Suami saya menderita azoospermia, saya tahu dia perlu melakukan tes kariotipe, AZF, dan CFTR. Tolong beritahu saya, apakah saya juga harus menjalani tes genetik? Kelainan apa pada hasil suami saya yang mungkin merupakan kontraindikasi terhadap IMSI? Saya akan berterima kasih atas informasinya. Salam Hormat.
Jika tes genetik suami sedang berlangsung, ada baiknya menunggu hasilnya dan kemudian menetapkan prosedur diagnostik lebih lanjut. Misalnya, jika suami Anda mengalami mutasi (atau dua mutasi) pada gen CFTR, Anda juga harus melakukan tes tersebut karena kemungkinan risiko tinggi fibrosis kistik atau penyakit terkait CFTR lainnya pada keturunannya.
Tentu saja, pengaturan apa pun tidak boleh dilakukan melalui Internet, saran genetik direkomendasikan di Klinik Genetik dengan dokter yang berspesialisasi dalam genetika klinis. Idealnya, sebelum dimulainya diagnosis genetik, dan jika tidak terjadi maka wajib dalam kasus hasil tes genetik suami yang salah.
Penting juga untuk mendiskusikan hasil tes yang benar dengan spesialis sehubungan dengan kemungkinan indikasi untuk memperluas cakupannya. Prosedur IMSI tidak digunakan secara rutin. Dokter yang menghadiri ginekolog yang merawat pasangan yang tidak subur, setelah berkonsultasi dengan laboratorium, mungkin, dalam kasus khusus, mengusulkan untuk melakukannya - dan dokter inilah yang harus didiskusikan tentang kemungkinan manfaat dari prosedur semacam itu.
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialis di bidang genetika klinis di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsawa, www.nzoz.genomed.pl, email: [email protected]
Pakar menjawab pertanyaan tentang penyakit genetik dan kelainan bawaan, warisan, dan diagnosis prenatal.
