ini merupakan perwujudan dari pendekatan pengobatan berbasis nilai yang disampaikan oleh Menteri Kesehatan Prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- Deteksi penyakit pasti akan ditingkatkan dengan memperkenalkan tes profil lipid wajib ke dalam paket tes kedokteran kerja. Dengan sedikit biaya, dimungkinkan untuk menguji banyak pekerja Polandia yang merasa sehat dan menghindari tes berkala setiap hari. Mari kita ingat bahwa kesadaran orang Polandia tentang hiperkolesterolemia familial masih terlalu rendah, yang sedang coba diperangi oleh Polish Cardiac Society - menekankan sekretaris Society, prof. dr hab. Piotr Jankowski. Sayangnya, itu juga terjadi bahwa pasien yang sudah didiagnosis menghentikan pengobatan atau tidak melakukannya sama sekali, tidak membiarkan diri mereka menyadari bahwa penyakit akan menyertai mereka sepanjang hidup mereka.
Spesialis kolesterol akan datang
Di Polandia, deteksi hiperkolesterolemia familial dilakukan oleh ahli lipidologi, tetapi juga oleh ahli jantung, dokter anak, ahli geriatri, dan dokter umum. Dasar diagnosis penyakit adalah kriteria Belanda yang, berdasarkan gejala klinis, memungkinkan untuk menilai risiko penyakit. Di Polandia, bahkan dokter menggunakannya dalam latihan sehari-hari. Berkat skala khusus, dokter dapat mendiagnosis pasien dalam 2-3 menit dan kemudian memilih perawatan yang sesuai. Kesadaran para dokter tumbuh, berkat semakin banyak orang Polandia menerima bantuan spesialis. Semakin banyak orang berbicara tentang penyakit ini, itulah sebabnya usia deteksi rata-rata perlahan menurun, meskipun masih tinggi, yaitu 41 tahun.
- Sejak 2014, Perkumpulan Lipidologi Polandia telah menyelenggarakan pelatihan terspesialisasi dan tersertifikasi untuk ahli lipidologi, yang telah kami latih sekitar 70 di antaranya di Polandia. Daftar ini tersedia di situs web Perkumpulan. Sinyal untuk menghubungi dokter dan memulai diagnosis hiperkolesterolemia familial harus kolesterol LDL dengan konsentrasi di atas 190 mg / dl - kata prof. dr hab. Maciej Banach, Direktur Rumah Sakit Memorial Ibu Polandia - Lembaga Penelitian di Łódź.
